Hvad er Zollinger-Ellison syndrom?
Zollinger-Ellison-syndromet opstår som følge af en overproduktion af gastrin . Gastrin er et peptidhormon fra mave-tarmkanalen, der stimulerer magn til at producere mere saltsyre. Ved Zollinger-Ellison-syndromet opstår en konstellation af symptomer, som er karakteriseret ved alvorlig gastroduodenal ulcus sygdom, hypergastrinæmi (øget koncentration af gastrin i blodserummet) og fremkomsten af en tumor, et såkaldt gastrinom, i bugspytkirtlen eller tolvfingertarmen . Sygdommen er opkaldt efter sine opdagere, de amerikanske kirurger Robert Milton Zollinger og Edwin Homer Ellison. Sygdommen er yderst sjælden, men kan teoretisk set opstå i enhver alder. I de fleste tilfælde opstår Zollinger-Ellison-syndromet dog mellem 30 og 60 års alderen.
Hvad er årsagen til, at Zollinger-Ellison-syndromet opstår?
Zollinger-Ellison-syndromet udvikles i 75 % af alle tilfælde på grund af sjældne tumorer i bugspytkirtlen og i 25 % af alle tilfælde på grund af tumorer i den øverste del af tyndtarmen. De tumorer, der udløser Zollinger-Ellison-syndromet, producerer hormonet gastrin og kaldes derfor også gastrinom. Et gastrinom er en neuroendokrin tumor (NET) og kan forekomme som en enkelt eller flere tumorer og udskiller løbende store mængder gastrin. Gastrinomer, som er neuroendokrine tumorer og udvikler sig fra celler, hormoner og budbringere, er ondartede i ca. 60 procent af alle tilfælde og kan sætte sig i leveren og/eller lymfeknuder.
Hvad kan forårsage et gastrinom?
Et gastrinom udvikler sig ofte spontant, men kan undertiden opstå i kombination med multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN 1) . I dette tilfælde dannes der tumorer i flere organer på samme tid. Disse tumorer forekommer med en over gennemsnitshyppighed i hormonkirtlen i hjernen (hypofysen), i biskjoldbruskkirtlerne, i binyrerne og i bugspytkirtlen. Sygdommen er arvelig og skyldes en mutation i DNA'et.
Hvad er gastrin?
Gastrin er et vævshormon, der har en stærk virkning på fordøjelseskanalen. Man mener normalt, at gastrin
- at øge produktionen af mavesyre,
- stimulere produktionen af pepsinogen og histamin; begge stoffer er vigtige for fordøjelsen af maden,
- stimulere mavemusklerne,
- udløse stoffer som insulin, der frigives fra bugspytkirtlen,
Hvad er symptomerne på Zollinger-Ellison-syndromet?
Et gastrinom producerer gastrin, som forårsager en overproduktion af mavesyre. Denne øgede surhedsgrad kan bidrage til udviklingen af mavesår (ventrikelsår) og sår i tolvfingertarmen (sår i tolvfingertarmen). Typiske symptomer, der kan opstå på grund af Zollinger-Ellison syndrom, er:
- Mavesmerter, især i mavesækken eller i duodenum, undertiden også i jejunum,
- gastro-øsofageal refluks, som kan føre til betændelse i spiserøret,
- blodige opkastninger (hæmatemesis), som kan forekomme lejlighedsvis,
- diarré, som kan forekomme i ca. halvdelen af alle tilfælde,
- lejlighedsvis fedtholdig afføring, som skyldes en forstyrrelse i fordøjelsen af fedtstoffer,
- i isolerede tilfælde, hypokalaemisk metabolisk alkalose,
- meget sjældent hyperparathyroidisme
- Halsbrand,
- Mavesår og/eller sår i maven og/eller tolvfingertarmen,
De specifikke symptomer, som patienterne oplever, afhænger af, hvilke organer der er påvirket af tumorerne.
Hvordan diagnosticeres Zollinger-Ellison-syndromet?
I Zollinger-Ellison-syndromet diagnosticeres normalt ret sent fordi sygdommen er sjælden, og symptomerne også giver mulighed for en række andre fordøjelsessygdomme. Symptomer som halsbrand eller mavesår afvises derfor i første omgang med en usund kost og rådgiver patienten til at ændre sin kost . Først når behandling med de sædvanlige lægemidler ikke giver lindring eller sårene vender tilbage opstår mistanken om Zollinger-Ellison-syndrom.
Et Zollinger-Ellison-syndrom kan så primært diagnosticeres på baggrund af det forhøjede gastrinniveau (hypergastrinæmi). Hvis der påvises et niveau på over 1?000 ng/l, er dette et næsten sikkert tegn på Zollinger-Ellison-syndrom. Ud over et forhøjet gastrinniveau er der ved Zollinger-Ellison-syndrom også en næsten 100 % stigning i gastrinniveauet, hvis dette tidligere er blevet fremkaldt af sekretin (sekretintest). Desuden kan Zollinger-Ellison-syndromet diagnosticeres ved hjælp af de sædvanlige billeddiagnostiske metoder . Disse kan omfatte en oktreotidtest. Disse kan omfatte en oktreotidscintigrafi, positronemissionstomografi, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), computertomografi (CT) eller endoluminalt ultralyd .
Efter diagnosen er det vigtigt at afgøre om der er tale om et simpelt gastrinom, eller om MEN1 er årsag til symptomerne. For at afklare dette spørgsmål skal nyrerne, hypofysen (kirtel i hjernebunden) og også skjoldbruskkirtlen undersøges for tumorer.
Hvordan behandles Zollinger-Ellison-syndromet?
Til behandling af Zollinger-Ellison-syndromet kan man anvende protonpumpehæmmere , som nedsætter syreudskillelsen. Men hvis det er muligt, bør tumoren dog fjernes kirurgisk. En operation er dog kun lovende, hvis tumoren endnu ikke har spredt metastaser. Til behandling af ondartede, metastaserende tumorer kan der anvendes palliative metoder. I dette tilfælde fokuseres der på at forlænge patientens liv så længe som muligt. Kemoterapi er ikke særlig effektiv til behandling af Zollinger-Ellison-syndromet.
Hvad er prognosen for Zollinger-Ellison-syndromet?
Zollinger-Ellison-syndromet kan kun helbredes fuldstændigt, hvis gastrinomet endnu ikke har spredt sig til metastaser. I tilfælde af metastaser kan patientens liv forlænges i flere årtier ved hjælp af palliative metoder.