Hvad er Von Recklinghausens sygdom?
Von Recklinghausens sygdom eller også kaldet neurofibromatose type 1, er en alvorlig arvelig sygdom, som påvirker flere organsystemer, men især nervesystemet og huden. Lægerne klassificerer sygdommen som en af de såkaldte phakomatoser. Det er sygdomsbilleder, hvor der dannes oftest godartede svulster i huden og nervesystemet. Von Recklinghausens sygdom er dog også årsag til forandringer i karrene i huden, hjernen, øjnene og knoglerne.
Hvad er årsagen til Von Recklinghausens sygdom?
Årsagen til denne sygdom er generne. Hos de ramte patienter er det såkaldte NF1-gen muteret. Dette gen er faktisk ansvarlig for produktionen af neurofibromin, som er ansvarlig for at undertrykke visse tumorer eller deres udvikling og dermed forebygge dem. Denne vigtige beskyttende virkning går imidlertid tabt på grund af det defekte gen. I ca. 50 % af tilfældene har forældrene givet denne genetiske defekt videre til deres børn. I de øvrige 50 % er Von Recklinghausen-sygdommen opstået som følge af en spontan mutation i arvematerialet.
Hvad er symptomerne på Von Recklinghausens sygdom?
Et særligt typisk symptom på neurofibromatose type 1 er hudknuder, der dannes. I begyndelsen er de isolerede, men senere bliver de mere og mere talrige . Disse neurofibromer udvikler sig der, hvor nerverne løber gennem huden . De er for det meste udbredte og stilkede og stammen er særligt påvirket. Neurofibromer er enten på hudens overflade eller kan også mærkes i underhuden. Et yderligere tegn på Von Recklinghausens sygdom er pigmentpletter, også kaldet café-au-lait-pletter. Disse hudpletter forekommer også hos raske mennesker, men i tilfælde af neurofibromatose er de meget større og mere talrige. De overfladiske pletter forårsager normalt ikke symptomer eller ubehag, men de kan være meget generende for en patient ud fra et kosmetisk synspunkt .
Andre mulige symptomer omfatter følgende:
- Knogleforandringer såsom knoglebrud, knoglecyster, deformationer eller sammenvoksninger af ryghvirvler, rygsøjlens krumning og deformationer af kranieknoglen,
- Øjenforandringer som f.eks. nedsat syn, hvis tumoren er placeret langs synsnerven. Regnbuehinden viser gulbrune og rundlige forandringer,
- for tidlig pubertetsstart,
- Hypertension og abnormiteter i blodkarrene,
- Hyperaktivitet, ADHD.
Hvordan diagnosticeres Von Recklinghausens sygdom?
For at en læge kan stille diagnosen neurofibromatose type 1, vil han først tage patientens sygehistorie i detaljer. Hvis sygdommen forekommer hyppigt i familien, er det allerede et klart tegn. De karakteristiske ændringer i huden tyder også på mistanken. Lægen vil først og fremmest undersøge huden, øjnene og skelettet grønligt. En vævsprøve er vigtig, så neurofibromer kan identificeres klart . Denne undersøges derefter i laboratoriet for fint væv. Hudtumorerne, som ikke kan ses udefra, kan visualiseres ved hjælp af en MRT.
Von Recklinghausens sygdom diagnosticeres ud fra følgende kriterier:
- Der er seks eller flere café-au-lait-pletter på huden, som er mindst fem millimeter store.
- Der er to eller flere neurofibromer til stede.
- Lægen genkender to eller flere plettede forandringer i iris ved en undersøgelse af øjnene.
- Det er sikkert, at førstegradsslægtninge lider af Von Recklinghausens sygdom.
- Der konstateres visse knogleforandringer ved undersøgelse af skelettet.
Hvis to eller flere af disse kriterier er til stede, anses Von Recklinghausens sygdom for bekræftet.
Hvordan behandles Von Recklinghausens sygdom?
neurofibromatose type 1 er en arvelig sygdom, af denne grund findes der i øjeblikket ingen behandling af årsagerne, og sygdommen kan ikke helbredes. Det er dog muligt at lindre symptomerne og ubehaget ved neurofibromatose type 1. Ved en operation med laser eller skalpel er det muligt at fjerne de neurofibromer, som er meget generende, især fordi de er kosmetiske, eller som også forårsager ubehag. Der findes også lægemidlet Selumetinib, som er godkendt i Europa og er tilgængeligt for personer med neurofibromatose type 1. Det aktive stof, som er indeholdt i , skal sikre, at tumorerne ikke fortsætter med at vokse eller endda skrumper .
Hvad er prognosen for Von Recklinghausens sygdom?
Prognosen afhænger først og fremmest af det individuelle sygdomsforløb . Hvis sygdommen er begrænset til ændringer i huden , er prognosen gunstig. Prognosen forværres dog, hvis der udvikles ondartede tumorer fra neurofibromer. I et sådant tilfælde er det, som ved andre kræftformer, afgørende at tumoren opdages og behandles tidligt. Grundlæggende kan det siges, at den forventede levetid for personer med Von Recklinghausens sygdom er reduceret med ca. 15 år.
Hvordan kan Von Recklinghausens sygdom opdages tidligt hos børn?
Hos spædbørn er café-au-lait-pletterne normalt de første, der dukker op, selv i de første uger af livet . Hos spædbørn og småbørn er neurofibromer ret sjældne. Nogle gange er abnormiteterne allerede synlige i området af ansigtet. På grund af en såkaldt kilebensdysplasi er øjnene hos ramte personer fremstående og forskudte. De ændringer i nervesystemet kan føre til udviklingsforstyrrelser og dermed til, at tale og motorik udvikler sig langsommere. Desuden kan indlæringsevnen og opmærksomheden være betydeligt nedsat hos nogle af de berørte børn. Selv fysisk klodsethed, adfærdsproblemer og begrænsninger i social adfærd kan være symptomer på Von Recklinghausens sygdom hos børn. I mange tilfælde vokser hovedet hos et sygt barn også hurtigere, hvilket kan føre til opkastninger og hovedpine.