Ce este enchondromatoza?

Enchondromatoza provoacă tumori cartilaginoase multiple, așa-numitele enchondroame, care se formează în principal în partea de mijloc a oaselor lungi ale membrelor degetelor de la mâini și picioare (diafizele falangelor). În unele cazuri, enchondroamele apar, de asemenea, în capetele osoase (metafize) ale oaselor lungi tubulare din . Encondromatoza, care este cauzată în principal de o mutație genetică , provoacă tulburări de creștere, fracturi, dar și malformații. Mutația are loc datorită unei modificări somatice . Acest lucru înseamnă că nicio dispoziție genetică nu poate fi considerată responsabilă pentru mutațiile genetice până în prezent. Prin urmare, Enchondromatoza nu este considerată de oamenii de știință ca fiind o boală genetică .

Encondromatoza tinde să fie asimptomatică pentru o perioadă lungă de timp și provoacă dureri sau fracturi inexplicabile doar pe măsură ce boala progresează . Encondromatoza este o boală foarte rară care afectează copiii mai des decât media.

Care sunt cauzele encondromatozei?

Deși etiologia enchondromatozei nu a fost încă clarificată în mod concludent , cauzele aparente ale bolii sunt cunoscute de către experții medicali. În marea majoritate a cazurilor, a fost identificată o mutație genetică. Este vorba de modificări ale materialului genetic în genele IDH1 și IDH2, care reprezintă isocitrat dehidrogenază 1 și 2. Acestea servesc ca enzime și, prin urmare, acționează ca catalizatori, adică ca acceleratori ai reacțiilor biochimice.

Cum poate fi prevenită enchondromatoza?

Deoarece nu s-a reușit încă să se clarifice ce factori pot fi considerați responsabili pentru mutațiile genelor IDH1 și IDH2 , nu există încă măsuri de prevenire.

Ce simptome sunt cauzate de enchondromatoză?

Encondromatoza este de obicei nedureroasă, deoarece creșterea tumorilor are loc și în timpul fazei de creștere a copilului . Cu toate acestea, enchondromatoza poate provoca tulburări de creștere care pot fi însoțite de deformări și/sau fracturi . În plus, condrosarcoamele se pot dezvolta în aproximativ 25 % din toate cazurile . Acestea sunt forme rare și rare de condrosarcom. Acestea sunt tumori osoase rare, maligne care se dezvoltă din țesutul cartilaginos. În cazul în care părinții observă tulburări de creștere, deformări sau fracturi la copilul lor, trebuie consultat imediat un medic.

Cum se diagnostichează enchondromatoza?

O enchondromatoză poate fi diagnosticată prin procedurile imagistice obișnuite . Aceasta se face de obicei cu o radiografie convențională . Encondroamele multiple apar în imaginea scheletului ca distensiuni chistice fără celeritate marginală. În plus, pot fi făcute vizibile calcifieri și fracturi ale părților afectate ale scheletului . În cazul în care se suspectează o degenerare malignă , se prelevează și o probă de țesut (biopsie) pentru a fi examinată în laboratorul .

Cum se tratează enchondromatoza?

Encondromatoza este, de obicei, tratată doar în ceea ce privește simptomele (măsuri de susținere). În consecință, fracturile sunt tratate, eventualele malpoziții sunt corectate chirurgical și/sau tumorile individuale sunt monitorizate în ceea ce privește posibila lor degenerare. Dacă, de exemplu, există o deformare, ar trebui efectuată o așa-numită operație de realiniere pentru a evita o încărcare incorectă, dar și afecțiunile ulterioare asociate cu aceasta. În special în cazul malpozițiilor, este posibil ca mai multe intervenții chirurgicale să fie necesare. De asemenea, pacientul ar trebui să urmeze ulterior fizioterapie pentru a obține rezultatul dorit.

În cazul în care apar dureri în urma operației, de exemplu din cauza leziunilor, este posibilă și o medicație pe termen scurt . Deoarece sistemul imunitar al pacientului este grav afectat de această medicație, dar și de numeroasele operații , trebuie acordată atenție unei alimentații sănătoase, bogate în vitamine, care să conțină acizi grași omega-3, precum și exerciții fizice suficiente, în special în aer liber.

Deoarece enchondromatoza provoacă tumori, dezvoltarea acestor tumori trebuie, de asemenea, monitorizată îndeaproape în cadrul controalelor periodice. În acest fel, o eventuală degenerare poate fi înlăturată într-un stadiu incipient .

Cum este îngrijirea ulterioară?

După ce tumora a fost îndepărtată, este recomandată odihna fizică. Pacientul trebuie să evite pentru moment activitățile intense, precum și activitățile sportive. . Copiii trebuie îngrijiți cu deosebită dragoste după operație, pentru a sprijini cât mai bine procesul de vindecare.

Care este prognosticul pentru enchondromatoză și ce complicații pot apărea?

Perspectivele de recuperare în cazul enchondromatozei depind de degenerarea sau nu a tumorilor și de momentul în care acestea au fost diagnosticate . Cu cât boala provoacă simptome mai devreme, cu atât evoluția bolii este adesea mai severă. Deși mulți pacienți nu resimt neapărat durere, tulburările de creștere și malformațiile pot limita masiv viața de zi cu zi a celor afectați. Calitatea vieții poate fi, prin urmare, redusă de boală. În cazul în care au apărut deformări la nivelul scheletului , acestea pot, de exemplu, restricționa mișcările . Cu toate acestea, aceste restricții de mișcare pot fi remediate cu ajutorul fizioterapiei. Cu toate acestea, deoarece enchondromatoza are cauze genetice care nu pot fi vindecate, prognosticul pentru această boală este mai degrabă nefavorabil. Cu toate acestea, nu se spune neapărat că enchondromatoza duce și la o speranță de viață redusă.

Deși deformările pot fi corectate prin intervenții chirurgicale intervenții chirurgicale, nu se poate aștepta ca urmare o eliberare completă de simptome. În plus, din cauza procesului natural de creștere, sunt de obicei necesare mai multe operații pentru a optimiza mobilitatea scheletului. Fiecare operație implică riscuri și efecte secundare. Deși complicațiile sunt destul de rare , acestea ar putea duce la o înrăutățire generală a prognosticului .

Deoarece tumorile cauzate de enchondromatoză se pot forma constant din nou, acest lucru poate duce la probleme psihologice și emoționale, în special la copii și adolescenți. În cel mai rău caz, pacientul dezvoltă tulburări psihologice, care înrăutățesc și mai mult prognosticul general. Pentru a contracara , este important ca în special copiii să crească într-o viață de familie bine protejată. O rutină zilnică reglementată, dar și vizite la terapeutul ocupațional și la psihoterapeut, precum și un grup de autoajutorare pentru cei afectați pot oferi un ajutor valoros, pentru a sprijini copilul în viața sa de zi cu zi.