Kaj je Gardnerjev sindrom?

Gardnerjev sindrom je redka dedna bolezen, ki povzroča razvoj izrastkov sluznice (polipov debelega črevesa), številnih tumorjev mehkih tkiv in benignih tumorjev kosti. Gardnerjev sindrom, ki je posledica družinske adenomatozne polipoze (FAP), vsako leto diagnosticirajo pri približno 10.000 novorojenčkih. V tem primeru se lahko v debelem črevesu (kolonu) v stotinah do tisočih primerih razvijejo polipi sluznice. Poleg tega lahko Gardnerjevemu sindromu pripišemo tudi hiperdoncijo (odvečne zobe), polipe v želodcu in epidermoidne ciste.

Kako se razvije Gardnerjev sindrom?

Gardnerjev sindrom običajno temelji na avtosomno dominantnem dedovanju, kar pomeni, da ima običajno vsaj eden od staršev Gardnerjev sindrom. V 20 odstotkih vseh primerov lahko Gardnerjev sindrom povzroči tudi spontana mutacija gena za adenomatozno polipozo coli (gen APC). Ta moti prenos signalov v epitelnih celicah črevesja, kar lahko prispeva k nastanku črevesnih polipov in zunajčrevesnih tumorjev.

Kako se Gardnerjev sindrom kaže?

Pri bolnikih z Gardnerjevim sindromom se v daljšem časovnem obdobju razvije več kot 100 polipov v debelem črevesu in danki. Možno pa je tudi, da se polipi pojavijo v zgornjem delu prebavnega trakta, na primer v želodcu. Poleg tega več kot 75 odstotkov vseh obolelih trpi za osteomi kože, ki se oblikujejo predvsem v predelu glave. petdeset odstotkov vseh bolnikov se pritožuje tudi nad epidermoidnimi cistami. Gardnerjevemu sindromu lahko pripišemo tudi tumorje mehkih tkiv, kot so fibromi, nevrofibromi, desmoidni tumorji, pilomatriksomi, lipomi in leiomiomi. Za Gardnerjev sindrom je značilno, da se spremembe na kosteh in koži pokažejo pred razvojem polipov prebavil.

Kako se Gardnerjev sindrom diagnosticira?

Gardnerjev sindrom se lahko diagnosticira z običajnimi slikovnimi postopki gastroskopije (gastroduodenoskopije) in/ali kolonoskopije (kolonoskopije). Diagnosticiramo ga lahko tudi s testiranjem avtosomno dominantnega gena za družinsko polipozo koleroze (APC) in z ustnimi najdbami nadštevilnih zob.

Kako se Gardnerjev sindrom zdravi?

Gardnerjev sindrom, tako kot družinska adenomatozna polipoza (FAP), prinaša 100-odstotno možnost za razvoj kolorektalnega raka. Gardnerjev sindrom je zato treba zdraviti s totalno kolektomijo, tj. popolno kirurško odstranitvijo debelega črevesa. Po končanem zdravljenju se mora bolnik redno udeleževati kontrolnih pregledov pri gastroenterologu, na primer kolonoskopije. Pri Gardnerjevem sindromu je možno tudi zgodnje zdravljenje, kot je kolektomija, na primer za preprečevanje razvoja kolorektalnega karcinoma.