Che cos'è la malattia di Paget?

La malattia di Paget è una malattia delle ossa. In alcuni punti, si sviluppano ossa deformate e ispessite. La causa esatta della malattia è ancora del tutto sconosciuta, ma è possibile che un'infezione virale e fattori genetici giochino un ruolo nello sviluppo della malattia. La malattia di Paget prende il nome dal suo scopritore, il chirurgo britannico Sir James Paget, che la scoprì per la prima volta nel 1877 . La malattia di Paget squilibra la disgregazione e la formazione delle ossa del corpo, con conseguente instabilità e deformazione dello scheletro. Ciò è causato da cambiamenti patologici nelle cellule responsabili del riassorbimento osseo . Il morbo di Paget di solito non compare prima dei 40 anni e la maggior parte dei pazienti rimane priva di sintomi, motivo per cui spesso la malattia può rimanere inosservata per il resto della vita .

Quali sono i sintomi della malattia di Paget?

Anche se nella maggior parte dei casi la malattia non mostra alcun sintomo, i seguenti possono indicare il morbo di Paget:

• Dolore alle ossa, alle articolazioni e ai muscoli,
• Deformazioni e disallineamenti delle ossa,
• Usura delle articolazioni,
• Fratture ossee,
• Danni ai nervi,
• Perdita dell'udito.

Come viene diagnosticata la malattia di Paget?

Poiché la malattia di Paget di solito non provoca alcun sintomo, la maggior parte di coloro che ne soffrono non si rivolge a un medico. Per questo motivo la diagnosi della malattia di Paget viene fatta per lo più per caso, ad esempio quando i valori del sangue cambiano o quando si verificano cambiamenti nella radiografia, che era stata fatta per un motivo completamente diverso .

La malattia di Paget viene quindi diagnosticata in più fasi.

L'anamnesi

Per prima cosa, il medico raccoglierà l'anamnesi del paziente. In base ai sintomi che il paziente descrive, il medico può già stimare approssimativamente se la malattia di Paget può esserne la causa. Di norma, il medico chiederà a le seguenti informazioni:

• Se e dove si è manifestato il dolore,
• Se il dolore si manifesta solo in un determinato punto, come la schiena, le articolazioni o la testa,
• Da quanto tempo è presente il dolore,
• Se la temperatura della pelle della zona è elevata,
• Se la circonferenza della testa è cambiata,
• Se si sono verificati disturbi come intorpidimento, paralisi, disturbi visivi o uditivi.

L'esame fisico

Il medico palperà l'area interessata per farsi un'idea dell'intensità del dolore. Verificherà inoltre se ci sono contratture, accorciamenti o malposizioni come le deformazioni . Confrontando i lati destro e sinistro, il medico potrà vedere se la massa muscolare è diminuita. Potrebbe controllare l'andatura per vedere se è fluida o zoppicante. Eseguirà inoltre alcuni test sulle funzioni articolari e controllerà l'ampiezza di movimento.

Gli esami di laboratorio

Nei pazienti affetti dal morbo di Paget, l'esame del sangue di solito mostra un aumento della concentrazione di fosfatasi alcalina. Questa è una chiara indicazione dell'aumento dell'attività degli osteoblasti, le cellule che costruiscono le ossa. È possibile determinare anche l'attività degli osteoclasti, le cellule che demoliscono l'osso, . Inoltre, nelle urine viene controllata la quantità di deossipiridinolina. Questa sostanza viene rilasciata quando le ossa vengono demolite .

Radiografie e scintigrafia

Per poter diagnosticare con certezza il morbo di Paget è indispensabile un esame radiografico. La malattia progredisce in tre fasi, che sono visibili nella radiografia:

• Nella prima fase è visibile il riassorbimento osseo, ovvero l'osteolisi.
• Nella seconda fase, si può notare un quadro di riassorbimento osseo e aree di aumento della densità ossea, l'osteosclerosi.
• Nella terza fase, sono visibili quasi solo le aree con un aumento della densità ossea e le distorsioni e le deformazioni delle ossa interessate .

 
La scintigrafia viene utilizzata per cercare lesioni ossee ancora più gravi. Questo esame è molto più sensibile della radiografia e può quindi rendere visibili ancora più aree ossee colpite.

Come viene trattata la malattia di Paget?

Gli obiettivi del trattamento della malattia di Paget sono alleviare il dolore e fermare il rimodellamento osseo. In questo caso, il farmaco bifosfonato e la calacitonina sono spesso utilizzati per inibire la disgregazione dell'osso. Il paracetamolo viene solitamente somministrato per alleviare il dolore. Se si verificano gravi artrosi o fratture del femore, deve essere preso in considerazione un intervento chirurgico. Se si verificano sintomi neurologici, come disturbi dell'andatura o paralisi, che si verificano a causa della compressione dei nervi, l'intervento chirurgico alla colonna vertebrale è inevitabile.

Quali sono le complicazioni della malattia di Paget?

A causa della malattia, il rischio di sviluppare un tumore osseo, l'osteocarcinoma è notevolmente aumentato. Anche se meno dell'1% delle persone affette dal morbo di Paget ne sono affette, è comunque importante sottoporsi a una visita medica e a un check-up a intervalli regolari. È consigliabile controllare regolarmente i valori del sangue . Se i sintomi peggiorano nel corso della malattia, potrebbe essere opportuno sottoporsi a un altro esame radiografico per escludere altre malattie .

Qual è la prognosi della malattia di Paget?

Se non si forma un tumore osseo durante il decorso della malattia, la prognosi per chi ne è affetto è molto buona. Nella maggior parte dei casi, non ci sono sintomi e l'aspettativa di vita dei pazienti affetti dal morbo di Paget di solito non si accorcia. Grazie alla terapia farmacologica, i pazienti affetti dal morbo di Paget possono condurre una vita quotidiana relativamente normale, nonostante limitazioni più o meno marcate. Per una buona prognosi è importante un regolare follow-up con il medico competente.