Cos'è la malattia di Darier?

La malattia di Darier è chiamata anche discheratosi follicolare e descrive una rara malattia della pelle ereditaria causata da una mutazione cromosomica. La malattia compare spesso sulle mani e sui piedi, sulle radici dei capelli e sulle unghie a causa di una cheratinizzazione disturbata dell'epidermide, che può essere episodica e di solito è meno grave in inverno. La malattia di Darier compare quasi sempre per la prima volta nell'infanzia e nell'adolescenza, tra i 6 e i 20 anni. I maschi e le femmine possono essere ugualmente colpiti quando si sviluppa la malattia.

Come si sviluppa la malattia di Darier?

La malattia di Darier è una malattia ereditaria a dominanza autosomica. Un ruolo decisivo nello sviluppo della malattia è svolto da mutazioni sul cromosoma 12, che contribuiscono alla formazione della cosiddetta pompa del calcio. Questa pompa del calcio distribuisce il calcio all'interno delle cellule della pelle. Tuttavia, se si verificano errori nella distribuzione del calcio, ciò porta alla morte delle cellule cutanee.

Come si può prevenire una riacutizzazione della malattia?

I profumi e i coloranti che entrano in contatto con la pelle possono essere fattori di provocazione. Inoltre, i soggetti colpiti dovrebbero evitare sostanze tossiche come nicotina, alcol e caffeina. Si consiglia anche di evitare di prendere il sole in modo prolungato, soprattutto a mezzogiorno. Quando si entra in contatto con i raggi UV, è bene utilizzare un'adeguata protezione dalla luce.

Quali sono i sintomi della malattia di Darier?

La malattia di Darier è caratterizzata da una superficie cutanea squamosa e crostosa, spesso ricoperta da papule o noduli piatti e rossastri. Alcuni pazienti lamentano prurito, che si manifesta soprattutto dopo la sudorazione, il contatto con i liquidi o la luce UV. Inoltre, i seguenti disturbi sono possibili in relazione alla malattia di Darier:

• infezioni batteriche, che possono provocare un odore corporeo sgradevole,
• disturbi della cornificazione brunastra sul dorso delle mani e/o dei piedi,
• cambiamenti patologici nelle unghie, che si manifestano con fragilità, solchi, strisce rossastre e biancastre e ispessimento,
• Formazione di noduli biancastri, soprattutto sulle membrane mucose, come la guancia e il palato

I siti cutanei più comuni che possono essere colpiti dalla malattia di Darier sono quindi i seguenti:

• la zona pelosa della testa,
• le cosiddette zone seborroiche, che comprendono il viso o la zona delle spalle,
• l'area genitale,
• Le pieghe della pelle,
• I palmi delle mani e/o le piante dei piedi,
• Le membrane mucose, tra cui la zona del palato è particolarmente colpita

 
In generale, è consigliabile consultare un medico se l'aspetto della pelle cambia. Questo perché i cambiamenti della pelle sono sempre segni di un problema di salute. La malattia di Darier può essere tipicamente identificata da irregolarità cutanee sulla sommità del capo e sul viso e dovrebbe essere chiarita da un medico in una fase iniziale.

La malattia di Darier è pericolosa?

In genere, la malattia di Darier non è pericolosa e non tende ad avere un decorso complicato. Solo in alcuni casi l'eruzione cutanea può infettarsi. Questo può essere causato da batteri o funghi e, in casi eccezionali, anche da virus dell'herpes.

Come viene diagnosticata la malattia di Darier?

La malattia di Darier può essere diagnosticata attraverso l'anamnesi, ma anche attraverso un esame clinico. Quest'ultimo viene effettuato sulla base delle papule. Da un punto di vista istopatologico, questi possono essere i seguenti quadri clinici:

• Papillomatosi: è caratterizzata da un ingrossamento delle papille del tessuto connettivo che sporgono nell'epidermide. Il paziente percepisce questo fenomeno come un'irregolarità ondulata della superficie cutanea.
• discheratosi acantolitica focale: si tratta di una cheratinizzazione individuale prematura.

 
Per una diagnosi confermata, viene prelevato un campione di tessuto (biopsia) per un successivo esame al microscopio.

Come si cura la malattia di Darier?

Se la malattia è lieve, può essere sufficiente una terapia cheratolitica che aiuti a dissolvere lo strato corneo. Se invece il paziente soffre di un grave episodio infiammatorio, questo può essere trattato a breve termine con ormoni, i cosiddetti corticosteroidi. Se invece l'infezione è batterica, deve essere trattata con antibiotici e bagni antisettici. Se la malattia di Darier colpisce soprattutto le unghie, gli antibiotici e varie creme possono dare sollievo.

Se la malattia è grave, si può ricorrere ai retinoidi. I retinoidi sono una sostanza chimica correlata alla vitamina A e possono essere utilizzati anche per la dermoabrasione. Inoltre, può essere prescritta la dermoabrasione, in cui la pelle viene abrasa meccanicamente. In alternativa, è possibile ricorrere al trapianto di pelle. Questa soluzione è consigliata soprattutto se la malattia è grave e colpisce principalmente la regione ascellare.

La malattia di Darier si manifesta principalmente attraverso disturbi della pelle. Possono comparire aree cutanee arrossate e pruriginose e possono anche formarsi papule o pustole sulla pelle. Poiché spesso non sono percepite come estetiche, possono essere piuttosto sgradevoli per chi ne è affetto, soprattutto se compaiono sul viso. Soprattutto durante l'infanzia o l'adolescenza, la malattia di Darier può causare atti di bullismo o prese in giro, motivo per cui molti pazienti si vergognano della loro malattia.

Se la malattia non viene trattata, può causare alterazioni ossee, che a loro volta hanno un effetto negativo sulla qualità della vita del paziente. In sintesi, la malattia di Darier causa complicazioni solo se non viene trattata. Di norma, il trattamento porta a un decorso positivo della malattia.

Qual è la prognosi della malattia di Darier?

La malattia di Darier ha una prognosi relativamente buona. La malattia è visibile solo esternamente e può essere trattata con farmaci. Eventuali sintomi possono essere completamente curati grazie alla terapia. Inoltre, gli attacchi particolarmente gravi si verificano solitamente in una sola stagione e l'aspettativa di vita non è limitata dalla malattia di Darier.