Ce este sindromul Gorlin?
Sindromul Gorlin se mai numește și sindromul nevusului bazocelular și poate duce la tumori maligne ale pielii, așa-numitele carcinoame bazocelulare, sau tumori maligne ale creierului (meduloblastom) încă din copilăria timpurie. În plus, sindromul Gorlin poate provoca chisturi ale maxilarului sau malformații ale scheletului, în special ale coastelor și ale coloanei vertebrale. Sindromul Gorlin este o boală genetică și, prin urmare, este una dintre bolile de predispoziție la cancer, care apare la aproximativ una din 30.000 până la 57.000 de persoane. În 70 până la 80 la sută din cazuri, este transmisă de la părinți la copii.
Cum se dezvoltă sindromul Gorlin?
Sindromul Gorlin este cauzat de o boală ereditară, de mutația genelor PTCH1 și SUFU. Aceste două gene permit celulelor să răspundă la semnale externe. Din cauza mutației, această cale de semnalizare nu mai funcționează corect și, ca urmare, se pot forma tumori. În timp ce o mutație a genei PTCH1 duce adesea la apariția carcinoamelor bazocelulare și a chisturilor maxilare, gena SUFU este mai des decât media responsabilă de apariția meduloblastomelor.
Ce simptome provoacă sindromul Gorlin?
Sindromul Gorlin poate provoca multe simptome diferite, care depind întotdeauna de vârsta pacientului. Semnele tipice ale sindromului Gorlin sunt dezvoltarea carcinomului bazocelular, a meduloblastomului și/sau a chisturilor maxilare. În plus, un sindrom Gorlin se poate manifesta prin următoarele semne:
- o întârziere a dezvoltării motorii grosiere,
- Anomalii faciale, cum ar fi o frunte în balcon, trăsături faciale grosiere sau grimase cutanate (milia),
- o serie de manifestări cutanate, cum ar fi pietre de grindină (chalazion), chisturi sebacee (aterom) și formarea unei tumori benigne care poate include pielea, părul sau dinții (chist dermoid)
Cum se diagnostichează sindromul Goriln?
Caracteristicile care apar în sindromul Gorlin au fost împărțite de experții medicali în criterii majore și minore. Diagnosticul bolii este considerat sigur în următoarele cazuri:
- sunt prezente două criterii majore și un criteriu minor,
- sunt prezente un criteriu major și trei criterii minore,
- există dovezi genetice ale unei mutații genetice (PTCH1 sau SUFU) care este considerată responsabilă de apariția sindromului Gorlin.
Următorii factori fac parte din criteriile majore:
- apariția unui carcinom bazocelular înainte de vârsta de 30 de ani sau apariția a mai mult de cinci carcinoame bazocelulare multiple,
- rudenie de gradul întâi cu o persoană care a dezvoltat deja un carcinom bazocelular,
- Calcifierea părții dure a membranei cerebrale care separă cele două emisfere cerebrale (falx cerebri) înainte de vârsta de 20 de ani,
- Formarea de chisturi maxilare,
- Tulburări de cornificare a mâinilor și/sau a picioarelor
Următorii factori contează ca și criterii minore:
- Formarea unui meduloblastom în copilărie,
- Prezența chisturilor în abdomen sau în plămâni,
- Apariția unui craniu de dimensiuni peste medie (macrocefalie),
- Buză sau palat fisurat,
- Anomalie a corpurilor vertebrale sau a coastelor,
- degetul de la mână sau de la picior în plus (polidactilie),
- fibroame benigne ale ovarelor sau ale inimii,
- Anomalie a ochilor, cum ar fi cataractă sau defecte de dezvoltare și/sau o modificare pigmentară a retinei
Pentru a diagnostica sindromul Gorlin, se efectuează mai multe examinări cu raze X ale maxilarului, craniului, plămânilor, precum și ale coloanei vertebrale. Rudele apropiate de sânge ar trebui, de asemenea, să fie examinate și testate genetic, deoarece sindromul Gorlin este o boală ereditară.
Ce teste de screening sunt disponibile?
Pentru a diagnostica sindromul Gorlin într-un stadiu incipient, se verifică dacă există o modificare în genele PTCH1 sau SUFU. În cazul în care se găsește o mutație PTCH1, trebuie luate următoarele măsuri de precauție:
- examinări dermatologice începând cu vârsta de 10 ani,
- Ecocardiografie de bază în copilărie,
- radiografie dentară a maxilarelor de la vârsta de 8 ani, la intervale de timp de 12-18 luni,
- Ecografie a ovarelor începând cu vârsta de 18 ani
Purtătorii unei mutații SUFU ar trebui să facă aceleași examinări, dar pot renunța la examinarea cu raze X a maxilarului. În plus, purtătorii mutației SUFU ar trebui să facă un screening pentru meduloblastom. Acesta implică imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) la intervale de patru luni până la vârsta de 3 ani. De atunci încolo, sunt suficiente examinările la intervale de șase luni până la vârsta de 5 ani.
Cum se tratează sindromul Gorlin?
Tratamentul sindromului Gorlin depinde de boala corespunzătoare și de simptomele existente. Dacă a apărut un carcinom bazocelular ca urmare a sindromului Gorlin, acesta trebuie tratat cât mai devreme posibil. De regulă, se încearcă îndepărtarea completă a tumorii prin intervenție chirurgicală. Ca o alternativă la operație, se poate folosi tratamentul cu frig, cu laser sau fotodinamic.
Dacă, pe de altă parte, pacientul suferă de un meduloblastom, intervenția chirurgicală poate fi efectuată în combinație cu chimioterapia. Radioterapia este, de obicei, evitată, deoarece crește riscul de apariție a carcinomului bazocelular în zona iradiată.
Dacă, pe de altă parte, chisturile sunt chisturi maxilare, acestea pot fi îndepărtate chirurgical. În cazul fibroamelor ovariene, se încearcă, de asemenea, în majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală fără a se deteriora sau îndepărta ovarele. Dacă, pe de altă parte, există un fibrom al inimii, pacientul trebuie să facă examene cardiologice regulate.
La ce ar trebui să acorde o atenție deosebită pacienții cu sindromul Gorlin?
Pacienții care suferă de sindromul Gorlin trebuie să evite lumina directă a soarelui, deoarece aceasta crește riscul de a dezvolta carcinom bazocelular. În cazul în care se observă anomalii neurologice precum dureri de cap, somnolență, care poate merge până la pierderea cunoștinței, dificultăți de mișcare și coordonare, precum și vărsături matinale, trebuie consultat de urgență un medic.