Qu'est-ce que l'enchondromatose ?

L'enchondromatose provoque de multiples tumeurs cartilagineuses, appelées enchondromes, qui se forment principalement dans la partie centrale des os longs des phalanges des doigts et des orteils (diaphyses des phalanges). Dans certains cas, les enchondromes apparaissent également dans les extrémités osseuses (métaphyses) des os longs tubulaires à . L'enchondromatose, principalement causée par une mutation génétique , provoque des troubles de la croissance, des fractures, mais aussi des malformations. La mutation se produit en raison d'un changement somatique . Cela signifie que les mutations génétiques ne peuvent pas encore être attribuées à une prédisposition génétique. L'enchondromatose n'est donc pas considérée par les scientifiques comme une maladie génétique .

L'enchondromatose reste longtemps asymptomatique et ne provoque des douleurs ou des fractures inexpliquées que lorsque la maladie progresse . L'enchondromatose est une maladie très rare qui touche plus souvent les enfants que la moyenne.

Qu'est-ce qui provoque une enchondromatose ?

L'étiologie de l'enchondromatose n'a pas encore été élucidée , mais les médecins connaissent les causes apparentes de la maladie. Dans la plupart des cas , une mutation génétique a été identifiée. Il s'agit de modifications du matériel génétique dans les gènes IDH1 et IDH2, qui représentent l'isocitrate déshydrogénase 1 et 2. Ils servent d'enzymes et agissent donc comme des catalyseurs, c'est-à-dire comme des accélérateurs de réactions biochimiques .

Comment prévenir l'enchondromatose ?

Comme n'a pas encore pu déterminer quels facteurs peuvent être responsables des mutations des gènes IDH1 et IDH2 , aucune mesure préventive n'est encore disponible.

Quels sont les symptômes de l'enchondromatose ?

Une enchondromatose est généralement indolore, car la croissance des tumeurs s'effectue avec la phase de croissance de l'enfant. Cependant, peut subir une perte de croissance due à l'enchondromatose , qui peut s'accompagner d'une déformation et/ou de fractures . En outre, dans environ 25% des cas, des chondrosarcomes peuvent se développer. Il s'agit de tumeurs osseuses rares et malignes qui se développent à partir du tissu cartilagineux. Si les parents constatent des troubles de la croissance, des déformations ou des fractures chez leur enfant sur , il convient de consulter un médecin au plus vite.

Comment diagnostiquer une enchondromatose ?

Une enchondromatose peut être diagnostiquée par les méthodes d'imagerie habituelles . Généralement, cela se fait par une radiographie conventionnelle . Sur l'image du squelette , de multiples enchondromes apparaissent comme des excroissances kystiques sans sclérose marginale. De plus, les calcifications et les fractures des parties du squelette concernées peuvent être rendues visibles. Si l'on soupçonne une dégénérescence maligne , on prélève également un échantillon de tissu (biopsie) pour l'examiner dans le laboratoire .

Comment traiter l'enchondromatose ?

L'enchondromatose est généralement traitée uniquement en fonction des symptômes (mesures de soutien). Par conséquent, les fractures sont traitées, les éventuelles malformations sont corrigées chirurgicalement et/ou les différentes tumeurs sont surveillées quant à leur éventuelle dégénérescence. Si présente par exemple une mauvaise posture, il convient de procéder à une opération dite de repositionnement afin d'éviter les mauvaises charges, mais aussi les troubles qui en découlent. En particulier dans le cas de , il est possible que plusieurs interventions chirurgicales soient nécessaires. De plus, le patient doit suivre une physiothérapie pour obtenir le résultat souhaité.

Si souffre de douleurs dues à l'opération, par exemple à cause de lésions , un traitement médicamenteux de courte durée est également possible. Comme l'équilibre immunitaire du patient est fortement affecté par l'administration de ces médicaments, mais aussi par les nombreuses opérations , il faut veiller à avoir une alimentation riche en vitamines, saine et en acides gras oméga-3, ainsi qu'à faire suffisamment d'exercice, surtout en plein air.

Étant donné que l'enchondromatose provoque des tumeurs, la formation de ces tumeurs doit être surveillée de près dans le cadre d'examens de contrôle réguliers . Une éventuelle dégénérescence peut ainsi être éliminée rapidement .

Comment se déroule le suivi ?

Après l'ablation de la tumeur, il est conseillé de se reposer physiquement. Le patient doit éviter les activités fatigantes, mais aussi les activités sportives . Les enfants doivent être soignés avec beaucoup d'attention après l'opération, afin de favoriser au mieux la guérison.

Quel est le pronostic de l'enchondromatose et quelles complications peuvent survenir ?

Les perspectives de guérison de l'enchondromatose dépendent de la dégénérescence des tumeurs et du moment où elles ont été diagnostiquées . Plus la maladie est précoce, plus l'évolution de la maladie est souvent grave. Bien que de nombreux patients ne ressentent pas nécessairement de douleurs, les troubles de la croissance et les malformations peuvent considérablement limiter la vie quotidienne des personnes touchées . La qualité de vie peut donc être réduite par la maladie . Si des déformations sont apparues sur le squelette , elles peuvent par exemple limiter les mouvements . Ces restrictions de mouvement peuvent toutefois être corrigées à l'aide d'une physiothérapie . Cependant, comme l'enchondromatose a des causes génétiques incurables, les pronostics de la maladie sont plutôt défavorables. Mais il n'est pas nécessairement dit que l'enchondromatose entraîne une diminution de l'espérance de vie .

Bien que les malformations puissent être corrigées par des interventions chirurgicales , il ne faut pas s'attendre à une disparition totale des symptômes . De plus, en raison du processus de croissance naturel , plusieurs opérations sont généralement nécessaires pour optimiser la mobilité du squelette. Chaque opération comporte des risques et des effets secondaires. Bien que les complications soient plutôt rares , elles pourraient entraîner une détérioration générale du pronostic .

Comme les tumeurs causées par l'enchondromatose peuvent se reformer en permanence, cela peut entraîner des problèmes psychologiques et émotionnels, en particulier chez les enfants et les adolescents . Dans le pire des cas, le patient développe des troubles psychiques, qui aggravent encore le pronostic global. Pour contrer le , il est important que les enfants en particulier grandissent dans une vie familiale bien protégée. Une routine quotidienne régulatrice, mais aussi des visites chez l'ergothérapeute et le psychothérapeute ainsi qu'un groupe de soutien pour les personnes concernées peuvent apporter une aide précieuse, pour soutenir l'enfant dans sa vie quotidienne.