Čo je Gardnerov syndróm?

Gardnerov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje vznik slizničných výrastkov (polypov hrubého čreva), mnohopočetných nádorov mäkkých tkanív a benígnych kostných nádorov. Každoročne je diagnostikovaných približne 10 000 novorodencov s Gardnerovým syndrómom, ktorý je spôsobený familiárnou adenomatóznou polypózou (FAP). V tomto prípade sa v hrubom čreve (hrubom čreve) môžu v stovkách až tisícoch prípadov vyvinúť slizničné polypy. Okrem toho možno Gardnerovmu syndrómu pripísať aj hyperdonciu (nadbytok zubov), žalúdočné polypy a epidermoidné cysty.

Ako vzniká Gardnerov syndróm?

Gardnerov syndróm je zvyčajne založený na autozomálne dominantnej dedičnosti, čo znamená, že zvyčajne aspoň jeden z rodičov má Gardnerov syndróm. V 20 % všetkých prípadov môže byť Gardnerov syndróm spôsobený aj spontánnou mutáciou génu adenomatóznej polypózy coli (gén APC). Tým sa naruší prenos signálu v epitelových bunkách čreva, čo následne môže prispieť k tvorbe črevných polypov a mimočrevných nádorov.

Ako sa Gardnerov syndróm prejavuje?

U pacientov s Gardnerovým syndrómom sa v priebehu dlhého obdobia vytvorí viac ako 100 polypov v hrubom čreve a konečníku. Je však možné, že sa polypy vytvoria aj v hornej časti tráviaceho traktu, napríklad v žalúdku. Okrem toho viac ako 75 % všetkých postihnutých trpí osteómami kože, ktoré sa tvoria najmä v oblasti hlavy. päťdesiat percent všetkých pacientov sa sťažuje aj na epidermoidné cysty. Gardnerovmu syndrómu možno pripísať aj nádory mäkkých tkanív, ako sú fibrómy, neurofibrómy, desmoidné nádory, pilomatrixómy, lipómy a leiomyómy. Pre Gardnerov syndróm je typické, že zmeny na kostiach a koži sa prejavia skôr ako vznik gastrointestinálnych polypov.

Ako sa Gardnerov syndróm diagnostikuje?

Gardnerov syndróm možno diagnostikovať bežnými zobrazovacími postupmi gastroskopie (gastro-duodenoskopie) a/alebo kolonoskopie (kolonoskopie). Môže sa diagnostikovať aj testovaním na autozomálne dominantný gén pre familiárnu polypózu coli (APC) a na základe orálneho nálezu nadpočetných zubov.

Ako sa lieči Gardnerov syndróm?

Gardnerov syndróm, rovnako ako familiárna adenomatózna polypóza (FAP), nesie 100-percentnú pravdepodobnosť vzniku kolorektálneho karcinómu. Gardnerov syndróm sa preto musí liečiť totálnou kolektómiou, t. j. úplným chirurgickým odstránením hrubého čreva. Po liečbe by mal pacient chodiť aj na pravidelné kontroly, napríklad na kolonoskopiu, ku gastroenterológovi. Pri Gardnerovom syndróme je možná aj včasná liečba, ako je kolektómia, napríklad na zabránenie vzniku kolorektálneho karcinómu.