Kaj je Darierjeva bolezen?
Darierjeva bolezen se imenuje tudi dyskeratosis follicularis in opisuje redko dedno kožno bolezen, ki jo povzroča kromosomska mutacija. Bolezen se pogosto pojavi na rokah in nogah, lasnih koreninah in nohtih zaradi motene keratinizacije povrhnjice, ki je lahko epizodična in je običajno manj izrazita pozimi. Darierjeva bolezen se skoraj vedno prvič pojavi v otroštvu in mladostništvu med 6. in 20. letom starosti. Pri razvoju bolezni so lahko enako prizadeti moški in ženske.
Kako se razvije Darierjeva bolezen?
Darierjeva bolezen je avtosomno dominantna, dedna bolezen. Odločilno vlogo pri razvoju bolezni imajo mutacije na 12. kromosomu, ki prispevajo k nastanku tako imenovane kalcijeve črpalke. Ta kalcijeva črpalka razporeja kalcij v kožnih celicah. Če pride do napak pri porazdelitvi kalcija, pride do odmrtja kožnih celic.
Kako lahko preprečimo izbruh bolezni?
Dišave in barvila, ki pridejo v stik s kožo, so lahko provokacijski dejavniki. Prizadeti se morajo izogibati tudi strupenim snovem, kot so nikotin, alkohol in kofein. Priporočljivo je tudi, da se izogibajo obsežnemu sončenju, zlasti opoldne. Pri stiku z UV-svetlobo je treba poskrbeti za ustrezno zaščito pred svetlobo.
Kateri so simptomi Darierjeve bolezni?
Za Darierjevo bolezen je značilna luskasta, skorjasta površina kože, pogosto prekrita s ploščatimi, rdečkastimi papulami ali noduli. Nekateri bolniki se pritožujejo nad srbenjem, ki se pojavi zlasti po potenju, stiku s tekočinami ali UV-žarki. Poleg tega so v povezavi z Darierjevo boleznijo možne naslednje pritožbe:
- bakterijske okužbe, ki lahko povzročijo neprijeten telesni vonj,
- rjavkaste obloge na hrbtni strani rok in/ali stopal,
- patološke spremembe nohtov, ki se kažejo kot krhkost, brazde, rdečkaste in belkaste črte ter odebelitve,
- Nastanek belkastih vozličkov, zlasti na sluznicah, kot sta lice in nebo
Najpogostejša mesta na koži, ki jih lahko prizadene Darierjeva bolezen, so torej naslednja:
- poraščeno področje glave,
- tako imenovana seboroična območja, ki vključujejo obraz ali področje ramen,
- področje spolovil,
- Kožne gube,
- Dlani in/ali stopala,
- Sluznice, pri čemer je še posebej pogosto prizadeto področje neba
Na splošno se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom, če se videz kože spremeni. Spremembe na koži so namreč vedno znak zdravstvene okvare. Darierjevo bolezen običajno prepoznamo po nepravilnostih na koži na vrhu glave in na obrazu, zato jo mora zdravnik razjasniti že v zgodnji fazi.
Ali je Darierjeva bolezen nevarna?
Običajno Darierjeva bolezen ni nevarna in nima zapletenega poteka. Le v nekaterih primerih se lahko izpuščaj okuži. Pri tem so lahko prisotne bakterije ali glivice, v izjemnih primerih pa tudi virusi herpesa.
Kako se Darierjeva bolezen diagnosticira?
Darierjevo bolezen lahko diagnosticiramo z anamnezo, pa tudi s kliničnim pregledom. Slednji se opravi na podlagi papul. S histopatološkega vidika so to lahko naslednje klinične slike:
- Papilomatoza: opazna je po grobosti in povečanju papil vezivnega tkiva, ki štrlijo v epidermis. Bolnik to zaznava kot valovito neenakomernost površine kože.
- žariščna, akantolitična diskeratoza: gre za prezgodnjo posamezno keratinizacijo.
Za potrditev diagnoze se odvzame vzorec tkiva (biopsija), ki se nato pregleda pod mikroskopom.
Kako se Darierjeva bolezen zdravi?
Če je bolezen blaga, lahko zadostuje keratolitična terapija, ki pomaga pri raztapljanju roževinaste plasti. Če pa ima bolnik hudo vnetno epizodo, jo lahko kratkoročno zdravimo s hormoni, tako imenovanimi kortikosteroidi. Če je po drugi strani okužba bakterijska, jo je prav tako treba zdraviti z antibiotiki in antiseptičnimi kopelmi. Če Darierjeva bolezen prizadene predvsem nohte, lahko olajšanje prinesejo antibiotiki in različne kreme.
Če je bolezen huda, lahko uporabimo retinoide. Retinoidi so kemična snov, ki je povezana z vitaminom A. Uporabljajo se lahko tudi za dermabrazijo. Poleg tega se lahko predpiše dermabrazija, pri kateri kožo mehansko obrusimo. Možna je tudi presaditev kože. To je še posebej priporočljivo v hudih primerih, ko je prizadeto aksilarno področje.
Darierjeva bolezen se kaže predvsem s kožnimi težavami. Pojavijo se lahko rdečkasti, srbeči predeli kože, na koži pa lahko nastanejo tudi papule ali pustule. Ker jih pogosto ne dojemamo kot estetske, so lahko za prizadete precej neprijetne, zlasti če se pojavijo na obrazu. Predvsem v otroštvu ali adolescenci lahko Darierjeva bolezen povzroči ustrahovanje ali norčevanje, zato se mnogi bolniki svoje bolezni sramujejo.
Če se bolezen ne zdravi, lahko povzroči kostne spremembe, ki posledično negativno vplivajo na kakovost bolnikovega življenja. Če povzamemo, Darierjeva bolezen povzroča zaplete le, če se bolezen sploh ne zdravi. Zdravljenje praviloma vodi v pozitiven potek bolezni.
Kakšna je prognoza za Darierjevo bolezen?
Darierjeva bolezen ima razmeroma dobro prognozo. Bolezen je opazna le navzven in jo je mogoče zdraviti z zdravili. Morebitne simptome lahko s terapijo popolnoma pozdravimo. Poleg tega se posebno hudi napadi običajno pojavijo le v eni sezoni in pričakovana življenjska doba zaradi Darierjeve bolezni ni omejena.