Qu'est-ce que le syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Le syndrome Lhermitte-Duclos est également appelé gangliocytome dysplasique et fait partie d'une néoformation rare du cervelet qui s'accompagne d'un développement anormal et d'une augmentation du cervelet ainsi que d'une augmentation de la pression intracrânienne . La maladie peut se produire en raison d'une mutation dans le gène PTEN et appartient donc aussi à ce que l'on appelle le syndrome de la tumeur de l'hamartome PTEN. Mais elle peut aussi apparaître comme sous-forme du syndrome de Cowden. Le syndrome de Lhermitte-Duclos se développe généralement chez les jeunes adultes au cours de la troisième et de la quatrième décennie et se produit plus rarement chez les enfants. Le syndrome Lhermitte-Duclos a été décrit pour la première fois en 1920 par Jacques Jean Lhermitte et P. Duclos et porte leur nom.
Comment différencier le syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Selon de la classification des tumeurs de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), classe le gangliocytome dysplasique dans le grade I des tumeurs du système nerveux central . Le syndrome de Lhermitte-Duclos se caractérise à la fois par ses néoformations bénignes et une malformation, ce qui rend la classification précise en stades de tumeur encore difficile. Les scientifiques de ne sont pas d'accord sur le fait que le syndrome de Lhermitte-Duclos soit un hamartome.
Comment se développe le syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Le symptôme Lhermitte-Duclos est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle se développe à cause d'un ou plusieurs gènes (mutations) qui ne fonctionnent pas correctement. Les médecins savent que c'est surtout le gène suppresseur de tumeur PTEN qui peut déclencher des variantes du syndrome Lhermitte-Duclos provoquant la maladie. Une mutation de la lignée germinale est également à la base du syndrome de Cowden . Une mutation de PTEN entraîne un trouble du plissement et de la migration cellulaire dans le cervelet . En général, le gène PTEN code pour l'enzyme multifonctionnelle phosphatase.
Quels sont les symptômes du syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Les petites lésions causées par le syndrome de Lhermitte-Duclos, , sont généralement asymptomatiques. Mais parfois, peut déclencher les symptômes suivants :
- Maux de tête,
- Des crises de tremblements (tremor),
- Des nausées,
- Dysfonctionnement du cervelet,
- entrave mécanique à l'écoulement dans la zone des voies d'évacuation du liquide céphalorachidien (hydrocéphalie occlusive),
- Endommagement des cellules nerveuses du cervelet et de la moelle épinière (ataxie),
- Troubles de la vision,
- Paralysie des nerfs crâniens
S'il s'agit
de gangliocytomes plus importants, une hydrocéphalie occlusive dite
peut se produire avec un dysfonctionnement cérébelleux et une pression intracrânienne accrue
. Les anomalies suivantes peuvent également apparaître :
- croissance accrue du tissu cérébral (mégalencéphalie),
- réduction de la gyration du cortex cérébral (microgyrie),
- Elargissement du canal central rempli de liquide dans la moelle épinière (hydromyélie),
- Apparition de doigts ou d'orteils surnuméraires (polydactylie),
- gigantisme partiel,
- Langue géante (macroglossie).
Quelles sont les maladies associées qui peuvent apparaître à cause du syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Le syndrome de Lhermitte-Duclos peut provoquer les maladies associées suivantes :
- Syndrome de Cowden : syndrome héréditaire autosomique dominant qui forme des hamartomes des trois feuillets germinaux,
- Troubles de la formation de la corticale (couche osseuse qui entoure le tissu interne, appelé spongiose, de l'os externe),
- Hétérotopie de la matière grise : se forme généralement dans le camp de la moelle et le cortex,
- Malformation du cortex cérébral (polymicrogyrie)
Comment le syndrome de Lhermitte-Duclos est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Lhermitte-Duclos peut être diagnostiqué à l'aide des techniques d'imagerie habituelles :
- Radiographie:montre tissu anormal qui englobe le cortex cérébelleux et se limite généralement à un hémisphère. Dans certains cas, il peut s'étendre jusqu'au Vermis, mais ne s'étend que rarement jusqu'à l'hémisphère controlatéral .
- Tomodensitométrie:montre une tumeur dans le cervelet, qui peut parfois contenir des calcifications , et est généralement limitée à un hémisphère. Le vermis cérébelleux n'est affecté que dans de rares cas .
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : montre la zone affectée sous la forme d'une peau de tigre avec des motifs. Si l'IRM est réalisée avec un produit de contraste, l'accumulation de gadolinium ne peut pas être rendue visible.
D'un point de vue histopathologique
, le syndrome de Lhermitte-Duclos
se caractérise par des cellules de Purkinje dysplasiques qui deviennent hypertrophiques et qui, après un certain temps,
deviennent vacuolées. Dans le cas du syndrome
Lhermitte-Duclos, on remarque également que la stratification du cervelet
est inversée et que la couche de cellules granulaires est en grande partie remplacée
. En général, les gangliocytomes cérébelleux dysplasiques
apparaissent de manière isolée et ne se développent que d'un seul côté.
Comment traiter le syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Si le syndrome de Lhermitte-Duclos ne provoque aucun symptôme, un traitement n'est pas nécessaire au début. Si des symptômes neurologiques apparaissent , la tumeur peut être réduite par une intervention chirurgicale afin de réduire également la pression cérébrale. L'extraction complète de la tumeur n'est généralement pas nécessaire et est très difficile dans la plupart des cas en raison de l'emplacement de la tumeur. Il arrive souvent que la tumeur se développe à nouveau après un certain temps (récidive).
Quel est le pronostic en cas de syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Comme le syndrome de Lhermitte-Duclos rappelle le syndrome de Cowden, la maladie présente un risque accru de développer d'autres néoplasmes comme le cancer du sein, de la thyroïde et/ou de la muqueuse utérine. Les patients devraient donc faire des examens de contrôle par imagerie à ces endroits du corps à intervalles réguliers, afin de diagnostiquer et de traiter une tumeur à un stade précoce, le cas échéant.
Comment prévenir le syndrome de Lhermitte-Duclos ?
Le syndrome de Lhermitte-Duclos est une maladie héréditaire. Comme la cause de la maladie se trouve dans les gènes, il n'existe jusqu'à présent que peu de mesures de prévention pour prévenir le syndrome de Lhermitte-Duclos. Cependant, offre la possibilité de demander un conseil génétique , surtout au moment de la planification familiale. De même, les membres de la famille d'une personne affectée devraient être rapidement dépistés pour le syndrome de Lhermitte-Duclos afin de commencer également un traitement précoce .