Qu'est-ce que le syndrome des nævus basocellulaires ?

Le syndrome des nævus basocellulaires (BCNS) , également connu sous les noms de syndrome de Gorlin ou de syndrome du carcinome basocellulaire Nävoïde (NBCCS) , est une maladie héréditaire autosomique dominante. Les patients qui souffrent d'un BCNS ont tendance à développer différents carcinomes. Parmi eux , on trouve souvent des carcinomes basocellulaires multiples (BCC), des kystes de la mâchoire ainsi que des anomalies du squelette/des côtes, un épaississement de la couche cornée (hyperkératose), surtout sur la paume des mains et la plante des pieds, des calcifications intracrâniennes ectopiques et des anomalies de la forme du visage (dysmorphies faciales). Le syndrome du nævus basocellulaire se développe plus fréquemment que la moyenne entre 30 et 50 ans.

Qu'est-ce qui provoque le syndrome des nævus basocellulaires ?

Le syndrome du nævus basocellulaire se développe à cause des mutations dans le gène PTCH1 (chromosome 9) pour le récepteur patché. PTCH1 est une protéine transmembranaire qui inhibe la protéine SMO. Si cette dernière est activée en permanence, il en résulte une croissance rapide des tissus (prolifération cellulaire). Le syndrome des nævus basocellulaires est transmis de manière autosomique dominante .

Comment détecter précocement le syndrome de l'evus basocellulaire ?

Les apparentés au premier degré des patients atteints du syndrome de l'eczéma basocellulaire doivent être examinés à un stade précoce pour détecter la mutation du gène PTCH1, afin de détecter la maladie à un stade précoce, le cas échéant.

Quels sont les symptômes du syndrome de l'eczéma basocellulaire ?

Les patients, qui souffrent du syndrome du nævus basocellulaire, développent généralement des nodules pigmentés pâles à brunâtres sur le visage dès le début . En outre, , ils ont généralement une forme de visage avec une mâchoire inférieure proéminente et un front qui est bombé vers l'avant. Dans la zone de la mâchoire, des kystes peuvent également apparaître à partir des dents . Souvent, on observe aussi des malformations du squelette , surtout au niveau des côtes et des vertèbres, ainsi qu'une hyperkératose sur la paume des mains et/ou la plante des pieds.

De même, les anomalies neurologiques suivantes peuvent indiquer un médulloblastome , qui s'est développé suite au syndrome des nævus basocellulaires :

• Maux de tête,
• Somnolence qui peut alterner avec des troubles de la conscience,
• vomissements matinaux,
• Troubles du mouvement et/ou de la coordination,
• Tendance à la chute.

 
Les personnes qui observent ces signes chez elles ou chez leur enfant doivent consulter un médecin le plus rapidement possible.

Quelles maladies peuvent se développer à partir du syndrome du nævus basocellulaire ?

Les caractéristiques cliniques suivantes peuvent découler du syndrome du nævus basocellulaire :

• tumeurs cutanées malignes précoces (carcinomes basocellulaires),
• Fossettes qui se forment sur la surface intérieure des mains et/ou des pieds,
• Formation de kystes de la mâchoire,
• Apparition de tumeurs bénignes (fibromes) des ovaires,
• formes de crâne remarquables,
• Calcifications sur les méninges,
• Apparition d'anomalies au niveau des côtes et/ou des vertèbres,
• doigts soudés depuis la naissance,
• la cataracte,
• une tumeur cérébrale (médulloblastome) apparaît rarement chez les enfants en bas âge

Comment le syndrome des nævus basocellulaires est-il diagnostiqué ?

Le BCNS est divisé en critères principaux et secondaires, qui jouent un rôle important dans la pose du diagnostic . Si deux critères principaux et un critère secondaire ou un critère principal avec trois critères secondaires sont présents, un diagnostic clinique du syndrome des nævus basocellulaires peut être posé. Les facteurs suivants constituent ce que l'on appelle les critères principaux :

• Présence de multiples carcinomes basocellulaires ou formation d'un seul carcinome basocellulaire avant l'âge de 30 ans,
• Présence de kératocônes odontogènes des mâchoires,
• fossettes palmaires/plantaires,
• Calcification du croissant cérébral (falx cerebri),
• Parent au premier degré souffrant du syndrome du nævus basocellulaire

 
Les critères secondaires incluent :

• Présence d'un médulloblastome (tumeur cérébrale maligne) pendant l'enfance,
• grande tête (macrocéphalie),
• Présence d'une fente labio-maxillo-palatine,
• Anomalies des corps vertébraux et/ou anomalies des côtes,
• doigts ou orteils soudés préaxialement ou postaxialement (syndactylie),
• Présence de fibromes ovariens et/ou cardiaques,
• Anomalies oculaires
• kystes lymphométriques ou pleuraux

Comment traiter le syndrome du nævus basocellulaire ?

Comme personnes atteintes d'un syndrome des nævus basocellulaires souffrent de la formation continue de carcinomes basocellulaires, des opérations fréquentes sont nécessaires, avec qui doivent parfois aussi transplanter de grandes zones de peau. Comme autre option de traitement, une électrochimiothérapie peut être utilisée pour . Pour le traitement des blastomes médullaires en particulier, est une opération combinée à une chimiothérapie, tandis que pour les kystes de la mâchoire et les fibromes des ovaires, l'ablation chirurgicale suffit. En présence d'un fibrome cardiaque, des contrôles cardiologiques réguliers suffisent.

En outre, les méthodes de traitement suivantes peuvent être appliquées :

• Cryothérapie : thérapie par le froid qui vise à produire un effet thérapeutique en utilisant des stimuli froids.
• Thérapie photodynamique : elle consiste à appliquer un photosensibilisateur sur la peau et à l'exposer à une lumière spéciale. En réaction avec l'oxygène présent dans la peau , des substances nocives pour les tissus (cytotoxiques) se forment et sont censées attaquer le tissu tumoral.
• traitement médicamenteux : par exemple avec de l'imiquimod ou du 5-fluorouracile appliqué localement (topique). L'application d'imiquimod est censée activer les cellules inflammatoires de la peau, permettant ainsi aux cellules de détruire les carcinomes basocellulaires qui se développent en surface. Cette forme de traitement n'est toutefois efficace que pour les carcinomes basocellulaires qui poussent en surface, tandis que les carcinomes basocellulaires qui ont poussé en profondeur dans la peau ne peuvent plus être traités par ce biais.

 
Les thérapies par le froid, par le laser , mais aussi les thérapies photodynamiques peuvent soutenir l'élimination chirurgicale d'un carcinome basocellulaire. Les radiothérapies sont évitées dans la mesure du possible, car elles augmentent le risque de formation de carcinomes basocellulaires dans la zone irradiée.

Quelles sont les complications du syndrome des nævus basocellulaires ?

Conditionné par un syndrome des nævus basocellulaires, des médulloblastomes peuvent se développer dès l'enfance . En moyenne, 5 à 10 pour cent des patients sont concernés.

A quoi les patients atteints du syndrome des nævus basocellulaires doivent-ils faire particulièrement attention ?

Les personnes concernées, qui souffrent d'un syndrome du nævus basocellulaire, doivent éviter l'exposition directe au soleil. De cette manière, le risque de développer un carcinome basocellulaire peut être réduit.