Čo je Zollingerov-Ellisonov syndróm?
Zollingerov-Ellisonov syndróm vzniká v dôsledku nadmernej sekrécie gastrínu . Gastrín je peptidový hormón gastrointestinálneho traktu, ktorý stimuluje magn k väčšej produkcii kyseliny chlorovodíkovej. Pri Zollingerovom-Ellisonovom syndróme sa vyskytuje sústava príznakov, ktoré charakterizuje závažná vredová choroba žalúdka a dvanástnika, hypergastrinémia (zvýšená koncentrácia gastrínu v krvnom sére) a výskyt nádoru, tzv. gastrinómu, v pankrease alebo dvanástniku . Ochorenie bolo pomenované po svojich objaviteľoch, amerických chirurgoch Robertovi Miltonovi Zollingerovi a Edwinovi Homerovi Ellisonovi. Je mimoriadne zriedkavé, ale teoreticky môže vzniknúť v každom veku. Vo väčšine prípadov sa však Zollingerov-Ellisonov syndróm vyskytuje medzi 30. a 60. rokom života.
Čo spôsobuje vznik Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu?
Zollingerov-Ellisonov syndróm vzniká v 75 % všetkých prípadov v dôsledku zriedkavých nádorov v pankrease a v 25 % všetkých prípadov v dôsledku nádorov v hornej časti tenkého čreva. Nádory, ktoré vyvolávajú Zollingerov-Ellisonov syndróm, produkujú hormón gastrín a sa preto nazývajú aj gastrinóm. Gastrinóm je neuroendokrinný nádor (NET) a môže sa vyskytovať ako jeden alebo viacero nádorov a nepretržite vylučuje veľké množstvo gastrínu. Gastrinómy, ktoré sú neuroendokrinné nádory a vyvíjajú sa z buniek, hormónov a poslov, sú zhruba v 60 % všetkých prípadov malígne a môžu sa usídliť v pečeni a/alebo lymfatických uzlinách.
Čo môže spôsobiť gastrinóm?
A Gastrinóm sa často vyvíja spontánne, ale niekedy sa môže vyskytnúť v kombinácii s mnohopočetnou endokrinnou neopláziou typu 1 (MEN 1) . V tomto prípade sa nádory tvoria vo viacerých orgánoch súčasne. Tieto nádory sa s nadpriemernou frekvenciou vyskytujú v hormonálnej žľaze v mozgu (hypofýza), prištítnych telieskach, nadobličkách a v pankrease . Ochorenie je dedičné a je spôsobené mutáciou v DNA.
Čo je to gastrín?
Gastrín je tkanivový hormón, ktorý má silný vplyv na tráviaci trakt. Gastrín sa zvyčajne považuje za
- zvyšuje produkciu žalúdočnej kyseliny,
- stimuluje produkciu pepsinogénu a histamínu; obe látky sú dôležité pre trávenie potravy,
- stimulujú žalúdočné svaly,
- spúšťajú uvoľňovanie látok, ako je inzulín, z pankreasu,
Aké sú príznaky Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu?
Gastrinóm produkuje gastrín, ktorý spôsobuje nadprodukciu žalúdočnej kyseliny. Toto zvýšenie kyslosti môže prispieť k vzniku žalúdkových vredov (ventrikulárnych vredov) a dvanástnikových vredov (duodenálnych vredov). Typické príznaky, ktoré sa môžu objaviť v dôsledku Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu, sú:
- Bolesti brucha, najmä v oblasti žalúdočného alebo dvanástnikového vredu, niekedy aj v jejúne,
- gastroezofageálny reflux, ktorý môže viesť k zápalu pažeráka,
- krvavé vracanie (hemateméza), ktoré sa môže príležitostne vyskytnúť,
- hnačka, ktorá sa môže vyskytnúť približne v polovici prípadov,
- občasné mastné stolice, ktoré sú spôsobené poruchou trávenia tukov,
- v ojedinelých prípadoch hypokaliémická metabolická alkalóza,
- veľmi zriedkavá hyperparatyreóza
- Pálenie záhy,
- Vredy v žalúdku a/alebo dvanástniku,
Konkrétne príznaky, ktoré pacienti pociťujú, závisia od toho, ktoré orgány sú nádorom postihnuté.
Ako sa diagnostikuje Zollingerov-Ellisonov syndróm?
Zollingerov-Ellisonov syndróm sa spravidla diagnostikuje pomerne neskoro , pretože ochorenie je zriedkavé a príznaky aj umožňujú rôzne iné poruchy trávenia. Príznaky, ako je pálenie záhy alebo žalúdočné vredy, sa preto spočiatku odmietajú nezdravá strava a pacientovi sa odporučí zmena stravovania . Až keď liečba bežnými liekmi neprinesie úľavu alebo sa vredy opakujú, vzniká podozrenie na Zollingerov-Ellisonov syndróm.
Zollingerov-Ellisonov syndróm sa potom dá diagnostikovať najmä na základe zvýšenej hladiny gastrínu (hypergastrinémie). Ak sa zistí hladina nad 1?000 ng/l, je to takmer istý príznak Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu. Okrem zvýšenej hladiny gastrínu sa pri Zollingerovom-Ellisonovom syndróme vyskytuje aj takmer 100 % zvýšenie hladiny gastrínu, ak bola táto hladina predtým vyvolaná sekretom (sekretinový test). Okrem toho možno Zollingerov-Ellisonov syndróm diagnostikovať bežnými zobrazovacími metódami . Medzi ne môže patriť aj oktreotidový test. Tie môžu zahŕňať oktreotidovú scintigrafiu, pozitrónovú emisnú tomografiu, magnetickú rezonanciu (MRI), počítačovú tomografiu (CT) alebo endoluminálny ultrazvuk .
Po stanovení diagnózy je dôležité určiť , či ide o jednoduchý gastrinóm alebo či príznaky spôsobuje MEN1 . Na objasnenie tejto otázky sa musia vyšetriť obličky, hypofýza (žľaza na spodine mozgu) a tiež štítna žľaza na prítomnosť nádorov.
Ako sa lieči Zollingerov-Ellisonov syndróm?
Na liečbu Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu sa môžu používať inhibítory protónovej pumpy , ktoré znižujú vylučovanie kyseliny. Ak je to však možné, nádor by sa mal chirurgicky odstrániť. Operácia je však perspektívna len vtedy, ak sa nádor ešte nerozšíril metastázami. Pri liečbe zhubných, metastázujúcich nádorov sa môžu použiť paliatívne prístupy. V tomto prípade sa kladie dôraz na čo najdlhšie predĺženie života pacienta . Chemoterapia nie je pri liečbe Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu veľmi účinná.
Aká je prognóza Zollingerovho-Ellisonovho syndrómu?
Zollingerov-Ellisonov syndróm sa dá úplne vyliečiť len vtedy, ak sa gastrinóm ešte nerozšíril na metastázy. V prípade metastáz možno paliatívnymi prístupmi predĺžiť život pacienta o niekoľko desaťročí.