Che cos'è l'encondromatosi?

L'encondromatosi causa tumori cartilaginei multipli, i cosiddetti encondromi, che si formano principalmente nella parte centrale delle ossa lunghe delle dita e degli arti (diafisi delle falangi). In alcuni casi, gli encondromi compaiono anche nelle estremità ossee (metafisi) delle ossa lunghe tubolari . L'encondromatosi, causata principalmente da una mutazione genetica, provoca disturbi della crescita, fratture, ma anche malformazioni. La mutazione avviene a causa di un cambiamento somatico. Questo significa che nessuna disposizione genetica può essere ritenuta responsabile delle mutazioni genetiche avvenute finora. L'encondromatosi non è quindi considerata dagli scienziati una malattia genetica.

L'encondromatosi tende a essere asintomatica per molto tempo e provoca dolore o fratture inspiegabili solo quando la malattia progredisce . L'encondromatosi è una malattia molto rara che colpisce più spesso i bambini rispetto alla media.

Quali sono le cause dell'encondromatosi?

Sebbene l'eziologia dell'encondromatosi non sia ancora stata chiarita in modo definitivo, le cause apparenti della malattia sono note agli esperti medici. Nella stragrande maggioranza dei casi è stata identificata una mutazione genetica. Si tratta di alterazioni del materiale genetico dei geni IDH1 e IDH2, che stanno per isocitrato deidrogenasi 1 e 2. Questi geni fungono da enzimi e quindi agiscono da catalizzatori, cioè da acceleratori di reazioni biochimiche.

Come si può prevenire l'encondromatosi?

Poiché non si è ancora riusciti a chiarire quali fattori possano essere ritenuti responsabili delle mutazioni dei geni IDH1 e IDH2 non sono ancora disponibili misure preventive.

Quali sono i sintomi dell'encondromatosi?

L'encondromatosi è solitamente indolore, poiché la crescita dei tumori avviene anche durante la fase di crescita del bambino. Tuttavia, l'encondromatosi può causare un ritardo nella crescita che può essere accompagnato da deformità e/o fratture . Inoltre, i condrosarcomi possono svilupparsi in circa il 25% di tutti i casi . Si tratta di forme rare e rare di condrosarcoma. Si tratta di tumori ossei rari e maligni che si sviluppano dal tessuto cartilagineo. Se i genitori notano disturbi della crescita, deformità o fratture nel loro bambino, è necessario consultare immediatamente un medico.

Come viene diagnosticata l'encondromatosi?

L'encondromatosi può essere diagnosticata con le consuete procedure di imaging . Di solito si tratta di una radiografia convenzionale . Gli encondromi multipli appaiono nell'immagine scheletrica come distensioni cistiche senza celerosi marginale. Inoltre, possono essere visibili calcificazioni e fratture delle parti dello scheletro interessate . Se si sospetta una degenerazione maligna , viene prelevato anche un campione di tessuto (biopsia) da esaminare nel laboratorio .

Come viene trattata l'encondromatosi?

L'encondromatosi viene solitamente trattata solo per quanto riguarda i sintomi (misure di supporto). Di conseguenza, le fratture vengono trattate, eventuali malposizioni vengono corrette chirurgicamente e/o i singoli tumori vengono monitorati per quanto riguarda la loro possibile degenerazione. Se, ad esempio, c'è una deformità, è necessario eseguire una cosiddetta operazione di riallineamento per evitare un carico errato, ma anche i successivi disturbi ad esso associati. Soprattutto nel caso di malposizioni, è possibile che siano necessari diversi interventi chirurgici. Il paziente dovrà inoltre sottoporsi a fisioterapia successivamente per ottenere il risultato desiderato.

Se il dolore si presenta come conseguenza dell'intervento, ad esempio a causa di lesioni, è possibile ricorrere a una terapia farmacologica di breve durata . Dato che il sistema immunitario del paziente è gravemente compromesso da questi farmaci, ma anche dalle numerose operazioni, è necessario prestare attenzione a una dieta sana e ricca di vitamine, che contenga acidi grassi omega-3, e a una sufficiente attività fisica, soprattutto all'aria aperta.

Poiché l'encondromatosi provoca tumori, anche il loro sviluppo deve essere attentamente monitorato nel corso di regolari visite di controllo. In questo modo, un'eventuale degenerazione può essere rimossa in una fase precoce .

Quali sono le cure successive?

Dopo l'asportazione del tumore, è consigliabile il riposo fisico. Il paziente dovrebbe evitare le attività faticose e le attività sportive per il momento. . I bambini devono essere seguiti con particolare attenzione dopo l'operazione, per favorire il processo di guarigione nel miglior modo possibile.

Qual è la prognosi dell'encondromatosi e quali complicazioni possono verificarsi?

Le prospettive di guarigione dell'encondromatosi dipendono dalla degenerazione del tumore e dal momento in cui è stato diagnosticato . Quanto più precocemente la malattia causa i sintomi, tanto più grave è il decorso della malattia. Anche se molti pazienti non provano necessariamente dolore, i disturbi della crescita e le malformazioni possono limitare notevolmente la vita quotidiana delle persone colpite. La qualità della vita può quindi essere ridotta dalla malattia. Se si sono verificate delle deformità nello scheletro , queste possono, ad esempio, limitare i movimenti . Tuttavia, queste limitazioni dei movimenti possono essere risolte con l'aiuto della fisioterapia. Tuttavia, poiché l'encondromatosi ha cause genetiche che non possono essere curate, la prognosi della malattia è piuttosto sfavorevole. Tuttavia, non è detto che l'encondromatosi comporti anche una ridotta aspettativa di vita.

Sebbene le deformità possano essere corrette con interventi chirurgici, non ci si può aspettare una completa assenza di sintomi. Inoltre, a causa del naturale processo di crescita, di solito sono necessari diversi interventi per ottimizzare la mobilità dello scheletro. Ogni intervento comporta rischi ed effetti collaterali. Sebbene le complicazioni siano piuttosto rare, potrebbero portare a un generale peggioramento della prognosi.

Poiché i tumori causati dall'encondromatosi possono formarsi continuamente, ciò può portare a problemi psicologici ed emotivi, soprattutto nei bambini e negli adolescenti. Nel peggiore dei casi, il paziente sviluppa disturbi psicologici, che peggiorano ulteriormente la prognosi generale. Per contrastare questo fenomeno, è importante che soprattutto i bambini crescano in una vita familiare ben protetta. Una routine quotidiana regolata, ma anche visite dal terapista occupazionale e dallo psicoterapeuta, nonché un gruppo di auto-aiuto per le persone colpite, possono fornire un'assistenza preziosa, per sostenere il bambino nella sua vita quotidiana.