Ce este mielofibroza?

Mielofibroza este o boală malignă a măduvei osoase. În acest caz, , din cauza materialului genetic defectuos al celulelor stem din măduva osoasă, are loc o înmulțire a diferitelor celule sanguine. Din cauza creșterii necontrolate a țesutului conjunctiv, măduva osoasă devine fibroasă în evoluția ulterioară a bolii , ceea ce duce la deplasarea formării sângelui către ficat sau splină. Mielofibroza este destul de rară și se poate dezvolta ca o boală separată , mielofibroza primară, sau poate merge mână în mână cu o altă boală , mielofibroza secundară:

• primară mielofibroza: Se dezvoltă din cauza unor mutații genetice. Boala apare cel mai frecvent între 50 și 70 de ani. Bărbații sunt afectați semnificativ mai des decât femeile.
• mielofibroza secundară mielofibroza: Apare în combinație cu alte boli de sânge . Printre acestea se numără leucemia mieloidă cronică, trombocitoza și policitemia vera. De asemenea, la pacienții cu tuberculoză, hipertensiune pulmonară, lupus, infecție HIV, precum și la bolnavii care au dezvoltat metastaze în oase din cauza unui cancer avansat .

Cum se manifestă mielofibroza?

În multe cazuri, în multe cazuri, nu există simptome timp de ani de zile. Cu toate acestea, la unii bolnavi, anemia se dezvoltă destul de repede, ceea ce înseamnă că numărul de trombocite din sânge devine din ce în ce mai mic. La fel, leucemia se dezvoltă rapid. Oboseala, stările de oboseală, starea de rău și pierderea în greutate sunt primele semne ale mielofibrozei. În mod similar, apar simptome precum transpirațiile nocturne și febra. Deoarece numărul de celule albe din sânge scade, pacienții devin mai sensibili la infecții, adică suferă mai mult de infecții. Scăderea numărului de trombocite din sânge face ca pacientul să fie mai sensibil la sângerări. Pe măsură ce boala progresează, creșterea ficatului și a splinei provoacă dureri în abdomen. Presiunea crescută în vena portală poate provoca sângerări în esofag și din vene varicoase.

Cum se diagnostichează mielofibroza?

În cele mai multe cazuri, mielofibroza se dezvoltă pe o perioadă lungă de timp fără a avea niciun simptom. Din acest motiv, se întâmplă adesea ca o suspiciune inițială să apară în timpul unei examinări de rutină efectuate de medicul de familie, de exemplu, atunci când sunt examinate valorile sanguine. În cazul în care există indicii suplimentare, cum ar fi ficatul sau splina mărită , ar trebui să se facă o trimitere la un specialist specializat în tulburări de sânge.

Cu ajutorul interviului de anamneză , medicul poate verifica în mod specific ce simptome tipice ale mielofibrozei sunt prezente și dacă o astfel de afecțiune sau una similară a apărut deja în familie. Prin intermediul examinării cu ultrasunete a abdomenului, medicul poate vedea dacă splina sau ficatul sunt mărite. O altă examinare va fi cea a sângelui . O hemogramă mare va oferi informații despre numărul de celule sanguine funcționale și imature . O mutație genetică poate fi depistată cu ajutorul unui test genetic molecular testul molecular al celulelor sanguine.

Pentru ca mielofibroza să fie diagnosticată fără echivoc și fără dubii, este esențială o examinare a măduvei osoase . În timpul unei proceduri scurte sub anestezie locală, cu ajutorul unei seringi se îndepărtează o cantitate mică din partea lichidă a măduvei osoase. Această mostră este analizată în laborator pentru a determina natura și eventualele modificări ale celulelor.

Cum se tratează mielofibroza?

În general, terapia pentru mielofibroză are ca scop reducerea simptomelor și menținerea calității vieții pacientului. În ciuda celor mai moderne forme de terapie, în majoritatea cazurilor nu este posibilă o vindecare . Singura posibilitate de a vindeca boala este transplantul de celule stem. Cu toate acestea, acesta este asociat cu riscuri enorme și nu este în niciun caz potrivit pentru fiecare pacient .

Nu toți pacienții trebuie să fie tratați imediat cu medicamente . Adesea, evoluția bolii este așteptată și verificată la intervale regulate. Un pacient care suferă de mielofibroză va primi tratament doar atunci când apar primele simptome. În faza inițială, poate fi necesar să se utilizeze medicamente care împiedică formarea de noi celule sanguine, deoarece măduva osoasă produce încă suficiente celule sanguine în această fază. Cu toate acestea, pe măsură ce boala avansează, se formează mai puține celule sanguine și apare anemia. În acest caz, transfuziile de sânge ar trebui să ajute la menținerea numărului de celule roșii din sânge și la ameliorarea simptomelor , cum ar fi oboseala, paloarea și dificultățile de respirație.

Iradierea splinei este luată în considerare atunci când o reducere a dimensiunii splinei poate ameliora simptomele gastrointestinale. Cu toate acestea, splina va crește din nou în dimensiune în timp, astfel încât această formă de terapie poate fi necesară repetarea ei. În cazul în care splina, în special în stadiile târzii ale bolii, este foarte mărită, îndepărtarea acesteia poate ajuta la ameliorarea simptomelor precum diareea, constipația, durerile abdominale. Cu toate acestea, îndepărtarea splinei comportă riscul de tromboză.

În prezent, singura metodă de tratament pentru a vindeca această boală este transplantul de celule stem. În cadrul acestei proceduri, celulele stem sănătoase din sângele sau măduva osoasă a unui donator sunt transferate la persoana afectată. Pentru a împiedica respingerea măduvei osoase străine , persoanei afectate i se administrează imunosupresoare pentru tot restul vieții după terapie . Scopul absolut suprem al acestui tratament este ca celulele stem transferate să poată forma din nou celule sanguine funcționale .

Care este prognosticul pentru mielofibroză?

Prognosticul bolii depinde de evoluția bolii, care este complet individuală. Printre altele, aceasta include factori precum vârsta pacientului, simptomele și valorile sanguine. Un alt factor important pentru prognostic este dacă pacientul răspunde sau nu la terapia aleasă și, în caz afirmativ, cât de bine răspunde pacientul. În ciuda metodelor de tratament foarte moderne și diferite, mielofibroza nu poate fi vindecată cu medicamente, ci doar cu ajutorul unui transplant de celule stem adecvat. La aproximativ 20 % din toți pacienții mielofibroza evoluează în leucemie acută în ciuda tratamentului.