Hvad er retinoblastom?

Retinoblastom er en sjælden kræftsygdom i øjet, som hovedsagelig udvikles hos babyer og småbørn. Et retinoblastom udvikles fra nethindens celle og kan udvikles på ét (unilateralt retinoblastom) eller begge øjne (bilateralt retinoblastom). Lægerne skelner mellem tre former retinoblastom, nemlig genetisk disposition (arvelig form), spontan tumordannelse (ikke-arvelig form) og såkaldt trilateralt retinoblastom, som er et særtilfælde . Dette er den arvelige form af retinoblastom. Dette er den arvelige form af retinoblastom, som forekommer i kombination med en hjernetumor.

Hvad er årsagen til, at retinoblastom opstår?

Et retinoblastom skyldes to genetiske forandringer, som enten opstår (spontant) i nethindens forstadieceller eller men findes i alle kroppens celler og nedarves. Næsten halvdelen af alle sygdomstilfælde skyldes en ikke-arvelig form af retinoblastom. Der er altså tale om en mutation, som udelukkende er opstået i tumorcellerne. I næsten en fjerdedel af alle arvelige former for retinoblastom er der i forvejen andre arvelige sygdomme i familien. Lægerne også tale om et familiært retinoblastom. Både arvelige og ikke-arvelige former for retinoblastom skyldes en genetisk ændring i kromosom 13.

Hvordan udvikles et retinoblastom?

Et retinoblastom opstår fra cellerne i nethinden og linjer øjenæblets indre overflade. I henhold hertil er retinoblastomet i første omgang begrænset til nethinden, men kan sprede sig i forskellige retninger med stigende størrelse. F.eks. kan andre strukturer i øjet, f.eks. choroid eller sclera ( øjets tilstødende membraner), glaslegemet eller synsnerven blive påvirket .

Hvad er symptomerne på retinoblastom?

Hvis det er et lille retinoblastom, forårsager det normalt næsten ingen symptomer, hvilket betyder, at sygdommen er asymptomatisk i længere tid . Først når tumoren bliver større, eller når tumoren vokser ind i andre dele af øjet kan der opstå symptomer . Disse kan f.eks. påvirke synet. Disse kan f.eks. påvirke synet eller i værste tilfælde endda føre til blindhed. I ca. 25 procent af alle tilfælde af sygdommen kan der opstå et skelen, hvilket indikerer, at det ene øje er blevet blindt.

Som karakteristisk første symptom på sygdommen oplever mere end to tredjedele af alle ramte personer et hvidt blink i pupillen (katteøje) ved visse lysforhold. Dette kan f.eks. ske når man tager fotografier. Lægerne kalder dette leukocoria , hvilket kan være tegn på, at der vokser en tumor bag linsen. Mere sjældent klager børn over smertefulde, røde eller hævede øjne, hvilket kan forklares ved et øget intraokulært tryk.

Hvis du har mistanke om et retinoblastom, er det ikke kun tilrådeligt at gå til lægen men også at holde øje med følgende advarselstegn:

• en hvidlig-gul farve eller udvidelse af den ene eller begge pupiller,
• synsforstyrrelser eller nedsat synsstyrke og/eller skelen,
• rødt eller hævet øje og/eller øjensmerter

Hvordan diagnosticeres retinoblastom?

For at diagnosticere et retinoblastom på er det nødvendigt med en oftalmoskopi ( ). Hvis der kan påvises en tumor , følger yderligere billeddiagnostiske procedurer, f.eks. en ultralydsundersøgelse (sonografi) og/eller en magnetisk resonansundersøgelse (MRI). I nogle enkelte tilfælde kan der også foretages en cerebrospinalvæske- og knoglemarvspunktion.

Da et retinoblastom altid kan have arvelige årsager til udviklingen , vil patientens søskende og forældre også blive undersøgt .

Hvordan behandles et retinoblastom?

Følgende behandlingsforanstaltninger kan anvendes ved et retinoblastom:

• en operation, f.eks. i form af fjernelse af det angrebne øje (enucleation)
• strålebehandling, f.eks. i form af brachyterapi eller perkutan strålebehandling
• laserbehandling
• kryoterapi
• kemoterapi
• en kombination af de ovennævnte behandlingsformer.

 
Den respektive behandlingsmetode afhænger af, om der er tale om unilateralt eller bilateralt retinoblastom, og i hvilket omfang sygdommen allerede er fremskreden på diagnosetidspunktet. Ved valg af behandling er det altid en fuldstændig fjernelse af tumoren i centrum for alle foranstaltninger. Hvis der er tale om et ensidigt retinoblastom, kan man ved fjernelse af det syge øje opnå en helbredelse. Hvis tumoren stadig er lille, kan man også vælge en behandlingsmetode, hvor øjeæblet forbliver . Da unilateralt retinoblastom imidlertid normalt diagnosticeres ret sent , er den ramte person normalt allerede blind. fjernelse af øjeæblet betyder derfor ingen yderligere forringelse af synet.

Hvis der derimod er tale om et bilateralt retinoblastom, anvendes der normalt forskellige former for behandling for at sikre synet på mindst ét øje. Ved små retinoblastomer kan tumoren normalt ødelægges ved en lokal behandlingsform . Hvis tumorerne allerede har nået en vis størrelse , gives kemoterapi normalt før operationen for at reducere tumorens størrelse. Som regel tumorvæksten så langt fremad i mindst ét øjeæble, at en fuldstændig kirurgisk fjernelse er uundgåelig. I nogle tilfælde kan det endda være nødvendigt at fjerne begge øjenæbler for ikke at bringe barnets liv i fare .

Hvordan er efterbehandlingen?

Inden for den såkaldte tumorefterbehandling skal tilbagefald af sygdommen diagnosticeres i tide og om nødvendigt behandles. Desuden kan eventuelle følger, der er opstået under behandlingen, fastslås, behandles og afhjælpes. . Endvidere bør den berørte person, men også dennes familiemedlemmer, støttes følelsesmæssigt i forbindelse med efterbehandlingen, og der bør tilbydes passende hjælp i tilfælde af sociale problemer.

Hvad er prognosen for retinoblastom?

Hvis et retinoblastom ikke behandles, er det altid dødeligt. Men hvis tumoren diagnosticeres og behandles i tide, er chancerne for helbredelse næsten 95 %. Prognoseudsigterne dog falde, når der er tale om et trilateralt retinoblastom.