Cos'è la malattia di Ollier?

La malattia di Ollier è una malattia scheletrica piuttosto rara, nota anche come encondromatosi multipla. Si tratta di un tumore cartilagineo benigno che può formarsi nella cavità midollare delle ossa tubolari lunghe. Nella maggior parte dei casi, la malattia di Ollier si forma in prossimità delle placche di crescita delle ossa. Le ossa più spesso colpite sono il femore, ma anche l'omero, le dita delle mani e dei piedi. La malattia di Ollier colpisce bambini e adolescenti con una frequenza superiore alla media. I tumori tipici della malattia, i cosiddetti encondromi, smettono di crescere non appena le ossa hanno completato la loro crescita longitudinale. Nella maggior parte dei casi, la malattia di Ollier rimane benigna, ma può degenerare e diventare maligna in quasi il 25% dei casi.

La malattia di Ollier fu diagnosticata per la prima volta nel 1900 dal chirurgo francese Louis Leopold Ollier. Il nome della malattia risale quindi a lui. Ollier è considerato il fondatore della moderna chirurgia ortopedica e diagnosticò la malattia di Ollier a una bambina di 6 anni che presentava deformità e gonfiori sull'avambraccio, sulla coscia e sulle dita. Oggi la malattia di Ollier è considerata un insieme di patologie note come encondromatosi a .

Come si sviluppa la malattia di Ollier?

La malattia deriva dalla formazione di diversi tumori benigni, chiamati anche encondromi. Questi encondromi si sviluppano principalmente nella parte centrale delle ossa lunghe (diafisi) e nelle ossa lunghe che si trovano tra la diafisi e l'epifisi (metafisi). Le formazioni di encondromatosi multipla sono distribuite in modo asimmetrico. Tuttavia, viene sempre privilegiata una metà del corpo. I focolai più frequenti riguardano le falangi, i metacarpi e i metatarsi, nonché l'omero e/o il femore. In casi piuttosto rari, la malattia di Ollier può colpire anche le ossa piatte, ad esempio il bacino.

L'encondroma è un'escrescenza benigna che si sviluppa dalla cartilagine ialina differenziata. Nella maggior parte dei casi, si tratta dei resti della cartilagine embrionale presente nelle ossa formate dall'ossificazione encondrale. L'ossificazione encondrale procede secondo le seguenti fasi definite:

• le cellule staminali indifferenziate del tessuto connettivo (cellule mesenchimali) si trasformano in condrociti ipertrofici,
• la matrice cartilaginea viene sostituita da osso mineralizzato.

 
Poiché la malattia di Ollier forma lesioni disomogenee, la conclusione è che la malattia deriva da una mutazione somatica postzigotica, che dà luogo a un mosaicismo. Tuttavia, i ricercatori medici non sono ancora riusciti a trovare cromosomi o mutazioni specifiche che possano essere ritenute responsabili di questo fenomeno.

Quali sono le cause della malattia di Ollier?

I medici non sanno ancora quali siano le cause della malattia di Ollier ed escludono ampiamente una causa genetica. Inoltre, escludono in larga misura una mutazione genetica per la formazione dei tumori ossei.

Quali sono i sintomi della malattia di Ollier?

La malattia provoca dolore solo in pochissimi casi. Tuttavia, i cambiamenti causati dalla malattia di Ollier possono influire sulla crescita delle ossa. Di conseguenza, possono verificarsi deformità, ma anche la frattura di un osso nell'area interessata.

Poiché la malattia di Ollier può degenerare in quasi il 25% dei casi, è importante rivolgersi immediatamente a un medico se si sospetta la malattia. I seguenti segni in un bambino possono indicare la malattia:

• Disturbi della crescita e/o deformità,
• Tendenza a frequenti fratture ossee

 
A seconda del punto in cui si sviluppa la malattia di Ollier, possono verificarsi disturbi diversi. Ad esempio, se vengono colpiti gli arti inferiori, possono verificarsi zoppie dovute all'accorciamento delle estremità. Se il tumore si trova a livello del tronco, può verificarsi un'instabilità del bacino. Se ad esempio viene colpita la base del cranio e in particolare l'osso sfenoide, il paziente può lamentare mal di testa, raucedine, ma anche disestesia facciale e/o perdita dell'udito.

Come viene diagnosticata la malattia di Ollier?

Poiché la malattia è spesso asintomatica, la diagnosi viene spesso fatta come reperto incidentale da una radiografia, da un computer (TC) o da una risonanza magnetica (RM). L'imaging mostra gli encondromi come una massa omogenea di forma allungata o ovale e con un margine osseo ben definito. Le lesioni esistenti possono spesso essere localizzate lungo l'asse lungo dell'osso e contenere calcificazioni, visibili come opacità granulari.

Come si cura la malattia di Ollier?

La malattia di Ollier non può essere trattata in base alle sue cause. In molti casi, il trattamento non è nemmeno necessario, a patto che non ci siano deformità o fratture ossee. Normalmente la malattia di Ollier viene monitorata da un medico per diagnosticare l'eventuale degenerazione del tumore in una fase iniziale. Per il trattamento di deformità o fratture ossee, può essere necessario un intervento chirurgico. Di solito l'obiettivo è quello di rimuovere il tumore. A tal fine, la cavità ossea viene svuotata e riempita con un innesto osseo. Se rimangono le cosiddette isole di cartilagine, la malattia può recidivare. La chirurgia non serve solo a rimuovere i tumori, ma può anche trattare le deformità, ad esempio. L'operazione è spesso seguita da fisioterapia. Per trattare il dolore si possono utilizzare degli analgesici. Si tratta di farmaci antidolorifici.

Quali complicazioni può causare la malattia di Ollier?

Se gli encondromi sono presenti nelle falangi, possono causare gravi deformazioni alle dita. Tuttavia, gli encondromi possono anche trasformarsi in tumori maligni, come i cosiddetti condrosarcomi, particolarmente comuni nei giovani adulti. Queste trasformazioni in condrosarcomi si verificano più frequentemente della media nelle lesioni che colpiscono principalmente le ossa piatte e lunghe. Lo sviluppo di condrosarcomi è meno frequente nelle ossa piccole delle mani e dei piedi.