Ce este sindromul Gardner?

Sindromul Gardner este o boală ereditară rară care determină apariția unor tumori ale mucoaselor (polipi colonici), a unor tumori multiple ale țesuturilor moi și a unor tumori osoase benigne. În fiecare an, aproximativ 10.000 de nou-născuți sunt diagnosticați cu sindromul Gardner, care este cauzat de polipoza adenomatoasă familială (FAP). În acest caz, polipii mucoși se pot dezvolta în sute sau mii de cazuri în intestinul gros (colon). În plus, hiperdonția (excesul de dinți), polipii gastrici și chisturile epidermoide pot fi, de asemenea, atribuite sindromului Gardner.

Cum se dezvoltă sindromul Gardner?

Sindromul Gardner se bazează de obicei pe moștenirea autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, de obicei, cel puțin unul dintre părinți are sindromul Gardner. În 20 la sută din toate cazurile, sindromul Gardner poate fi cauzat și de o mutație spontană a genei polipozei adenomatoase coli (gena APC). Aceasta perturbă transducția semnalului în celulele epiteliale intestinale, ceea ce, la rândul său, poate contribui la formarea polipilor intestinali și a tumorilor extraintestinale.

Cum se manifestă sindromul Gardner?

Pacienții cu sindromul Gardner dezvoltă mai mult de 100 de polipi în colon și rect pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, este posibil ca polipii să se formeze și în tractul digestiv superior, de exemplu în stomac. În plus, mai mult de 75% dintre toți cei afectați suferă de osteomi ai pielii, care se formează în principal în zona capului. cincizeci la sută dintre toți pacienții se plâng, de asemenea, de chisturi epidermoide. Tumorile țesuturilor moi, cum ar fi fibroamele, neurofibroamele, tumorile desmoide, pilomatrixomii, lipomii și leiomioamele pot fi, de asemenea, atribuite sindromului Gardner. Este tipic pentru sindromul Gardner ca modificările osoase și cutanate să se manifeste înainte de apariția polipilor gastrointestinali.

Cum se diagnostichează sindromul Gardner?

Sindromul Gardner poate fi diagnosticat prin procedurile imagistice obișnuite ale unei gastroscopii (gastro-duodenoscopie) și/sau ale unei colonoscopii (colonoscopie). De asemenea, poate fi diagnosticat prin testarea genei autosomal dominante pentru polipoză familială coli (APC) și prin constatări orale de dinți supranumerari.

Cum se tratează sindromul Gardner?

Sindromul Gardner, la fel ca și polipoza adenomatoasă familială (FAP), are o șansă de 100% de a dezvolta cancer colorectal. Prin urmare, sindromul Gardner trebuie tratat prin colectomie totală, adică prin îndepărtarea chirurgicală completă a intestinului gros (colon). După tratament, pacientul trebuie, de asemenea, să participe la controale regulate, cum ar fi colonoscopia, la un gastroenterolog. În cazul sindromului Gardner, un tratament precoce, cum ar fi colectomia, este, de asemenea, posibil, de exemplu, pentru a preveni dezvoltarea carcinomului colorectal.