Kaj je Ollierjeva bolezen?

Ollierjeva bolezen je precej redka bolezen skeleta, znana tudi kot multipla enchondromatoza. Gre za benigni hrustančni tumor, ki lahko nastane v medularni votlini dolgih cevastih kosti. V večini primerov se Ollierjeva bolezen tvori v bližini rastnih ploščic kosti . Pogosto prizadene kosti stegna, pa tudi zgornjega dela roke ( ), prstov in stopal. Ollierjeva bolezen nadpovprečno pogosto prizadene otroke in mladostnike . Tumorji, značilni za bolezen , tako imenovani enchondromi, prenehajo rasti takoj, ko kosti končajo tudi svojo vzdolžno rast. V večini primerov Ollierjeva bolezen ostane benigna, vendar lahko degenerira in postane maligna v skoraj 25 odstotkih vseh primerov .

Ollierjevo bolezen je leta 1900 prvič diagnosticiral francoski kirurg Louis Leopold Ollier. Ime bolezni zato izvira od njega . Ollier velja za utemeljitelja sodobne ortopedske kirurgije, Ollierjevo bolezen pa je diagnosticiral na 6-letni deklici, ki je imela deformacije in otekline na podlakti, stegnu in prstih. Danes se Ollierjeva bolezen šteje za vrsto patologij, ki so znane kot enchondromatoza na .

Kako se razvije Ollierjeva bolezen?

Bolezen nastane zaradi nastanka več benignih tumorjev, ki jih imenujemo tudi enhondrom. Ti enchondromi se razvijejo predvsem v srednjem delu dolgih kosti (diafizah) in v dolgih kosteh, ki se nahajajo med diafizo in epifizo (metafizami). Formacije multiple enchondromatoze so razporejene asimetrično. Vendar ima vedno prednost ena polovica telesa . Najpogostejša mesta izbruha prizadenejo falange, metakarpalne in metatarzalne kosti ter humerus in/ali femur . V precej redkih primerih lahko Ollierjeva bolezen prizadene tudi ploščate kosti , na primer medenico.

Enchondrom je benigna tvorba, ki se razvije iz diferenciranega hialinskega hrustanca . V večini primerov gre za ostanke embrionalnega hrustanca, ki je prisoten v kosteh, nastalih z enhondralno osifikacijo. Enchondralna osifikacija poteka v skladu z naslednjimi opredeljenimi stopnjami:

• nediferencirane matične celice vezivnega tkiva (mezenhimske celice) se oblikujejo v hipertrofične hondrocite,
• hrustančni matriks se nadomesti z mineralizirano kostjo.

 
Ker Ollierjeva bolezen tvori neenakomerne lezije, sklepamo, da bolezen nastane zaradi postizigotske somatske mutacije, ki povzroči mozaicizem. Vendar pa raziskovalcem medicine še ni uspelo najti specifičnih kromosomov ali mutacij, ki bi lahko bili odgovorni za ta pojav.

Kaj povzroča Ollierjevo bolezen?

Zdravniki še ne vedo, kaj povzroča Ollierjevo bolezen. Prav tako večinoma izključujejo genetski vzrok. Prav tako v veliki meri izključujejo genetsko mutacijo za oblikovanje kostnih tumorjev.

Kateri so simptomi Ollierjeve bolezni?

Bolezen povzroča bolečine le v zelo redkih primerih. Vendar pa lahko spremembe, ki jih povzroči Ollierjeva bolezen, vplivajo na rast kosti. Posledično lahko pride do deformacij, pa tudi do zloma kosti na prizadetem območju.

Ker lahko Ollierjeva bolezen v skoraj 25 odstotkih vseh primerov degenerira, je pomembno, da ob sumu na bolezen takoj obiščete zdravnika. Naslednji znaki pri otroku lahko kažejo na bolezen:

• Motnje rasti in/ali deformacije,
• Nagnjenost k pogostim zlomom kosti

 
Odvisno od tega, kje se Ollierjeva bolezen razvije, se lahko pojavijo različne težave. Če so na primer prizadete spodnje končine, se lahko pojavi hromost zaradi skrajšanja okončin . Če je tumor na ravni trupa, se lahko pojavi nestabilnost medenice. Če je na primer prizadeta baza lobanje in zlasti sfenoidalna kost, se lahko bolnik pritožuje zaradi glavobola, hripavosti, pa tudi obrazne disestezije in/ali izgube sluha.

Kako se diagnosticira Ollierjeva bolezen?

Ker je obolenje pogosto asimptomatsko, se diagnoza pogosto postavi kot naključna ugotovitev z rentgenskim slikanjem, računalniško (CT) ali magnetno resonanco (MRI). Slikanje pokaže enchondrom kot homogeno maso podolgovate ali ovalne oblike in z dobro opredeljenim kostnim robom. Obstoječe spremembe se pogosto lahko nahajajo vzdolž dolge osi kosti in vsebujejo kalcifikacije, ki so vidne kot zrnate opacitete.

Kako se Ollierjeva bolezen zdravi?

Ollierjeve bolezni ni mogoče zdraviti glede na vzroke, ki jo povzročajo . V številnih primerih zdravljenje niti ni potrebno, če ni deformacij ali zlomov kosti. Običajno Ollierjevo bolezen spremlja zdravnik, da bi v zgodnji fazi diagnosticiral morebitno degeneracijo tumorja . Za zdravljenje deformacij ali zlomov kosti je lahko potrebna operacija . Ta je običajno namenjena odstranitvi tumorja. V ta namen se izprazni kostna votlina in zapolni s kostnim presadkom. Če ostanejo tako imenovani hrustančni otoki , se bolezen lahko ponovi. S kirurškimi posegi ne odstranjujemo le tumorjev, temveč lahko zdravimo tudi deformacije, npr. Operaciji pogosto sledi fizioterapija. Za zdravljenje bolečine se lahko uporabljajo analgetiki . To so zdravila proti bolečinam.

Katere zaplete lahko povzroči Ollierjeva bolezen?

Če so v falangah prisotni enchondromi, lahko povzročijo hude deformacije prstov. Enchondromi pa se lahko razvijejo tudi v maligne tumorje, kot so tako imenovani hondrosarkomi, ki so zlasti pogosti pri mladih odraslih. Te preobrazbe v hondrosarkome se nadpovprečno pogosto pojavljajo pri oblikah, ki prizadenejo predvsem ploščate in dolge kosti. Razvoj hondrosarkomov je manj pogost pri malih kosteh rok in stopal.