Ce este macroglobulinemia lui Waldenström?
A Macroglobulinemia Waldenström sau boala Waldenström este un limfom non-Hodgkin indolent indolent, caracterizat prin proliferarea monoclonală a unei singure celule B mutante. Aceste clone de celule produc cantități mari de imunoglobulină M și se infiltrează în măduva osoasă. Boala a fost denumită după medicul internist suedez și primul descriitor, Dr. Jan Gösta Waldenström.
Cât de frecventă este macroglobulinemia lui Waldenström?
Această este o boală destul de rară, reprezentând doar aproximativ 1 până la 3 % din toate limfoamele non-Hodgkin. Vârsta medie la diagnosticul este de aproximativ 75 de ani. Doar rareori boala apare la persoane cu vârsta sub 40 de ani. În întreaga Europă, incidența anuală este de aproximativ 4 până la 7 cazuri noi la 1 milion de locuitori. Bărbații și caucazienii sunt mai susceptibili de a fi afectați.
Care sunt simptomele macroglobulinemiei lui Waldenström?
Cele mai frecvente simptome includ oboseala și simptome nespecifice B cum ar fi transpirațiile nocturne, pierderea în greutate și febra. La majoritatea pacienților, primele indicii provin de la o hemogramă de rutină efectuată la întâmplare. Aceasta arată o anemie normocitară, normocromă și, în cazuri mai rare, trombocitopenie sau neutropenie . Infiltrarea măduvei osoase cauzează rareori dureri perceptibile . Infiltrarea altor organe, pe de altă parte, se poate manifesta ca splenomegalie palpabilă și vizibilă, limfadenopatie sau hepatomegalie. Doar în foarte puține cazuri se produc conglomerate ganglionare limfatice foarte mari, ca în limfomul Hodgkin.
De cele mai multe ori un sindrom de hiperviscozitate este sesizabil doar de la un nivel de IgM de mai mare de 5 g /dl. Acest lucru duce la un risc crescut de tromboembolism și, în același timp, la o tendință crescută de sângerare. Alte complicații care pot apărea sunt:
- Simptome cardiace, cum ar fi angina pectorală,
- Simptome neurologice precum amețeli, tulburări de vigilență și ataxie,
- Tulburări vizuale până la și inclusiv pierderea vederii,
- Probleme de auz.
'La
aproximativ 20 % dintre cei afectați, IgM monoclonală se comportă ca o crioglobulină de tip 1
. Cu toate acestea, simptomele sunt întâlnite la mai puțin de 5 % dintre pacienții
. Mai presus de toate, sindromul Raynaud este tipic aici.
La puțin mai puțin de 3 % dintre cei afectați, se dezvoltă o amiloidoză cu lanț ușor cu o varietate de simptome, cum ar fi dispnee de efort, sindrom nefrotic și polineuropatie senzorio-motorie .
Cum se diagnostichează macroglobulinemia lui Waldenström?
Dacă se suspectează boala Waldenström, primul pas este testarea sângelui de către hematolog. Dacă acesta relevă că concentrația anticorpilor imunoglobulinei M este ridicată, se examinează măduva osoasă a pacientului cu ajutorul unei puncții medulare.
Anamneza medicală poate oferi, de asemenea, indicii inițiale de boală Waldenström. Mai ales dacă pacientul raportează plângeri precum epistaxis, oboseală, amețeli, pareze tranzitorii, cefalee și simptome B.
Un examen fizic amănunțit poate evidenția semne de infiltrare a organelor, cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia sau limfadenopatia. Modificările oftalmologice pot fi, de asemenea, detectate cu ajutorul unui examen.
Metoda de imagistică CT este utilizată pentru a determina gradul de infiltrare a organelor. În special, sunt examinate filtratele pulmonare, hepatosplenomegalia și ganglionii limfatici intestinali.
Cum se tratează macroglobulinemia lui Waldenström?
Boala nu necesită întotdeauna un tratament terapeutic imediat. Boala progresează destul de lent, astfel încât este adesea posibil să se aștepte și să se monitorizeze atent pacienții. Persoanele afectate sunt apoi tratate atunci când devin evidente lipsa celulelor sanguine, tulburările nervoase și o limitare a calității vieții. În cele mai multe cazuri, terapia se realizează apoi cu ajutorul chimioterapiei, care este combinată cu imunoterapia. Pacienții care suferă o recidivă sau care nu pot beneficia de imunochimioterapie au la dispoziție și alte opțiuni de tratament țintit . În cazul în care amiloidoza apare la un pacient , aceasta este de obicei tratată cu terapie pe bază de bortezomib, cu sau fără terapie cu doze mari, cu transplant de celule stem sau terapie cu rituximab.
Cum este urmărită macroglobulinemia lui Waldenström?
Pe lângă istoricul medical și examenul fizic efectuat cu atenție , parametrii de laborator sunt, de asemenea, determinați cu atenție și la intervale regulate în timpul tratamentului în curs. Aceștia includ hemoleucograma diferențială, precum și LDH, parametrii funcției hepatice și parametrii funcției renale. După aproximativ jumătate din cicluri și după finalizarea terapiei, dar și dacă se suspectează progresia , se efectuează proceduri imagistice pentru a evalua terapia. Urmărirea se efectuează apoi la intervale de 3 luni, iar începând cu al treilea an intervalele cresc la 6 și apoi la 12 luni.
Care este prognosticul pentru macroglobulinemia Waldenström?
În ultimii ani, prognosticul s-a îmbunătățit continuu. Rata de supraviețuire la 5 ani este acum estimată la aproximativ 80 %. Următorii au fost rezumați ca fiind cei mai importanți factori de risc:
- Vârsta de 65 de ani și peste,
- Hemoglobină sub 11,5 g/dl,
- Număr de trombocite sub 100.000 pe ul,
- ß2-microglobulină peste 3 mg/l,
- IgM peste 70 g/dl.
Este posibilă o vindecare pentru macroglobulinemia Waldenstrom?
Boala este cronică și încă nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, cei mai mulți dintre cei afectați pot trăi mulți ani fără simptome cu tratament. Pentru foarte mulți pacienți, tratamentul nu este necesar pentru o perioadă mai lungă de timp.
Este macroglobulinemia Waldenström ereditară?
Până în prezent , cauzele macroglobulinemiei lui Waldenström sunt încă complet neclare. Deși celulele tumorii prezintă o modificare a materialului genetic, nu se poate spune ce anume declanșează acest lucru . La o cincime dintre cei afectați a fost găsit un cluster familial . Prin urmare, deși se poate presupune că macroglobulinemia lui Waldenström este ereditară sau ereditară, acest lucru nu a fost dovedit din punct de vedere medical.