Ce este sindromul tumoral PTEN hamartoma?

Sindromul tumoral PTEN hamartom include mai multe boli care se bazează pe mutațiile genei PTEN. Bolile sunt, pe de o parte, sindromul Cowden (CS) și, pe de altă parte, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BBRS). Sindromul Proteus (PS) și sindromul asemănător lui Proteus asociat cu PTEN sunt, de asemenea, incluse de obicei. Sindromul tumoral cu hamartom PTEN PTEN se caracterizează prin polipoză gastrointestinală, macrocefalie, retard mental/tulburări din spectrul autismului și malformații vasculare. Există, de asemenea, o susceptibilitate la o varietate de carcinoame maligne, cum ar fi carcinoamele endometriale, carcinoamele mamare, carcinoamele colorectale, melanoamele, carcinoamele tiroidiene și carcinoamele cu celule renale.

Cum se dezvoltă sindromul tumoral PTEN hamartomul?

Sindromul tumoral PTEN hamartoma PTEN este cauzat de modificări genetice, adică de mutații ale genei PTEN. Gena codifică pentru proteina PTEN. Aceasta este implicată în transmiterea de semnale între celulele din organism. În anumite celule, activarea proteinei PTEN induce în mod specific moartea celulară și controlează astfel proliferarea celulelor din organism. Prin urmare, proteina PTEN este unul dintre supresorii tumorali . Cu toate acestea, dacă gena PTEN este prezentă într-o formă alterată , proteina PTEN nu mai poate funcționa corespunzător ca supresor de tumori . Din acest motiv, are loc acum o proliferare necontrolată a celulelor, ceea ce duce la apariția tumorilor și a multor alte boli . Sindromul PTEN hamartom tumoral poate fi transmis cu siguranță de la părinți la copiii lor. Modul de moștenire este autosomal-dominant. De asemenea, este posibil ca o modificare genetică în gena PTEN să apară ca o nouă mutație sau ca o mutație spontană. Aceasta se numește atunci o mutație de novo.

Care sunt simptomele sindromului tumorii hamartom PTEN?

Sindromul tumoral PTEN hamartomul PTEN apare în aproximativ 1:200.000 de cazuri și este o boală multisistemică foarte complexă. În cazul normal, pacienții prezintă doar câteva dintre simptomele posibile. Acest lucru se datorează faptului că reflectă, de asemenea, marea variabilitate a subtipurilor sindromului tumoral PTEN Hamartoma tumoral.

Cum se diagnostichează sindromul tumorii hamartomului PTEN?

Diagnosticul sindromului tumorii hamartom PTEN se pune la prin detectarea unei mutații germinale heterozigote a genei PTEN. Această mutație germinală este confirmată cu ajutorul unei analize de secvență sau a unei analize de duplicare . De asemenea, poate fi utilă utilizarea examinărilor panel în care sunt înregistrate mai multe gene.

National Comprehensive Cancer Network oferă următoarele criterii de diagnostic pentru prezența sindromului Cowden:

• Tumori Lhermitte-Duclos,
• Leziuni mucocutanate,
• Trichilemome faciale (tumori benigne ale tecilor rădăcinilor părului),
• Keratoză acrală,
• Leziuni papilomatoase,
• Leziuni mucoase.

 
Principalele criterii de diagnosticare a sindromului Cowden

• Carcinom mamar,
• Carcinom tiroidian epitelial,
• Circumferința capului mărită, mai mare de percentila 97,
• Carcinom endometrial.

 
Criterii secundare pentru diagnosticul de sindrom Cowden

• Leziuni tiroidiene, cum ar fi gușă multinodosa, adenom,
• Retard mental cu un IQ egal sau mai mic de 75,
• Polipi intestinali hamartomatoși,
• Mastopatie fibrochistică,
• Lipoame,
• Fibroame,
• Tumori urogenitale, în special carcinom cu celule renale,
• Malformații urogenitale,
• Fibroame uterine.

