Ce este un sarcom epitelioid mixoid?
Unsarcom epitelioid (ES) este un tip de sarcom rar, distinct, care are o morfologie și un imunofenotip (suma caracteristicilor de suprafață ale unei celule determinate genetic) specifice . Boala își are originea în țesuturile moi și reprezintă mai puțin de unu la sută din toate sarcoamele maligne (maligne) ale țesuturilor moi. Sarcomul mixoid epitelioid apare mai frecvent decât media la adulții tineri adulți, dar în general se poate dezvolta în orice etapă a vieții . Tumora apare mai des la bărbați decât la femei și a fost definită pentru prima dată de Enzinger în 1970.
Care sunt cauzele formării sarcomului epitelioid mixoid?
Între 80 și 90 la sută din toate cazurile de boală se datorează inactivării, sau pierderii funcției genei supresoare de tumori SMARCB1 . Acest supresor tumoral, care este localizat pe cromozomul 22, la locusul genetic 22q11.2, poate fi identificat ca fiind un factor esențial pentru patogeneza și progresia bolii.
Unde preferă să apară sarcomul epitelioid mixoid?
Un sarcom epitelioid mixoid se dezvoltă în principal la nivelul extremităților distale, cum ar fi degetele, mâinile, antebrațul sau picioarele . Sarcomul epitelioid mixoid este mai puțin frecvent pe extremitățile proximale și chiar mai puțin frecvent pe pelvis, pense, vulvă sau spate.
Care sunt simptomele sarcomului epitelioid mixoid?
În special în stadiile incipiente, sarcomul epitelioid mixoid este asimptomatic. Dacă tumora apare, este vizibilă ca o umflătură sau o indurație nedureroasă (indolentă) sau o serie de umflături nedureroase. Pe măsură ce tumora crește în dimensiune, poate deplasa structurile învecinate și poate duce, eventual, la restricționarea mișcărilor. Poate apărea, de asemenea, o pierdere nedorită în greutate din cauza bolii .
În următoarele cazuri, există o suspiciune urgentă de sarcom epitelioid mixoid sarcom, care trebuie neapărat clarificat de un medic:
- apariția unuia sau mai multor noduli mai mari de 5 centimetri,
- apariția bruscă de noi noduli, fără niciun motiv vizibil,
- apariția unor noduli care sunt localizați în straturile mai profunde ale țesuturilor,
- Noduli sau umflături care cresc rapid,
- apariția unor echimoze mai profunde și/sau extinse, așa-numitele hematoame.
Cum se diagnostichează sarcomul epitelioid mixoid?
Deoarece sarcomul epitelioid mixoid crește destul de lent, boala este de obicei interpretată greșit ca fiind o leziune non-neoplastică și este diagnosticată chiar mai târziu . Prin urmare, în majoritatea cazurilor , tumora a ajuns deja într-un stadiu avansat atunci când este diagnosticată pentru prima dată și este posibil să fi făcut deja metastaze . Pentru a pune un diagnostic definitiv, este întotdeauna necesară prelevarea unei probe de țesut (biopsie).
Cum se tratează un sarcom epitelioid mixoid?
prima alegere de tratament pentru un sarcom epitelioid mixoid este, de obicei, îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Deoarece tumora crește de obicei în formă de evantai și în mod radical, tratamentul chirurgical ar trebui, prin urmare, să fie, de asemenea, radical. Chiar dacă o infestare clinică a ganglionilor limfatici nu a dat niciun rezultat, ar trebui totuși efectuată o biopsie a ganglionilor limfatici regionali . După îndepărtarea cu succes a tumorii, se poate lua în considerare și radioterapia externă sau locală. În cazul în care tumora a făcut deja metastaze, trebuie administrată chimioterapie. În special atunci când se îndepărtează tumori mari, măsurile de chirurgie plastică pot masca efectele operației.
Care este îngrijirea ulterioară pentru sarcomul epitelioid mixoid?
După tratament, pacientul trebuie să continue să participe la examene de control regulate la pentru a diagnostica reapariția tumorii (recidivă) sau metastazele într-un stadiu incipient dacă este necesar. În cele mai multe cazuri de boală, atât o recidivă, cât și o metastază se manifestă în primii doi sau trei ani după terapia primară. Se poate întâmpla, de asemenea, ca ambele fenomene să mai apară în până la zece ani după tratamentul primar. În cadrul examinărilor de urmărire, trebuie, prin urmare, să se acorde o atenție deosebită căutării metastazelor. În general, este recomandabil ca examinările de urmărire, dar și tratamentul unui sarcom epitelioid mixoid epitelioid, să fie întotdeauna efectuate de către experți în sarcomi . Centrele multidisciplinare pentru sarcomi ar putea fi contactul ideal pentru aceasta. Dacă nu sunteți sigur în unele cazuri, ar putea fi recomandabil, de asemenea, să solicitați o a doua opinie.
Care este prognosticul pentru sarcomul epitelioid mixoid?
A sarcomul epitelioid mixoid are tendința de a se forma din nou (recidivă) în 38% din toate cazurile, chiar și după un tratament de succes. De asemenea, în 20 până la 40 la sută din toate cazurile, pot apărea metastaze ganglionare limfatice . În cazuri mai grave, se pot forma și metastaze la distanță , de exemplu în plămâni, rinichi sau creier . Din această cauză, perspectivele generale de recuperare în cazul sarcomului epitelioid mixoid sunt destul de modeste. Rata de supraviețuire la 10 ani este de 50 %, deși riscul de deces crește considerabil în cazul metastazelor. Pentru a face un prognostic semnificativ al bolii, dimensiunea tumorii este, de asemenea, importantă . În cazul în care tumora are o dimensiune de peste 5 centimetri, probabilitatea de supraviețuire scade semnificativ.
Cum este viața cu sarcomul epitelioid mixoid?
Pacienții sunt sfătuiți să aibă grijă de un stil de viață sănătos pentru a atenua consecințele terapiei, dar și pentru a fi întăriți pentru o eventuală terapie viitoare . Deoarece diagnosticul de cancer, în general, se poate dovedi foarte stresant din punct de vedere psihologic, cei afectați ar trebui să caute o ureche înțelegătoare în grupurile de autoajutorare de la alte persoane care au trecut prin experiențe similare. O persoană de contact la care se poate apela este, de exemplu, Fundația Germană pentru Sarcomi. Pentru a nu-și pierde inima , statisticile de supraviețuire nu ar trebui nici ele folosite în mod excesiv, mai ales că ele depind oricum de o serie de factori de boală.