Che cos'è un sarcoma epitelioide mixoide?

Un sarcoma epitelioide  (ES) è un raro e distinto tipo di sarcoma che presenta una morfologia e un immunofenotipo specifici (somma delle caratteristiche di superficie di una cellula determinate geneticamente). La malattia ha origine nei tessuti molli e rappresenta meno dell'uno per cento di tutti i sarcomi maligni dei tessuti molli. Il sarcoma epitelioide mixoide si manifesta più frequentemente della media nei giovani adulti, ma in genere può svilupparsi in qualsiasi fase della vita . Il tumore compare più spesso negli uomini che nelle donne ed è stato definito per la prima volta da Enzinger nel 1970.

Quali sono le cause della formazione del sarcoma epitelioide mixoide?

Tra l'80 e il 90% di tutti i casi di questa malattia sono dovuti all'inattivazione, o alla perdita di funzione del gene soppressore tumorale SMARCB1 . Questo soppressore tumorale, che si trova sul cromosoma 22 al locus genico 22q11.2, può essere identificato come un fattore essenziale per la patogenesi e la progressione della malattia.

Dove si manifesta di preferenza il sarcoma epitelioide mixoide?

Un sarcoma epitelioide mixoide si sviluppa principalmente sulle estremità distali, come le dita, le mani, l'avambraccio o i piedi . Il sarcoma epitelioide mixoide è meno comune sulle estremità prossimali e ancora meno comune su pelvi, peni, vulva o schiena.

Quali sono i sintomi del sarcoma epitelioide mixoide?

Soprattutto nelle fasi iniziali, il sarcoma epitelioide mixoide è asintomatico. Se il tumore compare, è visibile come una tumefazione o un'indurimento indolore (indolente) o una serie di tumefazioni. Man mano che il tumore cresce di dimensioni, può spostare le strutture vicine ed eventualmente causare una limitazione dei movimenti. A causa della malattia può verificarsi anche una perdita di peso indesiderata.

Nei seguenti casi c'è il sospetto urgente che si tratti di un sarcoma epitelioide mixoide che deve essere assolutamente chiarito da un medico:

• la comparsa di uno o più noduli di dimensioni superiori a 5 centimetri,
• la comparsa di nuovi noduli improvvisi senza alcun motivo visibile,
• la comparsa di noduli che si trovano negli strati più profondi del tessuto,
• Noduli o rigonfiamenti che crescono rapidamente,
• la comparsa di ematomi più profondi e/o estesi, i cosiddetti ematomi.

Come viene diagnosticato il sarcoma epitelioide mixoide?

Poiché il sarcoma epitelioide mixoide cresce piuttosto lentamente, la malattia viene solitamente interpretata erroneamente come una lesione non neoplastica e viene diagnosticata tardivamente . Per questo motivo il tumore viene solitamente diagnosticato come una lesione non neoplastica. Pertanto, nella maggior parte dei casi, il tumore ha già raggiunto uno stadio avanzato quando viene diagnosticato per la prima volta e potrebbe aver già creato delle metastasi . Per formulare una diagnosi certa, è sempre necessario prelevare un campione di tessuto (biopsia).

Come viene trattato il sarcoma epitelioide mixoide?

La prima scelta di trattamento per un sarcoma epitelioide mixoide è solitamente la rimozione chirurgica del tumore. Poiché il tumore di solito cresce a ventaglio e in modo radicale, anche il trattamento chirurgico deve essere radicale. Anche se l'infestazione linfonodale clinica non ha dato risultati, è necessario eseguire una biopsia dei linfonodi regionali. Dopo l'asportazione del tumore, può essere presa in considerazione anche la radioterapia esterna o locale. Se il tumore è già metastatizzato, deve essere somministrata la chemioterapia. Soprattutto quando si rimuovono tumori di grandi dimensioni, le misure di chirurgia plastica possono mascherare gli effetti dell'operazione.

Quali sono le cure successive al sarcoma epitelioide mixoide?

Dopo il trattamento, il paziente deve continuare a sottoporsi a regolari visite di controllo per diagnosticare la recidiva del tumore (recidiva) o le metastasi in fase precoce, se necessario. Nella maggior parte dei casi della malattia, sia una recidiva che una metastasi si manifestano nei primi due o tre anni dopo la terapia primaria. Può anche accadere che entrambi i fenomeni si manifestino fino a dieci anni dopo il trattamento primario. Durante gli esami di follow-up, occorre quindi prestare molta attenzione alla ricerca di metastasi. In generale, è consigliabile che gli esami di follow-up, ma anche il trattamento di un sarcoma epitelioide mixoide, siano sempre eseguiti da esperti di sarcomi . I centri multidisciplinari per i sarcomi possono essere il contatto ideale per questo. Se in alcuni casi non sei sicuro, potrebbe essere consigliabile chiedere un secondo parere.

Qual è la prognosi del sarcoma epitelioide mixoide?

Un sarcoma epitelioide mixoide tende a formarsi di nuovo (recidiva) nel 38% dei casi, anche dopo un trattamento efficace. Inoltre, nel 20-40% dei casi possono verificarsi metastasi linfonodali. Nei casi peggiori, possono formarsi anche metastasi a distanza , ad esempio nei polmoni, nei reni o nel cervello . Per questo motivo, le prospettive generali di guarigione dal sarcoma epitelioide mixoide sono piuttosto modeste. Il tasso di sopravvivenza a 10 anni è del 50%, anche se il rischio di morte aumenta notevolmente in caso di metastasi. Per fare una prognosi significativa della malattia, anche le dimensioni del tumore sono importanti . Se il tumore ha dimensioni superiori a 5 centimetri, le probabilità di sopravvivenza diminuiscono notevolmente.

Come si vive con il sarcoma epitelioide mixoide?

Ai pazienti viene consigliato di seguire uno stile di vita sano per alleviare le conseguenze della terapia, ma anche per rafforzarsi in vista di un'eventuale prossima terapia. Poiché la diagnosi di cancro in generale può essere molto stressante dal punto di vista psicologico, le persone colpite dovrebbero cercare un orecchio solidale nei gruppi di auto-aiuto di altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Una persona di riferimento a cui puoi rivolgerti è la Fondazione tedesca per il sarcoma, ad esempio. Per non perdersi d'animo anche le statistiche di sopravvivenza non dovrebbero essere utilizzate eccessivamente, soprattutto perché dipendono comunque da una serie di fattori patologici.