Cum se diagnostichează sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

Până în prezent, până la , nu există încă criterii uniforme pentru diagnosticarea sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Cu toate acestea, următoarele constatări ridică suspiciunea prezenței sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba:

• Macrocefalie.
• Polipoză intestinală hamartomatoasă,
• Lipoame,
• Macule pigmentate ale penisului glandului.

Cum se tratează sindromul tumorii PTEN Hamartoma?

În contextul al unei tumori benigne sau maligne prezente în cadrul sindromului tumorii PTEN hamartomatoame, terapia nu diferă de terapia corespunzătoare unei tumori cu apariție sporadică.

Deoarece în sindromul Cowden există adesea o manifestare la nivelul pielii și al mucoaselor care nu pun în pericol viața, se recomandă următorul tratament :

• dacă există o manifestare asimptomatică, observarea la intervale regulate este destul de suficientă,
• dacă se suspectează o tumoare malignă, aceasta trebuie îndepărtată imediat,
• dacă există o manifestare simptomatică la , aceasta trebuie tratată cu medicamente cu acțiune locală , terapie cu laser sau intervenție chirurgicală .

Ce măsuri pot fi luate pentru depistarea precoce a sindromului tumoral PTEN hamartom tumoral?

Pentru copiii și adolescenții cu vârsta sub 18 ani

• o examinare anuală din momentul diagnosticului,
• începând cu al 8-lea an de vârstă, o ecografie anuală a glandei tiroide; dacă o examinare inițială este neremarcabilă, intervalul poate fi modificat la fiecare 2 ani ,
• În rest, nu se recomandă nicio examinare specială pentru depistarea precoce în copilărie, medicii urmând să decidă în funcție de discreția clinică .

 
Pentru adulți:

• o ecografie anuală a glandei tiroide de la vârsta majoratului,
• un examen anual al pielii începând cu vârsta de 30 de ani,
• O colonoscopie de la vârsta de 35-40 de ani. Aici, frecvența depinde de structura țesutului și de numărul de polipi descoperiți,
• o ecografie a rinichilor începând cu vârsta de 40 de ani.

 
Pentru femei, suplimentar de la vârsta de 30 de ani:

• o autoexaminare lunară a sânilor
• un screening anual pentru depistarea cancerului de sân,
• un RMN anual al sânului,
• de la vârsta de 40 de ani, o mamografie,
• Mastectomie profilactică dacă este prezentă o variantă germinală BRCA1/BRCA2 patogenă.

Ce măsuri pot fi luate pentru depistarea precoce a sindromului Cowden?

Din momentul diagnosticării

• o examinare fizică anuală, în principal a pielii,
• o ecografie anuală a glandei tiroide.

 
De la vârsta de 18 ani, următoarele măsuri se aplică și pacienților de sex feminin:

• o autopalpare lunară a sânilor,
• de la vârsta de 25 de ani, o examinare anuală a sânilor de către un ginecolog.

 
De la vârsta de 30 de ani se aplică suplimentar pentru pacientele de sex feminin:

• o examinare anuală a sânului prin RMN și o mamografie anuală,
• în ceea ce privește cancerul endometrial, o examinare anuală de screening efectuată de un ginecolog.

 
De la vârsta de 35 până la 40 de ani, se aplică, de asemenea, următoarele pentru toți pacienții

• o colonoscopie cel puțin o dată la 10 ani,
• o examinare cu ultrasunete sau o scanare RMN a rinichilor la fiecare doi ani.

Ce măsuri pot fi luate pentru depistarea precoce a sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba?

În prezent, nu există orientări pentru sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba, în ceea ce privește depistarea precoce, astfel încât se recomandă să se urmeze același regim ca și în cazul sindromului Cowden. Cu toate acestea, trebuie acordată o atenție deosebită polipilor din tractul gastrointestinal .