Kaj je retinoblastom?

Retinoblastom je redek rak očesa, ki se razvije predvsem pri dojenčkih in majhnih otrocih. Retinoblastom se razvije iz celice mrežnice in se lahko razvije v enem (enostranski retinoblastom) ali obeh očesih (dvostranski retinoblastom). Zdravniki razlikujejo tri oblike retinoblastoma, in sicer genetsko nagnjenost (dedna oblika), spontani nastanek tumorja (nededna oblika) in tako imenovani tristranski retinoblastom, ki je poseben primer . To je dedna oblika retinoblastoma. To je dedna oblika retinoblastoma, ki se pojavi v kombinaciji z možganskim tumorjem.

Kaj povzroči nastanek retinoblastoma?

Retinoblastom povzročita dve genetski spremembi, ki se pojavita (spontano) v prekurzorskih celicah mrežnice ali , vendar sta prisotni v vseh telesnih celicah in se dedujeta. Skoraj polovica vseh primerov bolezni je posledica nededne oblike retinoblastoma. Gre torej za mutacijo, ki je nastala izključno v tumorskih celicah. Pri skoraj četrtini vseh dednih oblik retinoblastoma so v družini že prisotne druge dedne bolezni. Zdravniki to imenujejo tudi družinski retinoblastom. Tako dedne kot nededne oblike retinoblastoma povzroča genetska sprememba v 13. kromosomu.

Kako se razvije retinoblastom?

Retinoblastom nastane iz celic očesne mrežnice in notranje površine očesnega zrkla. Glede na to je retinoblastom sprva omejen na mrežnico, z večanjem velikosti pa se lahko širi v različne smeri. Prizadene lahko na primer druge strukture v očesu, kot sta horoid ali sklera ( sosednji membrani očesa) steklovina ali optični živec .

Kateri so simptomi retinoblastoma?

Če gre za majhen retinoblastom, običajno ne povzroča skoraj nobenih simptomov, kar pomeni, da je bolezen dlje časa asimptomatska . Šele ko se velikost tumorja poveča ali ko tumor preraste v druge dele očesa , se lahko pojavijo simptomi . Ti lahko na primer vplivajo na vid. Ti lahko na primer vplivajo na vid ali v najslabšem primeru privedejo celo do slepote. V približno 25 odstotkih vseh primerov bolezni se lahko pojavi mrkost, ki nakazuje, da je eno oko oslepelo.

Več kot dve tretjini vseh obolelih oseb ob določenih svetlobnih pogojih kot prvi značilni simptom bolezni občuti belo utripanje zenice (mačje oko). To se lahko zgodi na primer pri fotografiranju. Zdravniki to imenujejo levkokorija , ki lahko pomeni, da za lečo raste tumor. Redkeje se otroci pritožujejo nad bolečimi, rdečimi ali oteklimi očmi, kar lahko pojasnimo s povečanim notranjim očesnim tlakom.

Če sumite na retinoblastom, ni priporočljivo le obiskati zdravnika, temveč bodite pozorni tudi na naslednje opozorilne znake:

• belkasto rumena obarvanost ali razširitev ene ali obeh zenic,
• motnje vida ali zmanjšanje ostrine vida in/ali mežikanje,
• pordelo ali oteklo oko in/ali bolečine v očesu

Kako se diagnosticira retinoblastom?

Za diagnosticiranje retinoblastoma na spletni strani je potrebna oftalmoskopija ( ). Če je mogoče odkriti tumor , sledijo nadaljnji slikovni postopki, kot sta ultrazvočna preiskava (sonografija) in/ali magnetna resonanca (MRI). V nekaterih posameznih primerih se lahko opravi tudi punkcija cerebrospinalne tekočine in kostnega mozga.

Ker ima retinoblastom lahko vedno dedne vzroke za razvoj , bodo pregledani tudi bolnikovi sorojenci in starši .

Kako se retinoblastom zdravi?

Pri retinoblastomu se lahko uporabijo naslednji terapevtski ukrepi:

• operacija, na primer odstranitev prizadetega očesa (enukleacija)
• obsevanje, na primer z brahiterapijo ali perkutano radioterapijo
• laserska terapija
• krioterapija
• kemoterapija
• kombinacija zgoraj navedenih oblik zdravljenja.

 
Ustrezna metoda zdravljenja je odvisna od tega, ali gre za enostranski ali obojestranski retinoblastom in v kolikšni meri je bolezen ob postavitvi diagnoze že napredovala. Pri izbiri terapije je v središču vseh ukrepov vedno popolna odstranitev tumorja . Če gre za enostranski retinoblastom, lahko z odstranitvijo obolelega očesa dosežemo zdravljenje. Če je tumor še vedno majhen, se je mogoče odločiti tudi za metodo zdravljenja, pri kateri očesno zrklo ostane . Ker pa je enostranski retinoblastom običajno diagnosticiran precej pozno, je obolela oseba običajno že slepa. Odstranitev očesnega zrkla zato ne pomeni nadaljnjega poslabšanja zraka.

Če pa gre za dvostranski retinoblastom, se običajno uporabljajo različne oblike zdravljenja, da se zagotovi vid na vsaj enem očesu. Pri majhnih retinoblastomih je tumor običajno mogoče uničiti z lokalno obliko zdravljenja . Če so tumorji že dosegli določeno velikost , se pred operacijo običajno uporabi kemoterapija, ki zmanjša velikost tumorja. Praviloma je rast tumorja vsaj na enem očesnem zrklu tako napredovala, da je popolna kirurška odstranitev neizogibna. V nekaterih primerih je morda treba odstraniti celo obe očesi, da ne bi ogrozili otrokovega življenja .

Kakšna je oskrba po operaciji?

V okviru t. i. tumorske pooperativne oskrbe je treba pravočasno diagnosticirati ponovitev bolezni in jo po potrebi zdraviti. Poleg tega je mogoče ugotoviti, zdraviti in ublažiti možne posledice, ki so se pojavile med zdravljenjem. . Poleg tega je treba oboleli osebi, pa tudi njenim družinskim članom, v okviru oskrbe po bolezni nuditi čustveno podporo in ustrezno pomoč v primeru socialnih problemov.

Kakšna je prognoza za retinoblastom?

Če retinoblastoma ne zdravimo, je vedno usoden. Če pa je tumor pravočasno diagnosticiran in zdravljen, so možnosti za ozdravitev skoraj 95-odstotne. Vendar pa so obeti zmanjšani, če se pojavi tristranski retinoblastom.