Ce este retinoblastomul?
Retinoblastomul este un cancer rar al ochiului care se dezvoltă în principal la bebeluși și copii mici. Un retinoblastom se dezvoltă din celula retinei și se poate dezvolta la unul (retinoblastom unilateral) sau la ambii ochi (retinoblastom bilateral ). Medicii fac distincție între trei forme de retinoblastom, o predispoziție genetică (forma ereditară ), formarea spontană a tumorii (forma neereditară) și așa-numitul retinoblastom trilateral, care este un caz special . Aceasta este forma ereditară de retinoblastom. Aceasta este forma ereditară a retinoblastomului, care apare în combinație cu o tumoră cerebrală.
Care sunt cauzele apariției retinoblastomului?
Un retinoblastom este cauzat de două modificări genetice, care fie apar (spontan) în celulele precursoare ale retinei, fie dar sunt prezente în toate celulele corpului și sunt moștenite. Aproape jumătate din toate cazurile de boală se datorează unei forme neereditare de retinoblastom. Prin urmare, este vorba de o mutație care a apărut exclusiv în celulele tumorale. În aproape un sfert din toate formele ereditare de retinoblastom există deja alte boli ereditare în familie. Medicii se mai referă la aceasta ca la un retinoblastom familial. Atât formele ereditare cât și cele neereditare de retinoblastom sunt cauzate de o modificare genetică a cromozomului 13.
Cum se dezvoltă un retinoblastom?
Un retinoblastom ia naștere din celulele retinei și căptușește suprafața interioară a globului ocular. Conform acesteia, retinoblastomul este inițial limitat la retină, dar se poate răspândi în diferite direcții odată cu creșterea dimensiunii . De exemplu, pot fi afectate și alte structuri din ochi, cum ar fi coroida sau sclera (membranele adiacente ale ochiului) corpul vitros sau nervul optic .
Care sunt simptomele retinoblastomului?
Dacă este vorba de un retinoblastom de dimensiuni mici, în mod normal, acesta nu provoacă aproape niciun simptom, ceea ce înseamnă că boala este asimptomatică pentru o perioadă mai lungă de timp . Doar în cazul creșterii dimensiunii tumorii sau în cazul în care tumora crește în alte părți ale ochiului pot apărea simptome . Acestea pot, de exemplu, să afecteze vederea sau, în cel mai rău caz, chiar să ducă la orbire. În aproximativ 25 la sută din toate cazurile de boală, poate apărea un strabism, care indică faptul că un ochi a devenit orb.
Ca simptom inițial caracteristic al bolii, mai mult de două treimi dintre toate persoanele afectate experimentează o clipire albă a pupilei (ochi de pisică) atunci când sunt prezente anumite condiții de lumină. Acest lucru se poate întâmpla atunci când se fac fotografii, de exemplu. Medicii denumesc acest lucru leucocoria , care poate indica faptul că în spatele cristalinului crește o tumoare. Mai rar, copiii se plâng de ochi dureroși, înroșiți sau umflați, ceea ce poate fi explicat prin creșterea presiunii intraoculare .
Dacă suspectați un retinoblastom, nu numai că este indicat să consultați un medic, dar și să fiți atenți la următoarele semne de avertizare:
- o colorație albicioasă-gălbuie sau dilatarea uneia sau a ambelor pupile,
- tulburări de vedere sau scăderea acuității vizuale și/sau strabism,
- ochi înroșiți sau umflați și/sau dureri oculare
Cum se diagnostichează retinoblastomul?
Pentru a diagnostica un retinoblastom la , este necesară o oftalmoscopie ( ). În cazul în care se poate detecta o tumoare , urmează alte proceduri imagistice, cum ar fi o examinare cu ultrasunete (ecografie) și/sau o rezonanță magnetică (RMN) . În unele cazuri individuale, se poate efectua, de asemenea, o puncție de lichid cefalorahidian și de măduvă osoasă.
Deoarece un retinoblastom poate avea întotdeauna cauze ereditare de dezvoltare , frații și părinții pacientului vor fi, de asemenea, examinați .
Cum se tratează un retinoblastom?
Următoarele măsuri terapeutice pot fi utilizate pentru un retinoblastom:
- o operație, de exemplu sub forma îndepărtării ochiului afectat (enucleare)
- radioterapie, de exemplu sub formă de brahiterapie sau radioterapie percutanată
- terapie cu laser
- crioterapie
- chimioterapie
- o combinație a formelor de terapie menționate mai sus.
Metoda de tratament
respectivă depinde de faptul dacă este vorba de
un retinoblastom unilateral sau bilateral și de măsura în care
boala este deja avansată la momentul diagnosticării. În
selectarea terapiei, îndepărtarea completă a tumorii
se află întotdeauna în centrul tuturor măsurilor. Dacă este vorba de un retinoblastom unilateral
, prin îndepărtarea ochiului bolnav se poate obține o vindecare
. În cazul în care tumora este încă mică, se poate alege și o metodă de tratament
, în care globul ocular rămâne
. Cu toate acestea, deoarece retinoblastomul unilateral este de obicei diagnosticat destul de târziu
, persoana afectată este de obicei deja oarbă. Prin urmare, îndepărtarea
globului ocular nu mai înseamnă nicio afectare
a vederii.
Dacă, pe de altă parte, este vorba de un retinoblastom bilateral, se folosesc de obicei diverse forme de tratament pentru a asigura vederea în cel puțin un ochi. În cazul retinoblastoamelor mici , tumora poate fi de obicei distrusă printr-o formă locală de terapie . În cazul în care tumorile au atins deja o anumită dimensiune , se administrează de obicei chimioterapie înainte de operație pentru a reduce dimensiunea tumorii. De regulă, creșterea tumorii a progresat atât de mult în cel puțin un glob ocular încât îndepărtarea chirurgicală completă este inevitabilă. În unele cazuri, poate fi necesară chiar îndepărtarea ambilor globi oculari pentru a nu pune în pericol viața copilului .
Cum este îngrijirea ulterioară?
În cadrul așa-numitei îngrijiri post-tumorale, reapariția bolii trebuie diagnosticată la timp și tratată dacă este necesar. În plus, se pot determina, trata și ameliora eventualele consecințe apărute în timpul terapiei. . În plus, persoana afectată, dar și membrii familiei acesteia, ar trebui să fie susținuți din punct de vedere emoțional în cadrul îngrijirii ulterioare și ar trebui să se ofere asistență adecvată în caz de probleme sociale .
Care este prognosticul pentru retinoblastom?
Dacă un retinoblastom nu este tratat, acesta este întotdeauna fatal. Cu toate acestea, dacă tumora este diagnosticată și tratată la timp, șansele de vindecare sunt de aproape 95 %. Cu toate acestea, perspectivele de prognostic sunt reduse dacă apare un retinoblastom trilateral .