Čo je Waldenströmova makroglobulinémia?

A Waldenströmova makroglobulinémia alebo Waldenströmova choroba je indolentný nehodgkinský lymfóm charakterizovaný monoklonálnou proliferáciou jednej mutovanej B bunky. Tieto klon buniek produkuje veľké množstvo imunoglobulínu M a infiltruje kostnú dreň. Ochorenie bolo pomenované podľa švédskeho internistu a prvého popisovateľa Dr. Jana Göstu Waldenströma.

Ako častá je Waldenströmova makroglobulinémia?

Táto choroba je pomerne zriedkavá, predstavuje len asi 1 až 3 % všetkých nehodgkinských lymfómov. Priemerný vek pri diagnostikovaní je približne 75 rokov. Len zriedkavo sa ochorenie vyskytuje u ľudí mladších ako 40 rokov. V celej Európe je ročná incidencia približne 4 až 7 nových prípadov na 1 milión obyvateľov. Častejšie sú postihnutí muži a belosi.

Aké sú príznaky Waldenströmovej makroglobulinémie?

Medzi najčastejšie príznaky patrí únava a nešpecifické príznaky B ako nočné potenie, úbytok hmotnosti a horúčka. U väčšiny pacientov prvé indície prichádzajú z náhodne vykonaného bežného krvného obrazu. Ten ukazuje normocytárnu, normochrómnu anémiu a v zriedkavejších prípadoch trombocytopéniu alebo neutropéniu . Infiltrácia kostnej drene zriedkavo spôsobuje citeľnú bolesť . Na druhej strane infiltrácia iných orgánov sa môže prejaviť ako hmatateľná a viditeľná splenomegália, lymfadenopatia alebo hepatomegália. Len vo veľmi málo prípadoch sa vyskytujú veľké konglomerácie lymfatických uzlín, ako je to pri Hodgkinovom lymfóme.

Väčšinou je syndróm hyperviskozity badateľný len z hladiny IgM viac ako 5 g /dl. To vedie k zvýšenému riziku tromboembólie a zároveň k zvýšenému sklonu ku krvácaniu. Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:

• Kardiálne príznaky, ako je angína pektoris,
• Neurologické príznaky, ako sú závraty, poruchy bdelosti a ataxia,
• Poruchy zraku až po stratu zraku,
• Problémy so sluchom.

 
"Na sa asi 20 % postihnutých správa ako monoklonálny IgM kryoglobulín typu1. Tieto príznaky sa však vyskytujú u menej ako 5 % pacientov . Typický je tu predovšetkým Raynaudov syndróm.

U o niečo menej ako 3 % postihnutých sa rozvíja amyloidóza ľahkých reťazcov s rôznymi príznakmi, ako sú námahová dýchavica, nefrotický syndróm a senzomotorická polyneuropatia.

Ako sa diagnostikuje Waldenströmova makroglobulinémia?

Ak máte podozrenie na Waldenströmovu chorobu, prvým krokom je vyšetrenie krvi u hematológa. Ak sa preukáže, že koncentrácia protilátky imunoglobulínu M je zvýšená, vyšetrí sa kostná dreň pacienta pomocou punkcie kostnej drene.

Anamnéza môže tiež poskytnúť prvotné indície Waldenströmovej choroby. Najmä ak pacient uvádza ťažkosti, ako sú epistaxa, únava, závraty, prechodná paréza, bolesť hlavy a B príznaky.

Dôkladné fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť známky orgánovej infiltrácie, ako je hepatomegália, splenomegália alebo lymfadenopatia. Pomocou vyšetrenia možno zistiť aj oftalmologické zmeny.

Na určenie rozsahu orgánovej infiltrácie sa používa zobrazovacia metóda CT. Vyšetruje sa najmä pľúcny filtrát, hepatosplenomegália a črevné lymfatické uzliny.

Ako sa lieči Waldenströmova makroglobulinémia?

Ochorenie si nie vždy vyžaduje okamžitú terapeutickú liečbu. Ochorenie postupuje pomerne pomaly, preto je často možné vyčkať a pacientov pozorne sledovať. Postihnuté osoby sa potom liečia vtedy, keď sa prejaví nedostatok krviniek, poruchy nervov a obmedzenie kvality života. Vo väčšine prípadov sa potom liečba vykonáva pomocou chemoterapie, ktorá sa kombinuje s imunoterapiou. Pacienti, u ktorých dôjde k recidíve alebo nemôžu podstúpiť imunochemoterapiu, majú k dispozícii iné cieľové možnosti liečby. Ak sa amyloidóza vyskytne u pacienta, zvyčajne sa lieči pomocou liečby na báze bortezomibu s vysokými dávkami alebo bez nich, s transplantáciou kmeňových buniek alebo liečbou rituximabom.

Ako sa sleduje Waldenströmova makroglobulinémia?

Okrem anamnézy a dôkladne vykonaného fyzikálneho vyšetrenia sa počas prebiehajúcej liečby v pravidelných intervaloch dôkladne stanovujú aj laboratórne parametre a . Patrí medzi ne diferenciálny krvný obraz, ako aj LDH, parametre funkcie pečene a parametre funkcie obličiek. Približne po polovici cyklov a po ukončení liečby, ale aj v prípade podozrenia na progresiu , sa vykonávajú zobrazovacie postupy na vyhodnotenie liečby. Následné sledovanie sa potom vykonáva v intervale 3 mesiacov a od tretieho roku sa intervaly zvyšujú na 6 a potom na 12 mesiacov.

Aká je prognóza Waldenströmovej makroglobulinémie?

V posledných rokoch sa prognóza neustále zlepšuje. Päťročné prežívanie sa v súčasnosti odhaduje na približne 80 %. Ako najdôležitejšie rizikové faktory boli zhrnuté nasledujúce:

• Vek 65 rokov a viac,
• Hemoglobín nižší ako 11,5 g/dl,
• Počet krvných doštičiek nižší ako 100 000 na ul,
• ß2-mikroglobulín nad 3 mg/l,
• IgM nad 70 g/dl.

Je možné Waldenströmovu makroglobulinémiu vyliečiť?

ochorenie je chronické a stále sa nedá vyliečiť. Väčšina postihnutých však môže pri liečbe žiť mnoho rokov bez príznakov . U veľmi mnohých pacientov nie je liečba potrebná dlhšie obdobie.

Je Waldenströmova makroglobulinémia dedičná?

Do dnešného dňa sú príčiny Waldenströmovej makroglobulinémie stále úplne nejasné. Hoci bunky nádoru vykazujú zmenu genetického materiálu, nie je možné povedať, čo túto zmenu spúšťa . U jednej pätiny postihnutých sa zistil rodinný klaster. Preto, hoci sa dá predpokladať, že Waldenströmova makroglobulinémia je dedičná alebo hereditárna, nebolo to medicínsky dokázané.