Ce este sindromul Cowden?

Sindromul Cowden (CS) este o boală ereditară a pielii și a membranelor mucoase (cunoscută sub numele de genodermatoză). Deoarece boala este dificil de recunoscut, este rar diagnosticată. Hamartroamele multiple sunt tipice pentru sindromul Cowden. Acestea sunt modificări tisulare benigne, asemănătoare unor tumori, care se dezvoltă din cauza țesutului germinativ defect și cresc riscul de a dezvolta tumori maligne, dar și benigne. Acestea se pot forma mai ales în sân (mamă), în glanda tiroidă, în endometru (endometriom), în rinichi, în sistemul nervos central sau în rectul colonului. Sindromul Cowden apare de obicei la pacienții cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani, deși ambele sexe pot fi afectate în egală măsură. Medicii disting, de asemenea, un subtip al sindromului Cowden numit sindrom Lhermitte-Duclos.

Care sunt cauzele sindromului Cowden?

În aproximativ 60 până la 80 la sută din toate cazurile, poate fi detectată o mutație în dispoziția ereditară a genei PTEN de pe cromozomul 10. Diagnosticul genetic molecular care detectează această mutație poate, prin urmare, ajuta, de asemenea, la diagnosticarea sindromului Cowden. Din cauza acestui factor de risc ereditar, membrii familiei de gradul întâi a pacientului ar trebui, prin urmare, să fie, de asemenea, întotdeauna testați pentru prezența acestei mutații.

Care sunt simptomele sindromului Cowden?

Sindromul Cowden se manifestă aproape întotdeauna prin hamartome multiple, de exemplu sub piele și la nivelul mucoaselor. 99 la sută din toți pacienții dezvoltă și modificări ale pielii (mucoase) caracteristice sindromului Cowden, care se pot manifesta după cum urmează:

• Trichilemome și papile papilomatoase,
• keratoze orale și plantare
• papule faciale multiple,
• pigmentare maculară a penisului

În plus, se pot dezvolta polipi hamartomatoși sau hiperplastici la nivelul colonului și/sau stomacului, uneori și la nivelul duodenului. Nu sunt, de asemenea, neobișnuite nodulii tiroidieni, modificările fibrochistice ale sânilor și lipomatoamele și/sau fibroamele țesutului conjunctiv. Dacă este vorba de sindromul Lhermitte-Duclos, pot apărea modificări și la nivelul cerebelului. Medicii numesc acest lucru un gangliocitom displastic cerebelos. În general, pacienții cu sindromul Cowden au adesea o circumferință a capului mai mare.

Cum este diagnosticat sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este de obicei diagnosticat genetic din cauza complexității sale. Cu toate acestea, în unele cazuri, diagnosticul este extrem de dificil. Prin urmare, profesioniștii din domeniul medical lucrează la dezvoltarea unor categorii de diagnosticare, care pot fi rezumate ca fiind criterii principale și secundare, după cum urmează:

• Criterii principale:
• Cancerul de sân,
• Carcinom endometrial (tumoare a endometrului),
• cancer folicular tiroidian,
• hamartoame gastrointestinale multiple sau ganglioneuroame (tumoare benignă a sistemului nervos),
• Macrocefalie (termen tehnic pentru un cap mare),
• pigmentare maculară a glandului (zonă decolorată a pielii de pe gland),
• leziuni mucocutanate (malformații vasculare ereditare),
• un trichilemmom dovedit prin biopsie,
• keratoză multiplă palmoplantar (îngroșarea anormală a mâinilor și picioarelor),
• papilomatoză multifocală sau extinsă a mucoasei orale,
• Formarea de multiple papule cutanate pe față, care pot avea adesea proiecții verucoase (asemănătoare verucilor)

• Criterii secundare:
• Cancer colorectal,
• Acantoză glicogenică esofagiană (care afectează mucoasa esofagului),
• Tulburare de spectru autist,
• retard mental,
• varianta papilară sau foliculară a cancerului papilar de tiroidă,
• leziuni structurale ale glandei tiroide (de exemplu, formarea unui adenom, a unui nodul sau a unui gușă),
• Carcinom cu celule renale,
• Anomalii vasculare,
• Lipoame (tumoare benignă a țesuturilor moi),
• hamartomul gastrointestinal solitar sau ganglioneuroma (modificare benignă a țesutului, asemănătoare unei tumori),
• Lipomatoză testiculară

Cum se tratează sindromul Cowden?

Sindromul Cowden poate fi tratat doar pe cale simptomatică. Prin urmare, boala ar trebui să fie examinată în mod regulat în ceea ce privește anomaliile sale pentru o eventuală degenerare. Dacă este necesar, o tumoare poate fi îndepărtată chirurgical sau pot fi luate alte măsuri terapeutice în ceea ce privește simptomul în cauză. Deoarece sindromul Cowden implică, de asemenea, un risc crescut de apariție a tumorilor benigne sau maligne, pacienții ar trebui să se supună unor examene de depistare a cancerului. Următoarele examinări sunt recomandate la un anumit moment dat:

• din momentul diagnosticului:
• o examinare fizică anuală, în special a pielii;
• un control anual al tiroidei
• pentru pacienții de sex feminin, începând cu vârsta de 18 ani
• un examen lunar de depistare a cancerului de sân prin autoscanare a glandelor mamare
• pentru pacientele de sex feminin începând cu vârsta de 25 de ani:
• o examinare clinică anuală a sânilor efectuată de către ginecologul curant
• pentru pacientele de sex feminin începând cu vârsta de 30 de ani
• o mamografie anuală și un examen RMN al sânului
• un examen anual de screening ginecologic, care include un screening pentru cancerul mucoasei uterine
• începând cu vârsta de 35-40 de ani
• o colonoscopie la intervale de cel puțin zece ani,
• o ecografie sau un RMN al rinichilor la fiecare doi ani

Care este prognosticul pentru sindromul Cowden?

În 2010, a fost publicat un studiu privind sindromul Cowden. Pe baza a 211 persoane testate, s-a constatat că aproximativ 89% din toți pacienții cu CS dezvoltă cel puțin o tumoare malignă până la vârsta de 70 de ani. Riscul de a fi afectat de o tumoare malignă este redus în cazul pacienților de sex masculin. Probabilitatea de a dezvolta cancer colorectal este de aproximativ 15 la sută, iar cea de a dezvolta cancer endometrial este de aproximativ 21 la sută. Femeile care suferă de CS au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.