Čo je myelofibróza?

Myelofibróza je zhubné ochorenie kostnej drene. V tomto prípade v dôsledku chybného genetického materiálu kmeňových buniek v kostnej dreni dochádza k premnoženiu rôznych krvných buniek. V dôsledku nekontrolovaného rastu spojivového tkaniva sa v ďalšom priebehu ochorenia kostná dreň stáva vláknitou , čo následne vedie k presunu tvorby krvi do pečene alebo sleziny. Myelofibróza je pomerne zriedkavá a môže sa vyvinúť ako samostatné ochorenie , primárna myelofibróza, alebo ísť ruka v ruke s iným ochorením , sekundárna myelofibróza:

• primárna myelofibróza: Vzniká v dôsledku génových mutácií. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje vo veku od 50 do 70 rokov. Muži sú postihnutí výrazne častejšie ako ženy.
• sekundárna myelofibróza: Vyskytuje sa v kombinácii s inými krvnými ochoreniami . Patrí medzi ne chronická myeloidná leukémia, trombocytémia a polycytémia vera. Taktiež u pacientov s tuberkulózou, pľúcnou hypertenziou, lupusom, infekciou HIV, ako aj u pacientov trpiacich metastázami v kostiach v dôsledku pokročilého rakovinového ochorenia.

Ako sa myelofibróza prejavuje?

V mnohých prípadoch sa roky neobjavujú žiadne príznaky. U niektorých postižených sa však pomerne rýchlo vyvinie anémia, čo znamená, že počet krvných doštičiek v krvi je čoraz nižší. Podobne rýchlo sa rozvíja aj leukémia. Únava, vyčerpanosť, malátnosť a úbytok hmotnosti sú prvými príznakmi myelofibrózy. Podobne sa rozvíjajú aj príznaky, ako je nočné potenie a horúčka. Keďže sa znižuje počet bielych krviniek, pacienti sa stávajú náchylnejšími na infekcie, t. j. viac trpia infekciami. Znižujúci sa počet krvných doštičiek spôsobuje, že pacient je náchylnejší na krvácanie. S postupujúcim ochorením spôsobuje rast pečene a sleziny bolesti v bruchu. Zvýšený tlak v portálnej žile môže spôsobiť krvácanie do pažeráka a z kŕčových žíl.

Ako sa diagnostikuje myelofibróza?

Vo väčšine prípadov sa myelofibróza vyvíja dlhodobo bez toho, aby sa objavili akékoľvek príznaky. Z tohto dôvodu sa často stáva, že prvotné podozrenie vznikne počas bežného vyšetrenia u praktického lekára, napríklad pri vyšetrení krvných hodnôt. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, napríklad zväčšená pečeň alebo slezina , je potrebné odoslať pacienta k špecialistovi , ktorý sa špecializuje na poruchy krvi.

Pomocou anamnestického rozhovoru môže lekár konkrétne overiť, ktoré typické príznaky myelofibrózy sú prítomné a či sa takéto alebo podobné ochorenie už v rodine vyskytlo. Pomocou ultrazvukového vyšetrenia brucha môže lekár zistiť, či nie je zväčšená slezina alebo pečeň. Ďalším vyšetrením bude vyšetrenie krvi . Veľký krvný obraz poskytne informácie o počte funkčných a nezrelých krviniek . Génová mutácia sa dá zistiť pomocou molekulárno-genetického vyšetrenia krviniek.

Na to, aby sa myelofibróza diagnostikovala jednoznačne a bez pochybností, je nevyhnutné vyšetrenie kostnej drene . Počas krátkeho zákroku v lokálnej anestézii sa pomocou injekčnej striekačky odoberie malé množstvo tekutej časti kostnej drene. Táto vzorka sa analyzuje v laboratóriu, aby sa určila povaha a prípadné zmeny buniek.

Ako sa lieči myelofibróza?

Vo všeobecnosti je liečba myelofibrózy zameraná na zmiernenie príznakov a udržanie kvality života pacienta. Napriek najmodernejším formám liečby nie je vo väčšine prípadov možné vyliečenie . Jedinou možnosťou vyliečenia ochorenia je transplantácia kmeňových buniek. Tá je však spojená s obrovskými rizikami a zďaleka nie je vhodná pre každého pacienta .

Nie každý pacient musí byť okamžite liečený liekmi . Často sa čaká na priebeh ochorenia a kontroluje sa v pravidelných intervaloch. Pacient trpiaci myelofibrózou dostane liečbu až vtedy, keď sa objavia prvé príznaky. V počiatočnej fáze môže byť potrebné použiť lieky, ktoré zabraňujú tvorbe nových krviniek, pretože kostná dreň v tejto fáze ešte stále produkuje dostatok krviniek. S postupujúcim ochorením sa však tvorí menej krviniek a vzniká anémia. V tomto prípade majú transfúzie krvi pomôcť udržať počet červených krviniek a zmierniť príznaky ako je únava, bledosť a dýchacie ťažkosti.

Ožarovanie sleziny sa zvažuje vtedy, keď zmenšenie veľkosti sleziny môže zmierniť gastrointestinálne príznaky. Slezina sa však časom opäť zväčší, preto môže byť potrebné túto formu liečby opakovať. Ak je slezina, najmä v neskorých štádiách ochorenia, výrazne zväčšená, jej odstránenie môže pomôcť zmierniť príznaky, ako je hnačka, zápcha, bolesť brucha. Odstránenie sleziny však prináša riziko trombózy.

V súčasnosti je jedinou liečebnou metódou na vyliečenie tohto ochorenia transplantácia kmeňových buniek. Pri tomto zákroku sa postihnutej osobe prenesú zdravé kmeňové bunky z krvi alebo kostnej drene darcu. Aby sa zabránilo odmietnutiu cudzej kostnej drene, postihnutá osoba dostáva po liečbe po zvyšok života imunosupresíva . Absolútne najvyšším cieľom tejto liečby je, aby prenesené kmeňové bunky mohli opäť samy tvoriť funkčné krvné bunky .

Aká je prognóza myelofibrózy?

Prognóza ochorenia závisí od priebehu ochorenia, ktorý je pomerne individuálny. Okrem iného sem patria faktory ako vek pacienta, príznaky a hodnoty krvi. Ďalším dôležitým faktorom pre prognózu je, či pacient vôbec reaguje na zvolenú liečbu, a ak áno, ako dobre pacient reaguje. Napriek veľmi moderným a rôznym liečebným metódam sa myelofibróza nedá vyliečiť liekmi, ale len pomocou vhodnej transplantácie kmeňových buniek. Približne u 20 % všetkých pacientov sa myelofibróza napriek liečbe vyvinie do akútnej leukémie.