Qu'est-ce qu'un rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un cancer rare de l'œil, qui se développe principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants . Un rétinoblastome se développe à partir de de la cellule de la rétine et peut se développer sur un (rétinoblastome unilatéral) ou sur les deux yeux (rétinoblastome bilatéral ). Les médecins distinguent trois formes de rétinoblastome, une prédisposition génétique (forme héréditaire ), une formation tumorale spontanée (forme non héréditaire) et le appelé rétinoblastome trilatéral, qui représente une particularité . Il s'agit de la forme héréditaire du rétinoblastome, qui se produit en combinaison avec une tumeur cérébrale.

Comment se forme un rétinoblastome ?

Un rétinoblastome se développe à partir de deux modifications génétiques qui apparaissent (spontanément) dans les cellules précurseurs de la rétine ou mais qui sont présentes dans toutes les cellules du corps et sont héréditaires. Près de la moitié des cas sont dus à une forme non héréditaire de rétinoblastome. Il s'agit donc d'une mutation qui s'est produite exclusivement dans les cellules tumorales. Dans près d'un quart des formes héréditaires de rétinoblastome , il existe déjà d'autres maladies héréditaires dans la famille. Les médecins parlent également de rétinoblastome familial. Les formes héréditaires et non héréditaires de rétinoblastome sont toutes deux dues à une modification génétique du chromosome 13.

Comment se développe un rétinoblastome ?

Un rétinoblastome se forme à partir des cellules de la rétine et tapisse la surface intérieure du globe oculaire. Par conséquent, le rétinoblastome est initialement limité à la rétine, mais peut s'étendre dans différentes directions au fur et à mesure que la taille augmente. Par exemple, peut affecter d'autres structures de l'œil, comme la choroïde ou la sclérotique (les peaux adjacentes), le corps vitré ou le nerf optique .

Quels sont les symptômes d'un rétinoblastome ?

S'il s'agit d'un petit rétinoblastome, celui-ci ne provoque normalement pas de symptômes , ce qui fait que la maladie est asymptomatique pendant une longue période . Ce n'est qu'au fur et à mesure que la taille de la tumeur augmente ou que la tumeur s'étend à d'autres parties de l'œil que les symptômes peuvent apparaître. Ceux-ci peuvent par exemple avoir un impact sur la vision ou, dans le pire des cas, entraîner la cécité. Dans environ 25 pour cent des cas de maladie, un strabisme peut apparaître, ce qui indique qu'un œil est devenu aveugle.

Le premier symptôme caractéristique de la maladie est l'illumination blanche de la pupille (œil de chat) chez plus de deux tiers des personnes concernées, dans certaines conditions d'éclairage. Cela peut être par exemple en prenant des photos. Les médecins parlent de leucocorie , ce qui peut indiquer qu'une tumeur se développe derrière le cristallin. Plus rarement, les enfants se plaignent d'yeux douloureux, rouges ou gonflés, qui s'expliquent par une pression intraoculaire élevée .

Si tu soupçonnes un rétinoblastome , il est non seulement conseillé de consulter un médecin, mais aussi de faire attention aux signes d'alerte suivants :

• une coloration blanc-jaune ou une dilatation d'une ou des deux pupilles,
• apparition d'un trouble de la vision, ou d'une diminution de l'acuité visuelle et/ou d'un strabisme,
• œil rouge ou gonflé et/ou douleurs oculaires

Comment diagnostiquer un rétinoblastome ?

Pour diagnostiquer un rétinoblastome sur , une ophtalmoscopie (ophtalmoscopie) est nécessaire. Si une tumeur peut être détectée , d'autres techniques d'imagerie suivent, comme une échographie (sonographie) et/ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans certains cas isolés, une ponction de liquide cérébral et de moelle osseuse peut également être effectuée.

Comme il peut toujours y avoir des causes héréditaires d'apparition d'un rétinoblastome chez , les frères et sœurs et les parents du patient sont également soumis à un examen .

Comment traiter un rétinoblastome ?

Les mesures thérapeutiques suivantes peuvent être appliquées en cas de rétinoblastome :

• une opération, par exemple sous forme d'ablation de l'œil atteint (énucléation)
• une radiothérapie, par exemple sous la forme d'une brachythérapie ou d'une radiothérapie percutanée
• une thérapie au laser
• une cryothérapie
• une chimiothérapie
• une combinaison des formes de traitement mentionnées ci-dessus.

 
La méthode de traitement dépend du type de rétinoblastome ( unilatéral ou bilatéral) et de l'état d'avancement de la maladie au moment du diagnostic . Pour le choix du traitement , l'élimination complète de la tumeur est toujours au centre de toutes les mesures. S'il s'agit d'un rétinoblastome unilatéral , l'ablation de l'œil malade permet d'obtenir une guérison . Si la tumeur est encore petite, il est également possible de choisir une méthode de traitement , qui permet de conserver le globe oculaire . Cependant, comme le rétinoblastome unilatéral est généralement diagnostiqué tardivement , la personne concernée est généralement déjà devenue aveugle. L'ablation du globe oculaire n'entraîne donc pas de perte de vision supplémentaire .

En revanche, s'il s'agit d'un rétinoblastome bilatéral , différentes formes de traitement sont généralement utilisées, pour assurer au moins la vision d'un œil. Pour les petits rétinoblastomes , la tumeur peut généralement être détruite par une forme de traitement local . Si les tumeurs ont déjà atteint une certaine taille , une chimiothérapie est généralement effectuée avant une intervention chirurgicale afin de réduire la taille de la tumeur. En règle générale , la croissance de la tumeur dans au moins un globe oculaire est si avancée qu'une ablation chirurgicale complète est inévitable. Dans certains cas, il peut même arriver que les deux globes oculaires doivent être retirés pour ne pas mettre la vie de l'enfant en danger .

Comment se déroule le suivi ?

Au sein de , ce que l'on appelle le suivi de la tumeur, la réapparition de la maladie doit être diagnostiquée à temps et traitée si nécessaire. De plus, permet de détecter, de traiter et d'atténuer les éventuelles séquelles apparues pendant le traitement, . En outre, doit apporter un soutien psychologique à la personne concernée, mais aussi aux membres de sa famille , et offrir une aide appropriée en cas de problèmes sociaux .

Quels sont les pronostics en cas de rétinoblastome ?

Si un rétinoblastome n'est pas traité, il est toujours mortel. Cependant, si la tumeur est diagnostiquée et traitée à temps, les chances de guérison sont d'environ 95%. Les perspectives de pronostic diminuent cependant en cas de rétinoblastome trilatéral .