Čo je Darierova choroba?

Darierova choroba sa nazýva aj dyskeratóza folikulov a opisuje zriedkavé dedičné ochorenie kože spôsobené chromozomálnou mutáciou. Ochorenie sa často objavuje na rukách a nohách, vlasových korienkoch a nechtoch v dôsledku narušenej keratinizácie epidermy, ktorá môže mať epizodický charakter a v zime je zvyčajne menej závažná. Darierova choroba sa takmer vždy prvýkrát objaví v detstve a dospievaní vo veku od 6 do 20 rokov. Pri vzniku ochorenia môžu byť rovnako postihnutí muži aj ženy.

Ako sa Darierova choroba vyvíja?

Darierova choroba je autozómovo dominantné, dedičné ochorenie. Rozhodujúcu úlohu pri vzniku ochorenia zohrávajú mutácie na 12. chromozóme, ktoré prispievajú k vzniku tzv. vápnikovej pumpy. Táto vápniková pumpa rozdeľuje vápnik v kožných bunkách. Ak však dôjde k chybám v distribúcii vápnika, vedie to k odumieraniu kožných buniek.

Ako sa dá zabrániť vzplanutiu ochorenia?

Provokačnými faktormi môžu byť vonné látky a farbivá, ktoré prichádzajú do kontaktu s pokožkou. Okrem toho by sa postihnutí mali vyhýbať toxickým látkam, ako sú nikotín, alkohol a kofeín. Odporúča sa tiež vyhýbať sa intenzívnemu opaľovaniu, najmä na poludnie. Pri kontakte s UV žiarením treba dbať na používanie primeranej ochrany pred svetlom.

Aké sú príznaky Darierovej choroby?

Darierova choroba sa vyznačuje šupinatým, krustovitým povrchom kože, často pokrytým plochými, červenkastými papulami alebo uzlíkmi. Niektorí pacienti sa sťažujú na svrbenie, ktoré sa objavuje najmä po potení, kontakte s tekutinami alebo UV žiarením. Okrem toho sú v súvislosti s Darierovou chorobou možné nasledujúce ťažkosti:

• bakteriálne infekcie, ktoré môžu viesť k nepríjemnému telesnému zápachu,
• hnedasté rohovatenie na chrbtoch rúk a/alebo chodidiel,
• patologické zmeny na nechtoch, ktoré sa prejavujú ako lámavosť, brázdy, červenkasté a belavé pruhy a zhrubnutie,
• Tvorba belavých uzlíkov, najmä na slizniciach, ako sú líca a podnebie

Najčastejšie miesta na koži, ktoré môžu byť postihnuté Darierovou chorobou, sú preto tieto:

• vlasatá oblasť hlavy,
• takzvané seboroické zóny, medzi ktoré patrí tvár alebo oblasť ramien,
• oblasť genitálií,
• Kožné záhyby,
• Dlane a/alebo chodidlá,
• Sliznice, pričom obzvlášť často je postihnutá oblasť podnebia

 
Vo všeobecnosti sa odporúča poradiť sa s lekárom, ak sa zmení vzhľad pokožky. Kožné zmeny sú totiž vždy príznakom poškodenia zdravia. Darierovu chorobu možno zvyčajne identifikovať podľa kožných nepravidelností na temene hlavy, ako aj na tvári a lekár by ju mal včas objasniť.

Je Darierova choroba nebezpečná?

Darierova choroba zvyčajne nie je nebezpečná a nemá komplikovaný priebeh. Iba v niektorých prípadoch sa môže vyrážka infikovať. Môže ísť o baktérie alebo plesne a vo výnimočných prípadoch aj o herpes vírusy.

Ako sa Darierova choroba diagnostikuje?

Darierova choroba sa dá diagnostikovať na základe anamnézy, ale aj klinického vyšetrenia. To sa vykonáva na základe papúl. Z histopatologického hľadiska môže ísť o tieto klinické obrazy:

• Papilomatóza: je nápadná zhrubnutím a zväčšením papíl spojivového tkaniva vystupujúcich do epidermy. Pacient to vníma ako zvlnenú nerovnosť povrchu kože.
• fokálna akantolytická dyskeratóza: rozumie sa ňou predčasná individuálna keratinizácia.

 
Na potvrdenie diagnózy sa odoberie vzorka tkaniva (biopsia) na následné vyšetrenie pod mikroskopom.

Ako sa Darierova choroba lieči?

Ak je ochorenie mierne, môže postačovať keratolytická liečba, ktorá pomáha rozpúšťať zrohovatenú vrstvu. Na druhej strane, ak pacient trpí ťažkou zápalovou epizódou, možno ju krátkodobo liečiť hormónmi, tzv. kortikosteroidmi. Na druhej strane, ak je infekcia bakteriálna, musí sa tiež liečiť antibiotikami a antiseptickými kúpeľmi. Ak Darierova choroba postihuje najmä nechty, úľavu môžu poskytnúť antibiotiká a rôzne krémy.

Ak je ochorenie závažné, môžu sa použiť retinoidy. Retinoidy sú chemická látka, ktorá je príbuzná vitamínu A. Môžu sa použiť aj na dermabráziu. Okrem toho možno predpísať dermabráziu, pri ktorej sa pokožka mechanicky obrusuje. Alternatívne je možná aj transplantácia kože. Tá sa odporúča najmä vtedy, ak je ochorenie závažné a postihuje najmä podpazušnú oblasť.

Darierova choroba sa prejavuje predovšetkým kožnými ťažkosťami. Môžu sa objaviť začervenané, svrbiace oblasti kože a na koži sa môžu vytvoriť aj papuly alebo pustuly. Keďže tieto často nie sú vnímané ako estetické, môžu byť pre postihnutých dosť nepríjemné, najmä ak sa objavia na tvári. Najmä v detstve alebo v období dospievania môže Darierova choroba viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, preto sa mnohí pacienti za svoje ochorenie hanbia.

Ak sa ochorenie nelieči, môže spôsobiť zmeny na kostiach, ktoré majú následne negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Súhrnne povedané, Darierova choroba spôsobuje komplikácie len vtedy, ak sa choroba vôbec nelieči. Liečba spravidla vedie k pozitívnemu priebehu ochorenia.

Aká je prognóza Darierovej choroby?

Darierova choroba má relatívne dobrú prognózu. Ochorenie je viditeľné len navonok a dá sa liečiť liekmi. Prípadné príznaky sa dajú úplne vyliečiť pomocou terapie. Okrem toho sa obzvlášť ťažké záchvaty zvyčajne vyskytujú len v jednom ročnom období a dĺžka života nie je Darierovou chorobou obmedzená.