Cos'è il melanoma uveale?

Il melanoma coroidale (melanoma uveale maligno) è un raro tumore maligno dell'occhio che si sviluppa direttamente nell'occhio e quasi sempre su un solo lato. Poiché si sviluppa direttamente nell'occhio, il melanoma coroidale deve essere distinto da altre forme di tumore che sono comparse prima in altre parti del corpo e poi hanno sviluppato metastasi nell'occhio. Sebbene il melanoma coroidale sia raro, è uno dei tumori maligni più comuni che hanno origine nell'occhio. Le persone di razza bianca di età compresa tra i 50 e i 70 anni hanno più probabilità della media di sviluppare un melanoma coroidale. Il tumore può aver già attraversato gli strati dell'occhio e/o essersi sviluppato nel tessuto circostante. Inoltre, non è raro che il melanoma coroidale dia metastasi in altre parti del corpo.

Come si sviluppa un melanoma coroidale?

Un melanoma coroideale si forma a partire dalle cellule pigmentate della coroide, che si moltiplicano senza controllo. Oltre ai vasi sanguigni della retina, la coroide serve a nutrire l'occhio ed è una fitta rete di vasi sanguigni sottili. Si trova tra la sclera e l'iride dell'occhio. Un altro sottotipo di melanoma coroideale si sviluppa tra l'iride (circa il 5%) o nel corpo ciliare, il punto in cui è sospeso il cristallino (circa il 10%).

Le ragioni esatte dello sviluppo del melanoma uveale non sono ancora note. Tuttavia, le persone con un neo nella coroide (nevo coroideale) e quelle che soffrono della malattia congenita neurofibromatosi hanno una probabilità maggiore della media di sviluppare il melanoma coroideale. Inoltre, si sospetta che i raggi UV possano giocare un ruolo nello sviluppo del melanoma coroidale. Si sospetta anche che la maggiore presenza di cellule pigmentate nell'occhio (melanocitosi oculare) e le mutazioni genetiche dei geni GNAQ/GNA11 possano causare il melanoma coroidale.

In quali stadi viene classificato il melanoma coroidale?

Il melanoma uveale è suddiviso in stadi da 1 a 4. Se si tratta di un melanoma coroidale localizzato negli stadi da 1 a 3, il tumore viene solitamente rimosso chirurgicamente. Se il tumore può essere rimosso completamente, le possibilità di guarigione aumentano. Nel caso di un tumore allo stadio 4, il paziente può anche guarire, a patto che siano presenti solo singole metastasi. Tuttavia, i pazienti affetti da tumore al quarto stadio hanno un'aspettativa di vita più breve. In molti casi, il medico curante prescrive solo metodi di trattamento palliativi per alleviare il dolore del paziente. Questo può includere l'immunoterapia, che può prolungare l'aspettativa di vita del paziente.

Quali sintomi indicano un melanoma coroidale?

Alcuni melanomi coroideali non mostrano una crescita rilevabile per un lungo periodo di tempo; nella maggior parte dei casi, invece, un melanoma coroideale cresce costantemente, distruggendo la retina nel corso del tempo. I pazienti lamentano quindi spesso un peggioramento della vista. Se il tumore ha provocato il distacco della retina, è possibile che si verifichi una riduzione del campo visivo, compresa una visione oscurata (scotoma). Molti pazienti lamentano tremolii, lampi, visione doppia o offuscata o mal di testa. Tuttavia, questi sintomi del melanoma coroidale di solito compaiono solo in fase avanzata. Poiché il melanoma coroidale non causa alcun sintomo per molto tempo, di solito viene scoperto per caso.

Un melanoma uveale può anche metastatizzare in altre parti del corpo. Questo accade in circa il 30% dei casi. Soprattutto il fegato, le ossa e i polmoni sono colpiti più spesso della media. I sintomi di paralisi, riduzione delle prestazioni e/o dolore alla pressione nelle regioni colpite possono essere i primi segni di diffusione metastatica. Al momento della diagnosi, tuttavia, il melanoma coroidale ha metastatizzato solo in pochi pazienti, il che può essere dovuto anche al fatto che all'inizio il melanoma è ancora piuttosto piccolo e viene facilmente trascurato. Anche dopo un trattamento di successo del melanoma uveale, le metastasi possono verificarsi in altre parti del corpo a distanza di anni.

Come viene diagnosticato il melanoma coroidale?

Nella maggior parte dei casi, il melanoma coroidale viene diagnosticato in modo piuttosto accidentale durante una visita di routine da parte di un oculista. Attraverso il cosiddetto oftalmoscopio indiretto, un oftalmoscopio che viene indossato sulla testa, come lampada a fessura o come un paio di occhiali, l'oculista può visualizzare la parte posteriore dell'occhio e quindi vedere un tumore esistente e la sua estensione attraverso la pigmentazione o i segni tipici della crescita. Per confermare la diagnosi, l'oculista può anche eseguire un esame a ultrasuoni (ecografia). Si tratta di una piccola sonda a ultrasuoni che dirige un fascio di suoni direttamente sul tumore. Questo fascio di suoni viene riflesso, registrato da un'eco acustica e visualizzato su un monitor. Se è presente un melanoma coroidale, le figure tipiche possono essere riconosciute nell'eco acustico.

