Čo je syndróm bazocelulárneho névu?

Syndróm bazocelulárneho névu (BCNS), ktorý je známy aj ako Gorlinov syndróm alebo syndróm nevoidného bazocelulárneho karcinómu (NBCCS) , je autozomálne dominantne dedičné ochorenie. U pacientov trpiacich BCNS sa zvyčajne vyvíjajú rôzne karcinómy. Medzi nimi sa často vyskytujú početné bazocelulárne karcinómy (BCC), cysty čeľuste, ako aj anomálie skeletu/rebra, zhrubnutie rohovej vrstvy (hyperkeratóza) najmä na dlaniach rúk a chodidlách, ektopické intrakraniálne kalcifikácie a tvarové abnormality tváre (dysmorfia tváre). Syndróm bazocelulárneho névu ( ) je častejší ako priemerný výskyt vo veku 30 až 50 rokov.

Čo spôsobuje syndróm bazocelulárneho névu?

Syndróm bazocelulárneho névu je spôsobený mutáciami v géne PTCH1 (chromozóm 9) pre patový receptor. PTCH1 je transmembránový proteín, ktorý inhibuje proteín SMO. Ak je tento neustále aktivovaný, dochádza k rýchlemu rastu tkaniva (proliferácii buniek). Syndróm bazocelulárneho névu sa dedí autozomálne dominantným spôsobom .

Ako sa dá syndróm bazocelulárneho névu včas odhaliť?

Príbuzní prvého stupňa pacientov so syndrómom bazocelulárneho névu by mali byť testovaní na mutáciu génu PTCH1 v skorom štádiu, aby sa v prípade potreby odhalilo ochorenie v ranom štádiu.

Aké sú príznaky syndrómu bazocelulárneho névu?

U pacientov, ktorí trpia syndrómom bazocelulárneho névu, sa zvyčajne v mladom veku objavia bledé až hnedasté pigmentové uzlíky na tvári. Okrem toho majú zvyčajne tvar tváre s vystupujúcou dolnou čeľusťou a čelom, ktoré je vyklenuté dopredu. V oblasti čeľuste môžu cysty vychádzať aj zo zubov. Často sa vyskytujú aj kostné deformity, najmä rebier a stavcov, a hyperkeratóza dlaní a/alebo chodidiel.

Aj nasledujúce neurologické abnormality môžu poukazovať na meduloblastóm , ktorý je spôsobený syndrómom bazocelulárneho névu:

• Bolesť hlavy,
• Ospalosť, ktorá sa môže striedať s poruchami vedomia,
• ranné vracanie,
• Poruchy pohybu a/alebo koordinácie,
• Sklon k pádom.

 
Ľudia, ktorí u seba alebo u svojho dieťaťa spozorujú tieto príznaky, by sa mali čo najskôr poradiť s lekárom.

Aké ochorenia sa môžu vyvinúť zo syndrómu bazocelulárneho névu?

Zo syndrómu bazocelulárneho névu sa môžu vyvinúť nasledujúce klinické príznaky:

• včasne sa objavujúce zhubné nádory kože (bazaliómy),
• Jamky, ktoré sa vytvárajú na vnútornom povrchu rúk a/alebo chodidiel,
• Tvorba cýst na čeľusti,
• Vznik benígnych nádorov (fibrómov) vaječníkov,
• nápadné tvary lebky,
• Kalcifikácia mozgových blán,
• Vývoj anomálií rebier a/alebo stavcov,
• zrastené prsty od narodenia,
• katarakta,
• pomerne zriedkavo sa v detskom veku vyskytuje nádor mozgu (meduloblastóm)

Ako sa diagnostikuje syndróm bazocelulárneho névu?

BCNS sa delí na hlavné a vedľajšie kritériá, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu pri diagnostike. Ak sú prítomné dve hlavné kritériá a jedno vedľajšie kritérium alebo jedno hlavné kritérium s tromi vedľajšími kritériami, možno stanoviť klinickú diagnózu syndrómu bazocelulárneho névu. Nasledujúce faktory tvoria takzvané hlavné kritériá:

• Prítomnosť viacerých bazocelulárnych karcinómov alebo vznik jedného bazocelulárneho karcinómu pred 30. rokom života,
• Prítomnosť odontogénnych keratocyst čeľustí,
• palmárne/plantárne jamky,
• Kalcifikácia mozgového polmesiaca (falx cerebri),
• Príbuzný prvého stupňa trpiaci syndrómom bazocelulárneho névu

 
Pomocné kritériá zahŕňajú:

• Prítomnosť meduloblastómu (malígny nádor mozgu) v detstve,
• veľká hlava (makrocefália),
• Prítomnosť rozštepu pery a podnebia,
• Anomálie stavcov a/alebo rebier,
• preaxiálne alebo postaxiálne zrastené prsty na rukách alebo nohách (syndaktýlia),
• Prítomnosť myómov vaječníkov a/alebo srdca,
• Anomálie očí
• lymfomesenterické alebo pleurálne cysty

Ako sa lieči syndróm bazocelulárneho névu?

Keďže osoby trpiace syndrómom bazocelulárneho névu trpia neustálou tvorbou bazocelulárnych karcinómov, sú potrebné časté operácie, na ktorých sa niekedy musia transplantovať aj veľké plochy kože. Ako ďalšia možnosť liečby sa môže použiť elektrochemoterapia . Najmä pri liečbe medulárnych blastómov sa vykonáva chirurgická liečba v kombinácii s chemoterapiou, zatiaľ čo pri cystách čeľuste a fibrómoch vaječníkov postačuje chirurgické odstránenie. V prípade výskytu fibrómu srdca postačujú pravidelné kardiologické kontroly.

Okrem toho sa môžu použiť nasledujúce liečebné metódy:

• Kryoterapia: Terapia chladom, pri ktorej sa na dosiahnutie liečebného účinku používajú chladové podnety.
• Fotodynamická terapia: V tomto prípade sa na kožu aplikuje fotosenzibilizátor a ožaruje sa špeciálnym svetlom. V reakcii s kyslíkom prítomným v koži sa vytvárajú látky poškodzujúce tkanivo (cytotoxické) , ktoré majú napadnúť nádorové tkanivo.
• liečba liekmi : napríklad lokálne aplikovaným Imiquimodom alebo 5-fluóruracilom. Aplikácia imiquimodu má aktivovať zápalové bunky kože, a tým umožniť bunkám zničiť povrchovo rastúce bazaliómy. Táto forma liečby je však účinná len na povrchovo rastúce bázické karcinómy, zatiaľ čo bázické karcinómy, ktoré prerástli hlboko do kože, sa už liečiť nedajú.

 
Chirurgické odstránenie bazocelulárneho karcinómu môžu podporiť studené, laserové, ale aj fotodynamické terapie. Rádioterapii sa podľa možnosti vyhýbajte, pretože zvyšuje riziko vzniku bazocelulárneho karcinómu v ožiarenej oblasti.

Aké sú komplikácie syndrómu bazocelulárneho névu?

Syndróm bazocelulárneho névu môže viesť k vzniku meduloblastómu už v detstve . V priemere postihuje 5 až 10 percent všetkých pacientov.

Čomu by mali pacienti so syndrómom bazocelulárneho névu venovať osobitnú pozornosť?

Ľudia so syndrómom bazocelulárneho névu, by sa mali vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu . To môže znížiť riziko vzniku syndrómu bazocelulárneho névu. Týmto spôsobom sa môže znížiť riziko vzniku bazocelulárneho karcinómu.