Che cos'è la fibromatosi?
La fibromatosi è un'escrescenza cutanea o, più precisamente, una crescita benigna di tessuto connettivo. Il tessuto connettivo comprende il tessuto da sciolto a teso costituito dalla massa intercellulare, dal tessuto adiposo, dal collagene e dal rivestimento di sostegno e protezione che circonda i muscoli e gli organi. La fibromatosi può essere superficiale o profonda e può manifestarsi in diverse parti del corpo. Può danneggiare le strutture cutanee vicine poiché il tessuto connettivo cerca di riparare da solo il danno tissutale, proliferando oltre il sito cutaneo corrispondente.
In alcuni pazienti, la fibromatosi è ereditaria. Sebbene la fibromatosi sia benigna, a volte può crescere in modo molto aggressivo e simile a un'ulcera, invadendo il tessuto circostante e danneggiando importanti strutture cellulari. In questo caso, raramente o mai si verificano cambiamenti nelle cellule del tessuto (le cosiddette degenerazioni). La fibromatosi colpisce spesso i vasi sanguigni, i nervi e il sistema linfatico.
Come si sviluppa la fibromatosi e quali sono le cause della malattia?
In molti casi, i cosiddetti miofibroblasti sono coinvolti nello sviluppo della fibromatosi. Si tratta di cellule che si muovono tra le cellule muscolari (mioblasti) e le cellule del tessuto connettivo (fibroblasti). Possono essere coinvolti nella proliferazione del tessuto connettivo collagene.
Le fibromatosi possono essere causate da infiammazioni o lesioni, ma anche da forze esterne. In molti casi, tuttavia, non è possibile identificare una causa chiara della fibromatosi. Alcune forme di fibromatosi possono essere congenite o ereditarie.
Quali sono le diverse forme di fibromatosi?
I medici distinguono tra fibromatosi superficiali e profonde. I seguenti quadri clinici appartengono alle fibromatosi superficiali:
- fibromatosi aggressiva, che compare sulla fascia del muscolo (tumore desmoide),
- Fibromatosi dei colli, che si verifica spesso nei bambini piccoli e può provocare un torcicollo,
- Fibromatosi delle gengive (sindrome di Jones)
- Fibromatosi della mano (malattia di Dupuytren),
- fibromatosi plantare della pianta del piede (malattia di Ledderhose),
- Malattia del tessuto connettivo del pene (malattia di Peyronie),
- Nodularità degli arti superiori (fascite nodulare),
La fibromatosi superficiale si manifesta principalmente sulla parte inferiore dei piedi o sui palmi delle mani. La fascite nodulare (fasciitis nodularis) è una delle fibromatosi superficiali più comuni, che si manifesta principalmente con la formazione di singoli noduli in crescita.
I seguenti quadri clinici appartengono alle fibromatosi profonde:
- Fibromatosi che compare nella parte posteriore dell'addome e nella parte bassa della schiena (malattia di Ormond)
- un'infiammazione da indurimento del tessuto connettivo che si manifesta nel mediastino del torace (mediastinite sclerosante)
- infiammazione dell'intestino tenue, che colpisce soprattutto il tessuto connettivo permeato dal tessuto adiposo (mesenterite sclerosante),
Quali sono i sintomi della fibromatosi?
I sintomi della fibromatosi dipendono dalla sua esatta localizzazione. Ad esempio, se si tratta di una fibromatosi superficiale, come la malattia di Ledderhose o la malattia di Dupuytren, spesso può causare una sensazione di pressione e trazione, oltre che dolore e/o irritazione. In alcuni casi si possono formare anche noduli più o meno grandi. Le fibromatosi profonde possono causare dolore alla pressione, mancanza di respiro (soprattutto nella mediastinite sclerosante), mal di schiena e danni ai reni (soprattutto nella malattia di Ormond).
Per diagnosticare la fibromatosi il più precocemente possibile, le alterazioni della pelle o dei tessuti devono essere chiarite da un medico.
Come viene diagnosticata la fibromatosi?
Poiché possono essere coinvolte anche altre malattie, non è sempre facile diagnosticare la fibromatosi. È tipico della fibromatosi che le alterazioni del tessuto non siano chiaramente distinguibili dal tessuto circostante. Tuttavia, per diagnosticare la fibromatosi senza ombra di dubbio, è necessario eseguire una biopsia. Nella maggior parte dei casi, l'escrescenza viene rimossa durante l'asportazione chirurgica del campione di tessuto. Durante l'esame clinico si determina se il tessuto è benigno o maligno. Viene anche determinato il grado di malignità dell'escrescenza. Se si tratta di un tumore maligno, il medico parla di fibrosarcoma e non più di fibromatosi.
Nel caso di un fibrosarcoma, sono necessari ulteriori esami. Oltre alle analisi del sangue, vengono esaminati anche gli organi interni per poter pianificare al meglio il trattamento successivo. Tecniche di imaging come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT) possono mostrare se la crescita si è già diffusa o addirittura metastatizzata.
Come viene trattata la fibromatosi?
Il tipo di trattamento dipende dalla localizzazione della fibromatosi, dalla presenza di sintomi e dalla velocità di crescita. Di norma, può essere consigliata la rimozione chirurgica della fibromatosi.
Se si tratta di una fibromatosi aggressiva, di solito può essere trattata solo in modo ritardato. In caso di rimozione chirurgica, anche il tessuto sano intorno alla fibromatosi deve essere generosamente rimosso. Se non è possibile rimuovere completamente il tessuto malato, in molti casi la malattia si svilupperà nuovamente dopo qualche tempo (recidiva). In questo caso, il medico di solito consiglia un'ulteriore radioterapia, che viene effettuata localmente e ha lo scopo di distruggere le cellule malate. Tuttavia, come nel caso di un'operazione, anche il tessuto sano viene danneggiato dall'intervento.
Quali complicazioni può avere la fibromatosi?
In alcuni pazienti, la fibromatosi può rivelarsi maligna. In particolare, ciò significa che le cellule malate spostano il tessuto sano. Questo può portare a metastasi. Ma può anche portare all'infestazione di un organo e, nel peggiore dei casi, persino all'insufficienza dell'organo stesso. Tuttavia, questi esiti della malattia si verificano piuttosto raramente nella fibromatosi.