Kaj je enhondromatoza?
Enchondromatozo povzročajo množični hrustančni tumorji, tako imenovani enchondromi, ki nastajajo predvsem v srednjem delu dolgih kosti prstov na rokah in nogah (diafize členkov). V nekaterih primerih se enchondromi pojavijo tudi na koncih kosti (metafizah) dolgih cevastih kosti . Enchondromatoza, ki je večinoma posledica genske mutacije, povzroča motnje rasti, zlome in tudi malformacije. Do mutacije pride zaradi somatske spremembe. To pomeni, da za dosedanje genske mutacije ne more biti odgovorna nobena genetska dispozicija. Znanstveniki zato enchondromatoze ne štejejo za gensko bolezen.
Enchondromatoza je običajno dolgo časa asimptomatska in povzroča bolečine ali nepojasnjene zlome šele, ko bolezen napreduje . Enchondromatoza je zelo redka bolezen, ki pa pogosteje kot v povprečju prizadene otroke.
Kaj povzroča enchondromatozo?
Čeprav etiologija enchondromatoze še ni dokončno razjasnjena, so očitni vzroki bolezni medicinskim strokovnjakom znani. V veliki večini primerov je bila ugotovljena genetska mutacija. Gre za spremembe genetskega materiala v genih IDH1 in IDH2, ki pomenita izocitrat dehidrogenazo 1 in 2. Oba služita kot encima in zato delujeta kot katalizatorja, tj. kot pospeševalca biokemijskih reakcij.
Kako lahko preprečimo enhondromatozo?
Ker še ni uspelo pojasniti, kateri dejavniki so lahko odgovorni za mutacije genov IDH1 in IDH2 , še ni na voljo nobenih preventivnih ukrepov.
Katere simptome povzroča enchondromatoza?
Enchondromatoza je navadno neboleča, saj se tumorji razvijajo tudi med otrokovo fazo rasti. Vendar pa lahko enchondromatoza povzroči motnjo rasti, ki jo lahko spremljajo deformacije in/ali zlomi . Poleg tega se lahko v približno 25 odstotkih vseh primerov razvije hondrosarkom . Gre za redke in redke oblike hondrosarkoma. To so redki, maligni kostni tumorji , ki se razvijejo iz hrustančnega tkiva. Če starši pri svojem otroku opazijo motnje v rasti, deformacije ali zlome , se je treba takoj posvetovati z zdravnikom.
Kako se diagnosticira enhondromatoza?
Enchondromatozo lahko diagnosticiramo z običajnimi slikovnimi postopki . Običajno se to opravi s konvencionalnim rentgenskim slikanjem. Večkratni enchondrom se na skeletni sliki pokaže kot cistične razširitve brez marginalne celeroze. Poleg tega so lahko vidne kalcifikacije in zlomi prizadetih delov skeleta . Ob sumu na maligno degeneracijo se odvzame tudi vzorec tkiva (biopsija) za preiskavo v laboratoriju .
Kako se enhondromatoza zdravi?
Enchondromatozo običajno zdravimo le glede na njene simptome (podporni ukrepi). V skladu s tem se zdravijo zlomi, kirurško se popravijo možne nepravilne lege in/ali se spremljajo posamezni tumorji glede na njihovo morebitno degeneracijo. Če na primer pride do deformacije, je treba izvesti tako imenovano operacijo za ponovno postavitev, da bi se izognili nepravilni obremenitvi, pa tudi z njo povezanim kasnejšim težavam. Zlasti v primeru nepravilnega položaja je možno, da bo potrebnih več kirurških posegov . Bolnik mora po tem opraviti tudi fizioterapijo, da bi dosegli želeni rezultat.
Če se zaradi operacije pojavijo bolečine, na primer zaradi poškodb, so možna tudi kratkotrajna zdravila. Ker ta zdravila, pa tudi številne operacije močno vplivajo na bolnikov imunski sistem, je treba paziti na vitaminsko bogato zdravo prehrano, ki vsebuje maščobne kisline omega-3, ter na zadostno gibanje, zlasti na svežem zraku.
Ker enchondromatoza povzroča tumorje, je treba pri rednih pregledih pozorno spremljati tudi razvoj teh tumorjev. Na ta način lahko morebitno degeneracijo odstranimo v zgodnji fazi .
Kakšna je oskrba po operaciji?
Po odstranitvi tumorja je priporočljiv telesni počitek. Bolnik naj se zaenkrat izogiba napornim dejavnostim in športnim aktivnostim. . Za otroke je treba po operaciji še posebej ljubeče skrbeti , da bi čim bolje podprli proces celjenja.
Kakšna je prognoza pri enhondromatozi in do kakšnih zapletov lahko pride?
možnosti ozdravitve po enchondromatozi so odvisne od tega, ali tumorji degenerirajo in kdaj so bili diagnosticirani . Čim prej bolezen povzroči simptome, tem težji je pogosto potek bolezni. Čeprav številni bolniki ne občutijo nujno bolečin, lahko motnje rasti in malformacije močno omejijo vsakdanje življenje prizadetih. Kakovost življenja je zato lahko zaradi bolezni slabša. Če so se pojavile deformacije skeleta , lahko te na primer omejujejo gibanje . Vendar je te omejitve gibanja mogoče odpraviti s pomočjo fizioterapije. Ker pa ima enchondromatoza genetične vzroke, ki jih ni mogoče ozdraviti, je prognoza za bolezni precej neugodna. Vendar pa ni nujno rečeno, da enchondromatoza vodi tudi do krajše življenjske dobe.
Čeprav je deformacije mogoče popraviti s kirurškimi posegi, zaradi tega ni mogoče pričakovati popolne odsotnosti simptomov. Poleg tega je zaradi naravnega procesa rasti običajno potrebnih več operacij, da bi optimizirali gibljivost okostja. Vsaka operacija je povezana s tveganji in stranskimi učinki. Čeprav so zapleti precej redki, lahko povzročijo splošno poslabšanje prognoze.
Ker lahko tumorji, ki jih povzroča enchondromatoza, stalno nastajajo na novo, lahko to povzroči psihološke in čustvene težave, zlasti pri otrocih in mladostnikih. V najslabšem primeru se pri bolniku razvijejo psihološke motnje, ki dodatno poslabšajo splošno prognozo. Da bi preprečili težave, je pomembno, da zlasti otroci odraščajo v dobro zaščitenem družinskem življenju. Urejena dnevna rutina, pa tudi obiski delovnega terapevta in psihoterapevta ter skupina za samopomoč za prizadete lahko nudijo dragoceno pomoč, da bi otroka podprli v vsakdanjem življenju.