Čo je myxoidný epiteloidný sarkóm?
epiteloidný sarkóm (ES) je zriedkavý, odlišný typ sarkómu, ktorý má špecifickú morfológiu a imunofenotyp (súhrn geneticky určených povrchových znakov bunky). Toto ochorenie vzniká v mäkkých tkanivách a tvorí menej ako jedno percento všetkých malígnych (zhubných) sarkómov mäkkých tkanív. Myxoidný epiteloidný sarkóm sa vyskytuje častejšie ako v priemere u mladých dospelých, ale vo všeobecnosti môže vzniknúť v ktoromkoľvek štádiu života . Tento nádor sa častejšie objavuje u mužov ako u žien a prvýkrát ho definoval Enzinger v roku 1970.
Čo spôsobuje vznik myxoidného epiteloidného sarkómu?
V 80 až 90 percentách všetkých prípadov tohto ochorenia je príčinou inaktivácia, alebo strata funkcie tumor supresorového génu SMARCB1 . Tento tumor supresor, ktorý sa nachádza na chromozóme 22 v génovom lokuse 22q11.2, možno identifikovať ako zásadný faktor pre patogenézu a progresiu ochorenia.
Kde sa myxoidný epiteloidný sarkóm najradšej vyskytuje?
A myxoidný epiteloidný sarkóm sa vyvíja najmä na distálnych končatinách, ako sú prsty, ruky, predlaktie alebo chodidlá . Myxoidný epiteloidný sarkóm sa menej často vyskytuje na proximálnych končatinách a ešte menej často na panve, penise, vulve alebo chrbte.
Aké sú príznaky myxoidného epiteloidného sarkómu?
Najmä v počiatočných štádiách je myxoidný epiteloidný sarkóm asymptomatický. Ak sa nádor objaví, je viditeľný ako nebolestivé (indolentné) zdurenie alebo indurácia alebo séria zdurení. Keď sa nádor zväčšuje, môže posúvať susedné štruktúry a prípadne viesť k obmedzeným pohybom. V dôsledku ochorenia môže dôjsť aj k nežiaducemu úbytku hmotnosti .
V nasledujúcich prípadoch existuje naliehavé podozrenie na myxoidný epiteloidný sarkóm, ktoré by mal rozhodne objasniť lekár:
- výskyt jednej alebo viacerých hrčiek, ktoré sú väčšie ako 5 cm,
- výskyt náhlych nových hrčiek bez viditeľnej príčiny,
- výskyt hrčiek, ktoré sa nachádzajú v hlbších vrstvách tkaniva,
- Uzlíky alebo opuchy, ktoré rýchlo rastú,
- výskyt hlbších a/alebo rozsiahlych modrín, tzv. hematómov.
Ako sa diagnostikuje myxoidný epiteloidný sarkóm?
Keďže myxoidný epiteloidný sarkóm rastie pomerne pomaly, ochorenie sa zvyčajne nesprávne interpretuje ako nenádorové ochorenie a diagnostikuje sa dokonca neskôr. Preto vo väčšine prípadov nádor v čase prvej diagnózy už dosiahol pokročilé štádium a mohol už metastázovať . Na stanovenie definitívnej diagnózy je vždy potrebné odobrať vzorku tkaniva (biopsia).
Ako sa lieči myxoidný epiteloidný sarkóm?
Prvou voľbou liečby myxoidného epiteloidného sarkómu je zvyčajne chirurgické odstránenie nádoru. Keďže nádor zvyčajne rastie vejárovito a radikálne, chirurgická liečba by preto mala byť tiež radikálna. Aj v prípade, že klinické napadnutie lymfatických uzlín neprinieslo výsledok, mala by sa vykonať biopsia regionálnych lymfatických uzlín. Po úspešnom odstránení nádoru je možné zvážiť aj zvonkajšiu alebo lokálnu rádioterapiu. Ak už nádor metastázoval, mala by sa podať chemoterapia. Najmä pri odstraňovaní veľkých nádorov môžu opatrenia plastickej chirurgie maskovať účinky operácie.
Aká je následná starostlivosť o myxoidný epiteloidný sarkóm?
Po liečbe by mal pacient naďalej chodiť na pravidelné kontrolné vyšetrenia na s cieľom diagnostikovať recidívu nádoru (recidívu) alebo metastázy v ranom štádiu , ak je to potrebné. Vo väčšine prípadov ochorenia sa recidíva aj metastázy prejavia v prvých dvoch až troch rokoch po primárnej liečbe. Môže sa tiež stať, že sa oba javy objavia ešte až desať rokov po primárnej liečbe. V rámci kontrolných vyšetrení by sa preto mala venovať veľká pozornosť hľadaniu metastáz. Vo všeobecnosti sa odporúča, aby následné vyšetrenia, ale aj liečbu myxoidného epiteloidného sarkómu vždy vykonávali odborníci na sarkómy . Ideálnym kontaktom by mohli byť multidisciplinárne sarkómové centrá . Ak si v niektorých prípadoch nie ste istí, môže byť vhodné vyhľadať aj druhý názor.
Aká je prognóza myxoidného epiteloidného sarkómu?
A myxoidný epiteloidný sarkóm má tendenciu znovu sa vytvoriť (recidíva) v 38 percentách všetkých prípadov, a to aj po úspešnej liečbe. Takisto sa v 20 až 40 percentách všetkých prípadov môžu objaviť metastázy lymfatických uzlín. V horších prípadoch sa môžu vytvoriť aj vzdialené metastázy , napríklad v pľúcach, obličkách alebo mozgu . Z tohto dôvodu sú všeobecné vyhliadky na vyliečenie z myxoidného epiteloidného sarkómu pomerne skromné. Desaťročné prežívanie je 50 %, hoci riziko úmrtia sa výrazne zvyšuje v prípade metastáz. Na to, aby bolo možné urobiť zmysluplnú prognózu ochorenia, je dôležitá aj veľkosť nádoru . Ak je nádor väčší ako 5 centimetrov, pravdepodobnosť prežitia sa výrazne znižuje.
Aký je život s myxoidným epiteloidným sarkómom?
Pacientom sa odporúča dbať na zdravý životný štýl, aby sa zmiernili následky liečby, ale aj aby sa posilnili na prípadnú nadchádzajúcu liečbu. Keďže diagnóza rakoviny vo všeobecnosti sa môže ukázať ako veľmi psychicky stresujúca, postihnutí by mali hľadať sympatické ucho v svojpomocných skupinách u iných ľudí, ktorí zažili podobné veci. Jednou z kontaktných osôb, na ktorú sa môžete obrátiť , je napríklad Nemecká nadácia pre sarkómy. Aby sa nestratilo srdce , nemali by sa ani štatistiky prežitia používať nadmerne, najmä preto, že aj tak závisia od mnohých faktorov ochorenia.