Čo je Ollierova choroba?

Ollierova choroba je pomerne zriedkavé ochorenie kostry, známe aj ako Multiple Enchondromatosis. Je to benígny, chrupavkovitý nádor, ktorý sa môže vytvoriť v dreňovej dutine dlhých rúrkovitých kostí. Vo väčšine prípadov sa Ollierova choroba tvorí v blízkosti rastových platničiek kostí . Najčastejšie sú postihnuté kosti stehennej kosti, ale aj ramenná kosť a prsty na rukách a nohách. Ollierova choroba postihuje deti a dospievajúcich s nadpriemernou frekvenciou . Nádory typické pre chorobu, tzv. enchondrómy, prestávajú rásť hneď, ako kosti ukončia aj svoj pozdĺžny rast. Vo väčšine prípadov zostáva Ollierova choroba benígna, ale môže degenerovať a stať sa malígnou v takmer 25 % všetkých prípadov .

Ollierovu chorobu prvýkrát diagnostikoval v roku 1900 francúzsky chirurg Louis Leopold Ollier. Názov ochorenia preto pochádza od neho . Ollier sa považuje za zakladateľa modernej ortopedickej chirurgie a Ollierovu chorobu diagnostikoval na 6-ročnom dievčati, ktoré malo deformácie a opuchy na predlaktí, stehne a prstoch. V súčasnosti sa Ollierova choroba považuje za súbor patologických stavov známych ako enchondromatóza na .

Ako vzniká Ollierova choroba?

Ochorenie vzniká tvorbou niekoľkých nezhubných nádorov, ktoré sa nazývajú aj enchondromy. Tieto enchondrómy vznikajú najmä v strednej časti dlhých kostí (diafýzy) a v dlhých kostiach, ktoré sa nachádzajú medzi diafýzou a epifýzou (metafýzou). Útvary mnohopočetnej enchondromatózy sú rozložené asymetricky. Vždy sa však uprednostňuje jedna polovica tela . Najčastejšie miesta výskytu postihujú články prstov, metakarpy a metatarzy , ako aj ramennú a/alebo stehennú kosť . V pomerne zriedkavých prípadoch môže Ollierova choroba postihnúť aj ploché kosti, napríklad panvu.

Enchondróm je benígny výrastok, ktorý sa vyvíja z diferencovanej hyalinnej chrupavky . Vo väčšine prípadov ide o zvyšky embryonálnej chrupavky, ktorá sa nachádza v kostiach vytvorených enchondrálnou osifikáciou. Enchondrálna osifikácia prebieha podľa nasledujúcich definovaných štádií:

• nediferencované kmeňové bunky spojivového tkaniva (mezenchýmové bunky) sa formujú do hypertrofických chondrocytov,
• matrix chrupavky sa nahrádza mineralizovanou kosťou.

 
Keďže Ollierova choroba tvorí nerovnomerné lézie, záverom je, že choroba vzniká postzygotickou somatickou mutáciou, ktorá vedie k mozaicizmu. Lekárom sa však zatiaľ nepodarilo nájsť žiadne špecifické chromozómy alebo mutácie, ktoré by mohli byť zodpovedné za tento jav.

Čo spôsobuje Ollierovu chorobu?

Lekári zatiaľ nevedia, čo spôsobuje Ollierovu chorobu. Do značnej miery vylučujú aj genetickú príčinu. Vo veľkej miere vylučujú aj genetickú mutáciu pre tvorbu kostných nádorov.

Aké sú príznaky Ollierovej choroby?

Ochorenie spôsobuje bolesť len vo veľmi málo prípadoch. Avšak zmeny spôsobené Ollierovou chorobou môžu ovplyvniť rast kostí. V dôsledku toho môže dôjsť k deformáciám, ale aj k zlomenine kosti v postihnutej oblasti.

Keďže Ollierova choroba môže v takmer 25 percentách všetkých prípadov degenerovať, je dôležité, aby ste pri podozrení na toto ochorenie okamžite navštívili lekára . Nasledujúce príznaky u dieťaťa môžu poukazovať na ochorenie:

• Poruchy rastu a/alebo deformácie,
• Sklon k častým zlomeninám kostí

 
V závislosti od toho, kde sa Ollierova choroba vyvinie, môže viesť k rôznym ťažkostiam. Ak sú napríklad postihnuté dolné končatiny, môže sa objaviť krívanie v dôsledku skrátenia končatín . Ak sa nádor nachádza na úrovni trupu, môže dôjsť k nestabilite panvy. Ak je napríklad postihnutá báza lebky a najmä sfenoidálna kosť, pacient sa môže sťažovať na bolesť hlavy, chrapot, ale aj na dysestéziu tváre a/alebo zrušenie sluchu.

Ako sa diagnostikuje Ollierova choroba?

Keďže ochorenie je často asymptomatické, diagnóza sa často stanoví ako náhodný nález na základe röntgenového vyšetrenia, počítačovej (CT) alebo magnetickej rezonancie (MRI). Zobrazenie ukazuje enchondrómy ako homogénnu masu v podlhovastom alebo oválnom tvare a s dobre ohraničeným kostným okrajom. Existujúce lézie sa často môžu nachádzať pozdĺž dlhej osi kosti a obsahujú kalcifikáty, ktoré sú viditeľné ako zrnité opacity.

Ako sa lieči Ollierova choroba?

Ollierova choroba sa nedá liečiť s ohľadom na jej príčiny . V mnohých prípadoch nie je liečba ani potrebná, za predpokladu, že nedochádza k deformitám alebo zlomeninám kostí. Za normálnych okolností Ollierovu chorobu sleduje lekár, aby diagnostikoval prípadnú nádorovú degeneráciu v ranom štádiu. Na liečbu deformít alebo zlomenín kostí môže byť potrebná operácia . Tá je zvyčajne zameraná na odstránenie nádoru. Na tento účel sa vyprázdni kostná dutina a vyplní sa kostným štepom. Ak zostanú takzvané ostrovčeky chrupavky , ochorenie sa môže vrátiť. Chirurgický zákrok sa nepoužíva len na odstránenie nádorov, ale môže sa ním liečiť napríklad aj deformácia. Po operácii často nasleduje fyzioterapia. Na liečbu bolesti sa môžu použiť analgetiká . Ide o lieky proti bolesti .

Aké komplikácie môže spôsobiť Ollierova choroba?

Ak sú enchondrómy prítomné vo falangách, môžu spôsobiť vážne deformácie prstov. Enchondrómy sa však môžu vyvinúť aj do zhubných nádorov, ako sú napríklad takzvané chondrosarkómy, ktoré sa vyskytujú najmä u mladých dospelých. Tieto premeny na chondrosarkómy sa vyskytujú nadpriemerne často pri zmenách, ktoré postihujú predovšetkým ploché a dlhé kosti. Vývoj chondrosarkómov je menej častý v malých kostiach rúk a nôh.