Cos'è la malattia di Von Recklinghausen?

La malattia di Von Recklinghausen o anche chiamata neurofibromatosi di tipo 1, è una grave malattia ereditaria che colpisce diversi sistemi di organi, ma soprattutto il sistema nervoso e la pelle. I medici classificano la malattia come una delle cosiddette fachomatosi. Si tratta di quadri clinici in cui si formano tumori per lo più benigni della pelle e del sistema nervoso. Tuttavia, la malattia di Von Recklinghausen è anche causa di alterazioni dei vasi della pelle, del cervello, degli occhi e delle ossa.

Quali sono le cause della malattia di Von Recklinghausen?

La causa di questa malattia sono i geni. Nei pazienti affetti, il cosiddetto gene NF1 è mutato. Questo gene è in realtà responsabile della produzione di neurofibromina, che è responsabile della soppressione di alcuni tumori o del loro sviluppo e quindi della loro prevenzione. Tuttavia, questo importante effetto protettivo viene perso a causa del gene difettoso. In circa il 50% dei casi, i genitori hanno trasmesso questo difetto genetico ai loro figli. Nel restante 50%, la malattia di Von Recklinghausen è il risultato di una mutazione spontanea del materiale genetico.

Quali sono i sintomi della malattia di Von Recklinghausen?

Un sintomo particolarmente tipico della neurofibromatosi di tipo 1 sono i noduli cutanei che si formano. All'inizio sono isolati, ma in seguito diventano sempre più numerosi. Questi neurofibromi si sviluppano dove i nervi attraversano la pelle . Il loro aspetto è per lo più diffuso e peduncolato e il tronco è particolarmente colpito. I neurofibromi sono sulla superficie della pelle o possono essere percepiti anche nel sottocute. Un ulteriore indizio della malattia di Von Recklinghausen sono le macchie pigmentate, chiamate anche macchie café-au-lait. Queste macchie cutanee sono presenti anche nelle persone sane, ma nel caso della neurofibromatosi sono molto più grandi e numerose. Le macchie superficiali di solito non causano sintomi o fastidi, ma possono essere molto fastidiose per un paziente dal punto di vista estetico .

Altri possibili sintomi sono i seguenti:

• Cambiamenti ossei come fratture ossee, cisti ossee, deformazioni o adesioni delle vertebre, curvatura della colonna vertebrale e deformazioni delle ossa del cranio,
• Cambiamenti oculari come la riduzione della vista se il tumore è localizzato lungo il nervo ottico. L'iride mostra cambiamenti giallo-marroni e rotondeggianti,
• inizio prematuro della pubertà,
• Ipertensione e anomalie dei vasi sanguigni,
• Iperattività, ADHD.

Come viene diagnosticata la malattia di Von Recklinghausen?

Affinché un medico possa formulare la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1, dovrà innanzitutto analizzare dettagliatamente la storia clinica del paziente. Se la malattia si presenta frequentemente in famiglia, questo è già un chiaro segno. Anche i cambiamenti caratteristici della pelle suggeriscono il sospetto. Il medico esaminerà principalmente la pelle, gli occhi e lo scheletro verdastro. Un campione di tessuto è essenziale per poter identificare chiaramente i neurofibromi. Questo viene poi esaminato in laboratorio per verificare la presenza di tessuto sottile. I tumori della pelle, che non possono essere visti dall'esterno, possono essere visualizzati con l'aiuto di una risonanza magnetica.

La malattia di Von Recklinghausen viene diagnosticata in base ai seguenti criteri:

• Ci sono sei o più macchie color caffelatte sulla pelle che hanno una dimensione di almeno cinque millimetri.
• Sono presenti due o più neurofibromi.
• Il medico riconosce due o più macchie nell'iride quando esamina gli occhi.
• È certo che i parenti di primo grado soffrano della malattia di Von Recklinghausen.
• All'esame dello scheletro vengono riscontrate alcune alterazioni ossee.

      
Se sono presenti due o più di questi criteri, la malattia di Von Recklinghausen è considerata confermata.

Come viene trattata la malattia di Von Recklinghausen?

neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia ereditaria, per questo motivo non esiste attualmente un trattamento per le sue cause e la malattia non può essere curata. Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi e i disagi della neurofibromatosi di tipo 1. Durante un intervento chirurgico con il laser o il bisturi, è possibile rimuovere i neurofibromi, che sono molto fastidiosi, soprattutto perché sono estetici, o che causano fastidio. Esiste anche il farmaco Selumetinib, approvato in Europa e disponibile per le persone affette da neurofibromatosi di tipo 1. Il principio attivo contenuto in Selumetinib è un farmaco che può essere utilizzato per la cura della malattia. Il principio attivo contenuto in Selumetinib dovrebbe garantire che i tumori non continuino a crescere o addirittura si riducano .

Qual è la prognosi della malattia di Von Recklinghausen?

La prognosi dipende principalmente dal decorso individuale della malattia. Se la malattia si limita ad alterazioni della pelle la prognosi è favorevole. Tuttavia, la prognosi peggiora se dai neurofibromi si sviluppano tumori maligni. In questo caso, come per altri tipi di cancro, è fondamentale che il tumore venga individuato e trattato precocemente. In linea di massima, si può dire che l'aspettativa di vita delle persone affette dalla malattia di Von Recklinghausen si riduce di circa 15 anni.

Come si può individuare precocemente la malattia di Von Recklinghausen nei bambini?

Nei bambini, le macchie color caffelatte sono di solito le prime a comparire, già nelle prime settimane di vita . Nei neonati e nei bambini, i neurofibromi sono piuttosto rari. A volte, le anomalie sono già visibili nell'area del viso. A causa della cosiddetta displasia delle gambe a cuneo, gli occhi delle persone colpite sporgono e si spostano. Le alterazioni del sistema nervoso possono portare a disturbi dello sviluppo e quindi il linguaggio e le capacità motorie si sviluppano più lentamente. Inoltre, la capacità di apprendimento e l'attenzione possono essere notevolmente compromesse in alcuni bambini affetti. Anche la goffaggine fisica, i problemi comportamentali e le limitazioni del comportamento sociale possono essere sintomi della malattia di Von Recklinghausen nei bambini. In molti casi, inoltre, la testa del bambino malato cresce più velocemente, il che può provocare vomito e mal di testa.