Qu'est-ce que le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire rare qui entraîne la formation d'excroissances muqueuses (polypes coliques), de multiples tumeurs des tissus mous et de tumeurs osseuses bénignes. Chaque année, environ 10 000 nouveau-nés sont atteints du syndrome de Gardner, qui est dû à une polypose adénomateuse familiale (PAF). Dans ce cas, des polypes muqueux peuvent se développer en centaines ou en milliers dans le gros intestin (côlon). Le syndrome de Gardner peut également être à l'origine d'une hyperdontie, de polypes gastriques et de kystes épidermoïdes.

Comment se développe le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner repose généralement sur une transmission héréditaire autosomique dominante, c'est-à-dire qu'au moins un des parents est normalement atteint du syndrome de Gardner. Dans 20 pour cent des cas de maladie, le syndrome de Gardner peut également être conditionné par une mutation spontanée du gène de la polypose adénomateuse (gène APC). Cela perturbe la transduction des signaux dans les cellules épithéliales intestinales, ce qui peut contribuer à la formation de polypes intestinaux et de tumeurs extra-intestinales.

Comment se manifeste le syndrome de Gardner ?

Les patients atteints du syndrome de Gardner développent plus de 100 polypes dans le côlon et le rectum sur une longue période. Cependant, il est également possible que des polypes se forment dans le tube digestif supérieur, par exemple dans l'estomac. En outre, plus de 75% des personnes souffrent d'ostéomes de la peau, qui se forment principalement dans la région de la tête. cinquante pour cent des patients se plaignent également de kystes épidermoïdes. Les tumeurs des tissus mous comme les fibromes, les neurofibromes, les tumeurs desmoïdes, les pilomatrixomes, les lipomes et les léiomyomes peuvent également être attribués au syndrome de Gardner. Il est typique du syndrome de Gardner que les changements osseux et cutanés se manifestent avant l'apparition de polypes gastro-intestinaux.

Comment diagnostiquer le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner peut être diagnostiqué par les techniques d'imagerie habituelles d'une gastroscopie (gastro-duodénoscopie) et/ou d'une coloscopie (coloscopie). Il peut également être déterminé par la détermination du gène autosomal dominant de la polypose coli familiale (APC) et par un examen oral des dents surnuméraires.

Comment traiter le syndrome de Gardner ?

Le syndrome de Gardner, mais aussi la polypose adénomateuse familiale (PAF), présente une probabilité de 100% de développer un cancer de l'intestin. Le syndrome de Gardner doit donc impérativement être traité par une colectomie totale, c'est-à-dire l'ablation chirurgicale complète du gros intestin (côlon). Après le traitement, le patient doit également se soumettre à des examens de contrôle réguliers, comme la coloscopie, chez un gastroentérologue. Dans le cas du syndrome de Gardner, un traitement précoce, par exemple sous la forme d'une colectomie, est également possible pour prévenir, par exemple, le développement d'un cancer colorectal.