Che cos'è la mielofibrosi?

La mielofibrosi è una malattia maligna del midollo osseo. In questo caso, a causa del materiale genetico difettoso delle cellule staminali del midollo osseo, si verifica una moltiplicazione di varie cellule del sangue. A causa della crescita incontrollata del tessuto connettivo, il midollo osseo diventa fibroso nel corso della malattia , il che a sua volta porta alla formazione di sangue che si sposta verso il fegato o la milza. La mielofibrosi è piuttosto rara e può svilupparsi come malattia separata, la mielofibrosi primaria, o accompagnarsi a un'altra malattia , la mielofibrosi secondaria:

• mielofibrosi primaria: si sviluppa a causa di mutazioni genetiche. La malattia si manifesta più frequentemente tra i 50 e i 70 anni. Gli uomini sono colpiti molto più spesso delle donne.
• mielofibrosi secondaria: si manifesta in combinazione con altre malattie del sangue . Queste includono la leucemia mieloide cronica, la trombocitemia e la policitemia vera. Anche in pazienti affetti da tubercolosi, ipertensione polmonare, lupus, infezione da HIV, nonché in persone che hanno sviluppato metastasi alle ossa a causa di un tumore avanzato.

Come si manifesta la mielofibrosi?

In molti casi, non ci sono sintomi per anni. Tuttavia, in alcune persone che soffrono di mielofibrosi, l'anemia si sviluppa abbastanza rapidamente, il che significa che il numero di piastrine nel sangue diminuisce sempre di più. Allo stesso modo, la leucemia si sviluppa rapidamente. Affaticamento, stanchezza, malessere e perdita di peso sono i primi segni della mielofibrosi. Allo stesso modo, si sviluppano sintomi come sudorazione notturna e febbre. Poiché il numero di globuli bianchi diminuisce, i pazienti diventano più suscettibili alle infezioni, cioè soffrono maggiormente di infezioni. La diminuzione del numero di piastrine nel sangue rende il paziente più suscettibile alle emorragie. Con il progredire della malattia, la crescita del fegato e della milza causa dolore all'addome. L' aumento della pressione nella vena porta può causare emorragie nell'esofago e nelle vene varicose.

Come viene diagnosticata la mielofibrosi?

Nella maggior parte dei casi, la mielofibrosi si sviluppa per un lungo periodo di tempo senza che si manifesti alcun sintomo. Per questo motivo, spesso un primo sospetto sorge durante una visita di routine dal medico di famiglia, ad esempio quando vengono esaminati i valori del sangue. Se ci sono ulteriori indizi, come ad esempio un ingrossamento del fegato o della milza, è necessario rivolgersi a uno specialista specializzato in disturbi del sangue.

Con l'aiuto dell'intervista anamnestica, il medico può verificare in modo specifico quali sintomi tipici della mielofibrosi sono presenti e se tale condizione o una simile si è già verificata in famiglia. Attraverso l'esame ecografico dell'addome, il medico può vedere se la milza o il fegato sono ingrossati. Un altro esame sarà quello del sangue . L'emocromo fornisce informazioni sul numero di cellule del sangue funzionanti e immature . Una mutazione genetica può essere individuata con l'aiuto di un test genetico molecolare delle cellule del sangue.

Affinché la mielofibrosi possa essere diagnosticata in modo inequivocabile e senza alcun dubbio, è essenziale un esame del midollo osseo. Durante una breve procedura in anestesia locale, una piccola quantità della parte fluida del midollo osseo viene prelevata con l'aiuto di una siringa. Questo campione viene analizzato in laboratorio per determinare la natura e le eventuali alterazioni delle cellule.

Come viene trattata la mielofibrosi?

In generale, la terapia per la mielofibrosi mira a ridurre i sintomi e a mantenere la qualità di vita del paziente. Nonostante le più moderne forme di terapia, nella maggior parte dei casi non è possibile una cura. L'unica possibilità di curare la malattia è il trapianto di cellule staminali. Tuttavia, questo è associato a enormi rischi e non è assolutamente adatto a tutti i pazienti .

Non tutti i pazienti devono essere trattati con farmaci immediatamente. Spesso il decorso della malattia viene atteso e controllato a intervalli regolari. Un paziente affetto da mielofibrosi riceverà un trattamento solo quando compaiono i primi sintomi. Nella fase iniziale, potrebbe essere necessario utilizzare farmaci che impediscono la formazione di nuove cellule del sangue, perché in questa fase il midollo osseo produce ancora abbastanza cellule del sangue. Con il progredire della malattia, tuttavia, si formano meno cellule del sangue e si sviluppa l'anemia. In questo caso, le trasfusioni di sangue dovrebbero aiutare a mantenere il numero di globuli rossi e ad alleviare i sintomi come stanchezza, pallore e difficoltà respiratorie.

L'irradiazione della milza viene presa in considerazione quando una riduzione delle dimensioni della milza può alleviare i sintomi gastrointestinali. Tuttavia, con il tempo la milza tornerà ad aumentare di dimensioni, quindi potrebbe essere necessario ripetere questa forma di terapia. Se la milza, soprattutto negli ultimi stadi della malattia, è gravemente ingrossata, la sua rimozione può aiutare ad alleviare sintomi come diarrea, costipazione, dolore addominale. Tuttavia, la rimozione della milza comporta il rischio di trombosi.

Attualmente, l'unico metodo di trattamento per curare questa malattia è il trapianto di cellule staminali. In questa procedura, cellule staminali sane provenienti dal sangue o dal midollo osseo di un donatore vengono trasferite alla persona affetta. Per garantire che il midollo osseo estraneo non venga rigettato, la persona colpita viene sottoposta a immunosoppressori per il resto della sua vita dopo la terapia . Il massimo obiettivo di questo trattamento è che le cellule staminali trasferite possano formare nuovamente cellule del sangue funzionali .

Qual è la prognosi della mielofibrosi?

La prognosi della malattia dipende dal decorso della malattia, che è piuttosto individuale. Tra le altre cose, questo include fattori come l'età del paziente, i sintomi e i valori ematici. Un altro fattore importante per la prognosi è se il paziente risponde alla terapia scelta e, in caso affermativo, quanto bene il paziente risponde. Nonostante i moderni e diversi metodi di trattamento, la mielofibrosi non può essere curata con i farmaci, ma solo con l'aiuto di un adeguato trapianto di cellule staminali. In circa il 20% dei pazienti la mielofibrosi si trasforma in leucemia acuta nonostante il trattamento.