Ce este boala Darier?
Boala Darier se mai numește și diskeratoză foliculară și descrie o boală de piele ereditară rară, cauzată de o mutație cromozomială. Boala apare adesea pe mâini și picioare, pe rădăcinile părului și pe unghii din cauza unei keratinizări perturbate a epidermei, care poate fi episodică și este de obicei mai puțin severă iarna. Boala Darier apare aproape întotdeauna pentru prima dată în copilărie și în adolescență, între 6 și 20 de ani. Bărbații și femeile pot fi afectați în mod egal atunci când boala se dezvoltă.
Cum se dezvoltă boala Darier?
Boala Darier este o boală autozomal-dominantă, ereditară. Un rol decisiv în dezvoltarea bolii îl joacă mutațiile de pe cromozomul 12, care contribuie la formarea unei așa-numite pompe de calciu. Această pompă de calciu distribuie calciul în interiorul celulelor pielii. Cu toate acestea, dacă există erori în distribuția calciului, acest lucru duce la moartea celulelor pielii.
Cum poate fi prevenită o acutizare a bolii?
Parfumurile și coloranții care intră în contact cu pielea pot fi factori de provocare. De asemenea, cei afectați ar trebui să evite substanțele toxice, cum ar fi nicotina, alcoolul și cofeina. De asemenea, se recomandă evitarea expunerii prelungite la soare, mai ales la amiază. Atunci când intră în contact cu lumina UV, trebuie avut grijă să se folosească o protecție adecvată împotriva luminii.
Care sunt simptomele bolii Darier?
Boala Darier se caracterizează printr-o suprafață cutanată solzoasă și crustăroasă, adesea acoperită de papule sau noduli plat-roșiatici. Unii pacienți se plâng de mâncărimi, care apar în special după transpirație, contact cu lichide sau lumină UV. În plus, următoarele plângeri sunt posibile în legătură cu boala Darier:
- infecții bacteriene, care pot duce la un miros corporal neplăcut,
- tulburări de cornificare maronie pe spatele mâinilor și/sau picioarelor,
- modificări patologice la nivelul unghiilor, care apar ca fragilitate, furci, dungi roșiatice și albicioase și îngroșare,
- Formarea de noduli albicioși, în special pe mucoase, cum ar fi obrazul și palatul
Cele mai frecvente localizări cutanate care pot fi afectate de boala Darier sunt, prin urmare, următoarele:
- zona păroasă a capului,
- așa-numitele zone seboreice, care includ zona feței sau a umerilor,
- zona genitală,
- Pliurile pielii,
- Palmele și/sau tălpile picioarelor,
- Membranele mucoase, în care zona palatului este deosebit de des afectată
În general, este indicat să consultați un medic în cazul în care aspectul pielii se modifică. Acest lucru se datorează faptului că modificările cutanate sunt întotdeauna semne ale unei afecțiuni a sănătății. Boala Darier poate fi identificată de obicei prin neregularități ale pielii în partea superioară a capului, precum și pe față și ar trebui clarificată de către un medic într-un stadiu incipient.
Este periculoasă boala Darier?
În mod normal, boala Darier nu este periculoasă și nu tinde să aibă o evoluție complicată. Doar în unele cazuri, erupția cutanată se poate infecta. Aceasta poate implica bacterii sau ciuperci și, în cazuri excepționale, chiar și virusuri herpetice.
Cum se diagnostichează boala Darier?
Boala Darier poate fi diagnosticată prin întocmirea unui istoric medical, dar și printr-un examen clinic. Acesta din urmă se face pe baza papulelor. Din punct de vedere histopatologic, acestea pot fi următoarele tablouri clinice:
- Papilomatoza: se remarcă printr-o grosime și mărire a papilelor din țesutul conjunctiv care se proiectează în epidermă. Pacientul percepe acest lucru ca o denivelare ondulată a suprafeței pielii.
- diskeratoza focală, acantolică: este înțeleasă ca fiind o keratinizare individuală prematură.
Pentru un diagnostic confirmat, se prelevează o probă de țesut (biopsie) pentru examinare ulterioară la microscop.
Cum se tratează boala Darier?
În cazul în care boala este ușoară, terapia keratolitică pentru a ajuta la dizolvarea stratului cornos poate fi suficientă. Dacă, pe de altă parte, pacientul suferă de un episod inflamator sever, acesta poate fi tratat pe termen scurt cu hormoni, așa numiții corticosteroizi. Dacă, pe de altă parte, infecția este bacteriană, aceasta trebuie tratată și ea cu antibiotice și băi antiseptice. În cazul în care boala Darier afectează în principal unghiile, antibioticele și diverse creme pot oferi ușurare.
Dacă boala este severă, se pot folosi retinoizi. Retinoizii sunt o substanță chimică înrudită cu vitamina A. Aceștia pot fi folosiți și pentru dermabraziune. În plus, poate fi prescrisă dermoabraziunea, în care pielea este abrazată mecanic. Alternativ, este posibil și transplantul de piele. Acesta este recomandat în special în cazurile severe, în care este afectată regiunea axilară.
Boala Darier se manifestă în primul rând prin afecțiuni cutanate. Pot apărea zone de piele roșiatică, cu mâncărimi, iar pe piele se pot forma și papule sau pustule. Deoarece acestea nu sunt adesea percepute ca fiind estetice, pot fi destul de neplăcute pentru cei afectați, mai ales dacă apar pe față. Mai ales în copilărie sau adolescență, boala Darier poate duce la intimidare sau tachinări, motiv pentru care mulți pacienți se simt rușinați de boala lor.
În cazul în care boala rămâne netratată, aceasta poate provoca modificări osoase, care, la rândul lor, au un efect negativ asupra calității vieții pacientului. Pe scurt, boala Darier provoacă complicații doar dacă boala nu este tratată deloc. De regulă, tratamentul duce la o evoluție pozitivă a bolii.
Care este prognosticul pentru boala Darier?
Boala Darier are un prognostic relativ bun. Boala este vizibilă doar în exterior și poate fi tratată cu medicamente. Eventualele simptome pot fi complet vindecate prin terapie. În plus, atacurile deosebit de severe apar, de obicei, doar într-un singur sezon, iar speranța de viață nu este limitată de boala Darier.