Kaj je gastrointestinalni stromalni tumor?
Gastrointestinalni stromalni tumorji (krajše GIST) so redka bolezen mehkih tkiv (sarkomi) v prebavilih, za katero v Nemčiji vsako leto zboli približno 1 500 ljudi. Gastrointestinalni stromalni tumorji predstavljajo manj kot en odstotek vseh tumorjev v prebavilih in so bili kot samostojna vrsta raka opredeljeni šele pred nekaj leti. V skoraj 50 do 70 odstotkih se GIST najpogosteje razvije v želodcu (gastro). nasprotno se 30 odstotkov gastrointestinalnih stromalnih tumorjev razvije v tankem črevesu (intestinal). Gastrointestinalni stromalni tumorji se še redkeje pojavljajo v debelem ali dvanajstniku ali v požiralniku. Pri polovici vseh bolnikov z diagnozo stromalnega tumorja prebavil najdemo tudi metastaze. Te metastaze pogosto najdemo v jetrih ali v trebušni votlini (peritoneju). Redkeje se metastaze pojavijo tudi v pljučih ali kosteh.
Kako se razvije GIST?
Zdravniki za razvoj gastrointestinalnih stromalnih tumorjev krivijo gensko mutacijo v celicah prebavil, tako imenovanih Cajalovih celicah. To gensko okvaro povzroča spremenjena beljakovina, tako imenovani receptor KIT ali CD117. Beljakovina, ki se nahaja na površini celic, prenaša signale za rast znotraj celice. Tako celice nenehno rastejo in se nenadzorovano delijo. Posledica tega je, da se uničuje sosednje tkivo. Leta 1998 je japonskemu patologu Seiichiju Hiroti prvič uspelo pojasniti te povezave, ki imajo pomembno vlogo pri zdravljenju. Pred določitvijo terapije mora lečeči zdravnik v okviru analize mutacij najprej ugotoviti, katera mutacija vpliva na okvarjeni gen.
Kako natančno nastane ta genetska sprememba ali katerim dejavnikom tveganja se je treba izogibati, zdravniki še niso nedvomno pojasnili. Vendar pa obstajajo bolniki, pri katerih se stromalni tumorji prebavil v družini pojavljajo pogosteje.
Kateri so simptomi gastrointestinalnega stromalnega tumorja?
V zgodnjih fazah GIST običajno povzroča malo simptomov, zato je tumor običajno precej velik, preden ga odkrijemo. Ali in kdaj tumor povzroča simptome, je odvisno od njegove velikosti in lokacije. Če je GIST v želodcu ali dvanajstniku, se veliko bolnikov pritožuje nad precej nespecifičnimi simptomi, kot so bolečina, slabost in/ali anemija. Anemijo lahko povzroči krvavitev v prebavilih. Če je GIST v tankem črevesu, se ljudje pogosto pritožujejo zaradi bolečin, krvavitev ali zaprtja. Zaprtje je še posebej pogosto pri večjih tumorjih. Gastrointestinalni stromalni tumor, ki se nahaja v požiralniku, pa lahko povzroči težave pri požiranju.
Zaradi teh na splošno precej nespecifičnih simptomov gastrointestinalnih stromalnih tumorjev je malo verjetno, da bo GIST odkrit zgodaj. Zato se tumor pogosto diagnosticira v okviru nujne operacije ali rutinske operacije ali pregleda. Sodobna patologija pa lahko zdaj s posebnim barvanjem na površini celic odkrije tudi genetsko napako, ki je odgovorna za GIST. Vendar pa mora biti za takšno preiskavo pogosto najprej podan sum na GIST.
Kako se zdravi gastrointestinalni stromalni tumor?
Do leta 2000 so stromalne tumorje prebavil običajno v celoti odstranili z operacijo. Takšen pristop je bil deloma posledica dejstva, da je kemoterapija pri tem redkem tumorju običajno neučinkovita. Od leta 2002 pa se zdravilo imatinib uporablja tudi za zdravljenje bolnikov, pri katerih je GIST že ustvaril metastaze. Deluje neposredno na genetsko okvaro in naj bi ustavilo nenadzorovano delitev celic. To usmerjeno zdravljenje se uporablja zelo dolgo in se ne sme prekiniti, saj bi sicer povzročilo povečanje aktivnosti bolezni. Bolniki, ki jim je bil stromalni tumor prebavil popolnoma odstranjen, po operaciji prejemajo tudi preventivno zdravljenje z imatinibom, da se zmanjša tveganje za ponovitev bolezni.
Od leta 2006 je za zdravljenje GIST na voljo še eno zdravilo, sunitinib. Zdravilna učinkovina poleg delovanja na nenadzorovano rast celic posega tudi v signalne verige in naj bi tako ustavila nastajanje rakavih celic. Ker sunitinib lahko povzroči nekatere neželene stranske učinke, je nujno skrbno spremljanje s strani izkušenih zdravnikov.
Bolnike, pri katerih so že diagnosticirali napredovali GIST, lahko zdravimo s tretjim zdravilom, imenovanim regorafenib. Čeprav to zdravilo v Nemčiji še ni na voljo, ga je mogoče naročiti v mednarodnih lekarnah.
Kakšne so možnosti za ozdravitev GIST?
Tveganje za ponovni razvoj GIST je odvisno od velikosti tumorja, pa tudi od števila mitoz/50HPF. Zdravniki uporabljajo izraz mitoze za označevanje števila celičnih delitev. Te patolog razdeli na 50 vidnih polj (HPF), ki postanejo vidne pod mikroskopom. HPF zagotavljajo informacije o nagnjenosti tumorja k rasti. Poleg tega je treba mutacijo upoštevati tudi glede tveganja za ponovitev bolezni.