Che cos'è il tumore di Wilms?

Il termine tumore di Wilms viene utilizzato per descrivere un carcinoma embrionale del rene costituito da parti stromali ed epiteliali blastocitarie. Il tumore di Wilms, che prende il nome dal suo scopritore, il chirurgo di Heidelberg Max Wilms, può essere chiamato anche nefroblastoma e descrive sempre un tumore renale solido e maligno. I medici ritengono che il tumore di Wilms si formi a causa di disturbi genetici. In circa il 10% di tutti i casi di questa malattia, le malformazioni congenite possono essere ritenute responsabili del tumore di Wilms. Di norma, i bambini di età inferiore ai 5 anni hanno più probabilità della media di sviluppare il tumore di Wilms. Tuttavia, la malattia può manifestarsi, anche se con minore frequenza, nei bambini più grandi o negli adulti. In generale, il tumore di Wilms rappresenta poco meno del 6% dei carcinomi nei bambini.

Come si sviluppa un tumore di Wilms?

Il tumore di Wilms si forma a partire da un tessuto primitivo degenerato. Questo è anche il motivo per cui il tumore di Wilms assomiglia al tessuto renale embrionale. Dal punto di vista istologico, il tumore di Wilms è composto da diversi tipi di tessuto e contiene cellule precursori immature (blaster) del rene e altri tipi di tessuto, che sono maturi in misura diversa. Oltre al tessuto connettivo, possono essere presenti anche tessuto muscolare, cartilagineo o epiteliale, motivo per cui i tumori di Wilms sono chiamati anche tumori misti.

Perché si sviluppa un tumore di Wilms?

Le cause esatte del tumore di Wilms sono ancora in gran parte sconosciute. Tuttavia, i medici sanno che le alterazioni di alcuni cromosomi e geni causano lo sviluppo del tumore. In particolare, il cosiddetto gene del tumore di Wilms? 1 (gene WT1) sul cromosoma 11 si ritiene che svolga un ruolo chiave nel normale sviluppo del rene. Pertanto, se è presente una forma alterata, può portare alla formazione del tumore e di altre malformazioni. Tuttavia, i medici ritengono che prima che si formi un tumore di Wilms debbano verificarsi diversi cambiamenti genetici (mutazioni).

Come si può prevenire il tumore di Wilms?

Ai pazienti predisposti al tumore di Wilms o alla malformazione renale si consiglia di sottoporsi a esami clinici e di imaging a cadenza trimestrale. Inoltre, nel caso di un nefroblastoma familiare, è consigliabile richiedere una consulenza genetica umana e/o un test genetico molecolare.

Quali sono i sintomi del tumore di Wilms?

Il tumore di Wilms si manifesta il più delle volte con un tumore addominale palpabile, che di solito non provoca alcun dolore o fastidio. Solo in alcuni casi possono manifestarsi i seguenti sintomi poco specifici:

• Dolore addominale,
• Febbre,
• Vomito e nausea,
• Anoressia,
• aumento dei globuli rossi (ematuria),
• Pressione sanguigna elevata (ipertensione)

Come viene diagnosticato un tumore di Wilms?

Il tumore di Wilms viene diagnosticato utilizzando tecniche di imaging standard come un'ecografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM) dell'addome. Un'ecografia addominale può determinare se il tumore di Wilms è una cisti o un tumore solido. Inoltre, si può scoprire se la vena cava o le vene renali sono infiltrate. La risonanza magnetica o computerizzata dell'addome, invece, può essere utilizzata per determinare l'estensione del tumore. Questo è importante per determinare la diffusione del tumore nei linfonodi, nei reni controlaterali e nel fegato. A seconda dei risultati, può essere ordinata anche una radiografia del torace per determinare l'eventuale presenza di metastasi polmonari. La diagnosi di tumore di Wilms viene solitamente confermata dai risultati dell'esame delle immagini. Di solito non viene eseguita una biopsia perché il rischio di contaminazione con cellule tumorali peritoneali è troppo elevato.

In quali stadi della malattia può essere classificato un tumore di Wilms?

Per selezionare un metodo di trattamento adeguato, è fondamentale classificare il tumore di Wilms in uno stadio della malattia. Vengono presi in considerazione i seguenti fattori:

• Il tumore ha già superato la capsula tumorale?
• I vasi sanguigni o i linfonodi vicini sono interessati?
• Si sono formate metastasi a distanza?
• Sono stati colpiti entrambi i reni?

 
La Società Internazionale per il Cancro dell'Infanzia e dell'Adolescenza (SIOP) distingue inoltre i seguenti cinque stadi del tumore di Wilms:

• Stadio I: localizzazione del tumore al rene, senza superare la capsula tumorale; è possibile la rimozione completa del tumore
• Stadio II: la capsula tumorale viene superata; è possibile l'asportazione completa del tumore; i linfonodi non sono interessati
• Stadio III: Non è possibile l'asportazione completa del tumore; coinvolgimento dei linfonodi regionali o presenza di una rottura del tumore (lacerazione della struttura del tessuto); non sono presenti metastasi a distanza
• Stadio IV: Presenza di metastasi a distanza, anche nei polmoni, nel fegato, nelle ossa e/o nel cervello
• Stadio V: presenza di un nefroblastoma bilaterale

Come viene trattato un tumore di Wilms?

Un tumore di Wilms può essere teoricamente rimosso chirurgicamente o trattato con chemioterapia o radiazioni. Se il tumore di Wilms si presenta su un solo lato, il medico cercherà prima di tutto di rimuovere il tumore chirurgicamente, seguito dalla chemioterapia per distruggere le cellule tumorali rimaste. Se il tumore è particolarmente piccolo, l'intervento chirurgico potrebbe già essere sufficiente per curare il paziente. La durata della chemioterapia adiuvante, invece, dipende sempre dall'istologia e dallo stadio del tumore.

Qual è la prognosi di un tumore di Wilms?

Le probabilità di guarigione di un tumore di Wilms dipendono da diversi fattori. Oltre allo stadio del tumore al momento della diagnosi, dipende anche dallo stato di salute generale del paziente. Se il tumore di Wilms si sviluppa in un adulto, la prognosi è peggiore rispetto a quella di un bambino. Questo perché un tumore di Wilms in un bambino di solito può essere trattato molto bene. Le probabilità di guarigione per un tumore di Wilms che coinvolge solo il rene sono comprese tra l'85 e il 95%. Tuttavia, anche i bambini in cui il tumore di Wilms è più avanzato hanno una probabilità di guarigione compresa tra il 60% (se l'istologia è scarsa) e il 90% (se l'istologia è buona). Tuttavia, può accadere che il tumore si sviluppi nuovamente entro 2 anni dal successo del trattamento.