Oltre all'esame a ultrasuoni, l'oculista può anche eseguire una tomografia a coerenza ottica (OCT). Si tratta di un laser che scansiona la retina e la coroide fissando un punto luce. Tuttavia, è possibile utilizzare anche l'angiografia a fluorescenza (FAG), in cui un colorante (fluoresceina) viene iniettato nella vena del braccio del paziente e raggiunge i vasi sanguigni dell'occhio dopo circa 20 secondi. La FAG viene utilizzata per visualizzare il flusso sanguigno nell'occhio e l'utilizzo dei vasi sanguigni. Le immagini risultanti possono mostrare all'oftalmologo la presenza di un melanoma coroidale.

Come viene trattato il melanoma coroidale?

Un melanoma coroidale deve essere trattato. Se il tumore non viene trattato, non solo può portare alla distruzione dell'occhio. Anche il rischio di metastasi aumenta notevolmente. Il tipo di trattamento dipende sempre dallo stadio del tumore.

Più di 100 anni fa, era ancora comune rimuovere l'occhio (enucleazione) in caso di melanoma coroidale. Da circa 40 anni, invece, il melanoma coroidale viene trattato con radiazioni mirate, che da allora sono diventate la forma di terapia più comune. In questo modo, il tumore può essere distrutto e l'occhio può essere preservato. Tuttavia, a seconda delle dimensioni del tumore e della sua localizzazione, la capacità di vedere può essere compromessa. La radioterapia per il melanoma coroidale può essere somministrata in tre forme diverse:

• Brachiterapia: in questa forma di radioterapia, piccoli fasci di radiazioni vengono cuciti all'esterno della sclera dell'occhio colpito durante un'operazione. Il prerequisito è che il tumore sia più piccolo di 6 mm e che possa essere raggiunto dal vettore di radiazioni. Dopo il successo del trattamento, il vettore di radiazioni viene rimosso chirurgicamente.
• Terapia con protoni: questa radioterapia può essere utilizzata per i melanomi coroideali più grandi o se sono vicini alla macula, il punto più acuto della visione, o alla testa del nervo ottico (papilla). A differenza della brachiterapia, questo tipo di irradiazione avviene dall'esterno con protoni. Il trattamento dipende da un sistema tecnicamente molto complesso (ciclotrone).
• Radiochirurgia: questo tipo di irradiazione utilizza una dose molto elevata di raggi gamma mirati.

Oltre alle radiazioni, in alcune circostanze il tumore può essere rimosso chirurgicamente. Oltre allo stato di salute generale del paziente, anche la posizione e le dimensioni del tumore sono di importanza decisiva. Di norma, i tumori di grandi dimensioni con una base tumorale piccola sono adatti alla chirurgia. Prima dell'intervento chirurgico, vengono somministrate radiazioni per uccidere il tumore e impedire che le cellule tumorali si diffondano in altre parti del corpo durante l'operazione. Durante l'intervento chirurgico, il tessuto tumorale morto viene poi rimosso, aumentando le probabilità di preservare la vista.

Quando c'è il rischio di metastasi?

Non tutti i melanomi coroideali formano necessariamente metastasi. Tuttavia, l'ospedale Charité di Berlino è riuscito a identificare alcuni fattori di rischio che aumentano il pericolo di metastasi. Oltre agli aspetti clinici come la posizione e le dimensioni del tumore, questi includono il confine del tumore e l'istologia del melanoma uveale, come la presenza di anse vascolari e/o alcuni fattori genetici.

Qual è la prognosi del melanoma uveale?

La prognosi del melanoma coroideale è generalmente buona, anche se non c'è una garanzia assoluta che il tumore venga completamente distrutto o che la vista venga preservata. Il tipo di trattamento non influisce sulle probabilità di sopravvivenza del paziente. Le possibili metastasi, che possono verificarsi anche dopo l'asportazione del tumore, di solito si sono già formate prima del trattamento e devono quindi essere valutate indipendentemente dalla forma di terapia.

Nella maggior parte dei casi, il melanoma coroidale viene danneggiato o (completamente) rimosso dal trattamento. Poiché la distruzione o l'asportazione completa del tumore non sempre ha successo, il melanoma coroidale può recidivare dopo il trattamento. I pazienti devono quindi sottoporsi a regolari visite di controllo per un periodo di almeno 10 anni per verificare che l'occhio colpito non presenti resti di tumore o una sua rigenerazione.

La prognosi di una diagnosi di melanoma uveale dipende sempre da vari fattori come le dimensioni del tumore, lo stadio del tumore e il tipo di cellula. Al momento della diagnosi iniziale, le metastasi sono solitamente presenti in poco meno dell'1% dei pazienti. Tuttavia, poiché nel 30% dei casi si formano metastasi in altri organi, la prognosi dipende sempre dalla possibilità di rimuovere completamente anche i tumori secondari. In questo caso, le possibilità di sopravvivenza dopo un melanoma coroidale sono buone. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è di circa il 75%.

Quali sono le cure successive al melanoma uveale?

Dopo il trattamento del melanoma uveale, è consigliabile sottoporsi a controlli regolari con un oculista ogni sei mesi circa. Poiché il rischio di metastasi permane anche dopo il successo del trattamento, il paziente dovrebbe sottoporsi anche a controlli del fegato a intervalli di tre-sei mesi. Il fegato in particolare è un organo in cui le metastasi possono formarsi anche con un certo ritardo.