Kaj je miksoidni epitelioidni sarkom?

 epitelioidni sarkom  (ES) je redka, posebna vrsta sarkoma, ki ima specifično morfologijo in imunofenotip (vsota gensko določenih površinskih značilnosti celice). Bolezen izvira iz mehkih tkiv in predstavlja manj kot en odstotni delež vseh malignih (malignih) sarkomov mehkih tkiv. Miksoidni epitelioidni sarkom se nadpovprečno pogosto pojavlja pri mladih odraslih, vendar se na splošno lahko razvije v katerem koli življenjskem obdobju . Tumor se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah in ga je leta 1970 prvič opredelil Enzinger.

Kaj povzroča nastanek miksoidnega epitelioidnega sarkoma?

Od 80 do 90 odstotkov vseh primerov bolezni je posledica inaktivacije, ali izgube funkcije tumorskega supresorskega gena SMARCB1 . Ta tumorski supresor, ki se nahaja na kromosomu 22 na genskem lokusu 22q11.2, je mogoče opredeliti kot bistven dejavnik za patogenezo in napredovanje bolezni.

Kje se miksoidni epitelioidni sarkom najraje pojavi?

Miksoidni epitelioidni sarkom se večinoma razvije na distalnih končinah, kot so prsti, dlani, podlakt ali stopala . Miksoidni epitelioidni sarkom je redkejši na proksimalnih okončinah in še redkejši na medenici, penisu, vulvi ali hrbtu.

Kateri so simptomi miksoidnega epitelioidnega sarkoma?

Zlasti v zgodnjih fazah je miksoidni epitelioidni sarkom asimptomatski. Če se tumor pojavi, je viden kot neboleča (indolentna) oteklina ali zatrdlina ali vrsta oteklin. Ko tumor raste, lahko premakne sosednje strukture in morda povzroči omejeno gibanje. Zaradi bolezni lahko pride tudi do neželene izgube telesne teže .

V naslednjih primerih obstaja nujen sum na miksoidni epitelioidni sarkom, ki ga mora vsekakor razjasniti zdravnik:

• pojav ene ali več bulic, ki so večje od 5 centimetrov,
• pojav nenadnih novih bulic brez vidnega razloga,
• pojav grudic, ki se nahajajo v globljih plasteh tkiva,
• Noduli ali otekline, ki hitro rastejo,
• pojav globljih in/ali obsežnih modric, tako imenovanih hematomov.

Kako se diagnosticira miksoidni epitelioidni sarkom?

Ker miksoidni epitelioidni sarkom raste precej počasi, se bolezen običajno napačno interpretira kot nenalezljiva sprememba in se diagnosticira še pozneje . Zato je v večini primerov tumor ob prvi diagnozi že v napredovali fazi in morda že metastazira . Za postavitev dokončne diagnoze je vedno treba odvzeti vzorec tkiva (biopsijo).

Kako se zdravi miksoidni epitelioidni sarkom?

Prva izbira zdravljenja miksoidnega epitelioidnega sarkoma je običajno kirurška odstranitev tumorja. Ker tumor običajno raste v obliki viharja in radikalno, mora biti zato tudi kirurško zdravljenje radikalno. Tudi če klinična preiskava prizadetosti bezgavk ni dala rezultata, je treba vseeno opraviti biopsijo regionalnih bezgavk. Po uspešni odstranitvi tumorja lahko pride v poštev tudi zunanja ali lokalna radioterapija. Če se je tumor že razširil v metastaze, je treba uporabiti kemoterapijo. Zlasti pri odstranjevanju velikih tumorjev lahko ukrepi plastične kirurgije prikrijejo učinke operacije.

Kakšna je oskrba po zdravljenju miksoidnega epitelioidnega sarkoma?

Po zdravljenju se mora bolnik še naprej udeleževati rednih kontrolnih pregledov na , da se po potrebi v zgodnji fazi diagnosticira ponovitev tumorja (recidiva) ali metastaze . V večini primerov bolezni se tako ponovitev kot metastaze pokažejo v prvih dveh do treh letih po primarnem zdravljenju. Lahko se tudi zgodi, da se oba pojava pojavita še do deset let po primarnem zdravljenju. V okviru nadaljnjih pregledov je zato treba pozornost nameniti iskanju metastaz. Na splošno je priporočljivo, da preiskave za nadaljnje spremljanje, pa tudi zdravljenje miksoidnega epitelioidnega sarkoma, vedno opravljajo strokovnjaki za sarkome . Multidisciplinarni sarkomski centri so lahko pri tem idealen kontakt. Če ste v nekaterih primerih negotovi, je morda priporočljivo poiskati tudi drugo mnenje.

Kakšna je prognoza za miksoidni epitelioidni sarkom?

miksoidni epitelioidni sarkom se v 38 odstotkih vseh primerov, tudi po uspešnem zdravljenju, ponavadi ponovno oblikuje (recidiva). Prav tako se lahko v 20 do 40 odstotkih vseh primerov pojavijo metastaze v limfnih vozlih. V hujših primerih lahko nastanejo tudi oddaljene metastaze , na primer v pljučih, ledvicah ali možganih . Zaradi tega so splošne možnosti za ozdravitev miksoidnega epitelioidnega sarkoma precej skromne. Desetletno preživetje je 50-odstotno, čeprav se tveganje za smrt znatno poveča v primeru metastaz. Za pomembno napoved bolezni je pomembna tudi velikost tumorja . Če je tumor velik več kot 5 centimetrov, se verjetnost preživetja bistveno zmanjša.

Kakšno je življenje z miksoidnim epitelioidnim sarkomom?

Bolnikom svetujemo, naj skrbijo za zdrav način življenja, da bi omilili posledice zdravljenja, pa tudi, da se okrepijo za morebitno prihajajočo terapijo. Ker se lahko diagnoza raka na splošno izkaže za zelo psihološko stresno, naj prizadeti poiščejo sočutno uho v skupinah za samopomoč pri drugih ljudeh, ki so doživeli podobne stvari. Ena od kontaktnih oseb, na katero se lahko obrnete , je na primer Nemška fundacija za sarkome. Da ne bi izgubili srca, se tudi ne bi smeli pretirano posluževati statističnih podatkov o preživetju , zlasti ker so tako ali tako odvisni od številnih dejavnikov bolezni.