Ce este sindromul nevusului bazocelular?

Sindromul nevusului bazocelular (BCNS), cunoscut și sub numele de sindromul Gorlin sau sindromul carcinomului bazocelular nevoidal (NBCCS) , este o boală ereditară autosomal dominantă. Pacienții care suferă de BCNS au tendința de a dezvolta diverse carcinoame. Printre acestea se numără multiple carcinoame bazocelulare (BCC), chisturi maxilare, precum și anomalii ale scheletului/anomalii ale coastelor, îngroșarea stratului cornos (hiperkeratoză) în special a palmelor mâinilor și a tălpilor picioarelor, apar frecvent calcifieri ectopice intracraniene și anomalii de formă la nivelul feței (dismorfie facială). Sindromul nevusului bazocelular ( ) este mai frecvent decât media între 30 și 50 de ani.

Care sunt cauzele sindromului nevusului bazocelular?

Sindromul nevusului cu celule bazale este cauzat de mutații în gena PTCH1 (cromozomul 9) pentru receptorul patched. PTCH1 este o proteină transmembranară care inhibă proteina SMO. Dacă aceasta este activată în mod constant, se produce o creștere rapidă a țesutului (proliferare celulară). Sindromul nevusului bazocelular se moștenește într-o manieră autosomal dominantă .

Cum poate fi depistat precoce sindromul nevusului bazocelular?

Rudele de gradul întâi ale pacienților cu sindromul nevusului bazocelular ar trebui să fie testate pentru mutația genetică în PTCH1 într-un stadiu incipient pentru a detecta o boală în stadiu incipient, dacă este necesar.

Care sunt simptomele sindromului nevusului bazocelular?

Pacienții, care suferă de sindromul nevusului bazocelular, dezvoltă, de obicei, noduli pigmentați de culoare palidă până la maronie pe față la o vârstă fragedă. În plus, , aceștia au, de obicei, o formă facială cu maxilarul inferior proeminent și o frunte care este curbată în față. În zona maxilarului, chisturile pot proveni, de asemenea, din dinți. Adesea există și malformații ale scheletului, în special ale coastelor și vertebrelor, și hiperkeratoză a palmelor și/sau a tălpilor.

De asemenea, următoarele anomalii neurologice pot indica prezența unui meduloblastom , care este cauzat de sindromul nevusului bazocelular:

• Dureri de cap,
• Somnolență, care poate alterna cu tulburări de conștiință,
• vărsături matinale,
• Tulburări de mișcare și/sau de coordonare,
• Tendința de a cădea.

 
Persoanele care observă aceste semne la ele însele sau la copilul lor trebuie să consulte un medic cât mai curând posibil.

Ce boli se pot dezvolta din sindromul nevusului bazocelular?

Următoarele caracteristici clinice se pot dezvolta din sindromul nevusului bazocelular:

• tumori cutanate maligne ale pielii cu aspect precoce (bazalioame),
• Gropițe care se formează pe suprafețele interioare ale mâinilor și/sau picioarelor,
• Formarea de chisturi maxilare,
• Dezvoltarea de tumori benigne (fibroame) ale ovarelor,
• forme vizibile ale craniului,
• Calcificarea meningelor,
• Dezvoltarea de anomalii ale coastelor și/sau ale vertebrelor,
• degete fuzionate de la naștere,
• cataractă,
• destul de rar, o tumoare cerebrală (meduloblastom) apare în copilărie

Cum se diagnostichează sindromul nevusului bazocelular?

Site-ul BCNS este împărțit în criterii principale și secundare, care joacă un rol important în diagnosticul . În cazul în care sunt prezente două criterii principale și un criteriu secundar sau un criteriu principal cu trei criterii secundare, se poate pune diagnosticul clinic de sindromul nevusului bazocelular. Următorii factori alcătuiesc așa-numitele criterii principale:

• Prezența unor carcinoame bazocelulare multiple sau formarea unui singur carcinom bazocelular înainte de vârsta de 30 de ani,
• Prezența keratocitelor odontogene ale maxilarelor,
• matrițe palmare/plantare,
• Calcifierea semilunii cerebrale (falx cerebri),
• Rudă de gradul întâi care suferă de sindromul nevusului bazocelular

 
Criteriile auxiliare includ:

• Prezența unui meduloblastom (tumoră cerebrală malignă) în copilărie,
• cap mare (macrocefalie),
• Prezența unei fisuri labiale și palatine,
• Anomalii ale corpurilor vertebrale și/sau ale coastelor,
• degete de la mâini sau picioare fuzionate preaxial sau postaxial (sindactilie),
• Prezența de fibroame ovariene și/sau cardiace,
• Anomalii oculare
• chisturi limfomesenterice sau pleurale

Cum se tratează sindromul nevusului bazocelular?

Deoarece suferinzii de sindromul nevusului bazocelular suferă de formarea constantă de carcinoame bazocelulare, sunt necesare operații frecvente, la la care uneori trebuie transplantate și suprafețe mari de piele. Ca opțiune suplimentară de tratament, se poate utiliza electrochimioterapia pentru . În special pentru tratamentul blastoamelor medulare, se efectuează o intervenție chirurgicală în combinație cu chimioterapia, în timp ce pentru chisturile de la nivelul maxilarului și fibroamele ovarelor, este suficientă îndepărtarea chirurgicală. În cazul în care există un fibrom al inimii, sunt suficiente controalele cardiologice regulate.

În plus, pot fi utilizate următoarele metode de tratament:

• Crioterapie: Terapia prin frig în care utilizarea stimulilor reci are ca scop producerea unui efect terapeutic.
• Terapia fotodinamică : Aici se aplică un fotosensibilizator pe pielea și se iradiază cu o lumină specială. În reacție cu oxigenul prezent în piele, se produc substanțe dăunătoare pentru țesuturi (citotoxice) care se presupune că atacă țesutul tumoral.
• tratament medicamentos : de exemplu, cu Imiquimod sau 5-fluorouracil aplicat local. Se presupune că aplicarea de imiquimod activează celulele inflamatorii ale pielii, permițând astfel celulelor să distrugă bazaliomurile care cresc superficial. Cu toate acestea, această formă de tratament este eficientă doar pentru carcinoamele bazocelulare care cresc superficial, în timp ce carcinoamele bazocelulare care au crescut în profunzime în piele nu mai pot fi tratate.

 
Terapiile reci, laser, dar și terapiile fotodinamice pot sprijini îndepărtarea chirurgicală a unui carcinom bazocelular. Radioterapiile sunt evitate dacă este posibil, deoarece cresc riscul de a dezvolta carcinom bazocelular în zona iradiată.

Care sunt complicațiile sindromului nevusului bazocelular?

Sindromul nevusului bazocelular poate duce la apariția meduloblastomului încă din copilărie . În medie, acest lucru afectează între 5 și 10 la sută din totalul pacienților.

La ce ar trebui să acorde o atenție deosebită pacienții cu sindromul nevusului bazocelular?

Persoanele cu sindromul nevusului bazocelular, ar trebui să evite lumina directă a soarelui . Acest lucru poate reduce riscul de a dezvolta sindromul nevusului bazocelular. În acest fel, poate fi redus riscul de apariție a carcinomului bazocelular.