Kaj je sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa (BCNS), ki je znan tudi kot Gorlinov sindrom ali sindrom nevoidnega bazalnoceličnega karcinoma (NBCCS) , je avtosomno dominantna dedna bolezen. Pri bolnikih, ki trpijo za BCNS, se običajno razvijejo različni karcinomi. Med njimi se pogosto pojavljajo množični bazalnocelični karcinomi (BCC), ciste čeljusti ter anomalije skeleta/rebra, zadebelitev roževinaste plasti (hiperkeratoza), zlasti na dlaneh in podplatih, ektopične intrakranialne kalcinacije in nepravilnosti oblike obraza (obrazna dismorfija). Sindrom bazalnoceličnega nevusa ( ) je nadpovprečno pogost med 30. in 50. letom starosti.

Kaj povzroča sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa povzročajo mutacije v genu PTCH1 (kromosom 9) za receptor patch. PTCH1 je transmembranski protein, ki zavira protein SMO. Če je ta stalno aktiviran, pride do hitre rasti tkiva (proliferacija celic). Sindrom bazalnoceličnega nevusa se deduje avtosomno dominantno .

Kako lahko sindrom bazalnoceličnega nevusa zgodaj odkrijemo?

Sorodnike prve stopnje bolnikov s sindromom bazalnoceličnega nevusa je treba zgodaj testirati na mutacijo gena PTCH1, da bi po potrebi zgodaj odkrili bolezen.

Kateri so simptomi sindroma bazalnoceličnega nevusa?

Pri bolnikih, ki trpijo za sindromom bazalnoceličnega nevusa, se običajno že v zgodnji mladosti na obrazu pojavijo bledi do rjavkasti pigmentni vozliči. Poleg tega imajo običajno obliko obraza z izbočeno spodnjo čeljustjo in čelo, ki je ukrivljeno naprej. Na področju čeljusti lahko ciste izvirajo tudi iz zob. Pogosto so prisotne tudi sketne nepravilnosti, zlasti na rebrih in vretencih, ter hiperkeratoza dlani in/ali podplatov.

Tudi naslednje nevrološke nepravilnosti lahko kažejo na meduloblastom , ki ga povzroča sindrom bazalnoceličnega nevusa:

• Glavobol,
• Zaspanost, ki se lahko izmenjuje z motnjami zavesti,
• jutranje bruhanje,
• Motnje gibanja in/ali koordinacije,
• Nagnjenost k padcem.

 
Ljudje, ki pri sebi ali svojem otroku opazijo te znake, se morajo čim prej posvetovati z zdravnikom.

Katere bolezni se lahko razvijejo zaradi sindroma bazalnoceličnega nevusa?

Pri sindromu bazalnoceličnega nevusa se lahko razvijejo naslednje klinične značilnosti:

• zgodnji maligni kožni tumorji (bazaliomi),
• Vdolbine, ki se oblikujejo na notranjih površinah rok in/ali stopal,
• Nastanek čeljustnih cist,
• Razvoj benignih tumorjev (fibromov) jajčnikov,
• izrazite oblike lobanje,
• Kalcifikacija možganskih ovojnic,
• Razvoj anomalij reber in/ali vretenc,
• zlepljeni prsti od rojstva,
• katarakta,
• precej redko se v otroštvu pojavi možganski tumor (meduloblastom)

Kako se diagnosticira sindrom bazalnoceličnega nevusa?

BCNS je razdeljen na glavna in manjša merila, ki imajo pomembno vlogo pri diagnozi. Če sta prisotna dva glavna in en stranski kriterij ali en glavni kriterij s tremi stranskimi kriteriji, lahko postavimo klinično diagnozo sindroma bazalnoceličnega nevusa. Naslednji dejavniki sestavljajo tako imenovana glavna merila:

• Prisotnost več bazalnoceličnih karcinomov ali nastanek enega bazalnoceličnega karcinoma pred 30. letom starosti,
• Prisotnost odontogenih keratocist čeljusti,
• palmarna/plantarna vdolbinica,
• Kalcifikacija možganskega polmeseca (falx cerebri),
• Sorodnik prve stopnje, ki je zbolel za sindromom bazalnoceličnega nevusa

 
Pomožna merila vključujejo:

• Prisotnost meduloblastoma (malignega možganskega tumorja) v otroštvu,
• velika glava (makrocefalija),
• Prisotnost razcepa ustnice in neba,
• Anomalije vretenc in/ali reber,
• preaksialno ali postaksialno zlepljeni prsti na rokah ali nogah (sindaktilija),
• Prisotnost fibroidov jajčnikov in/ali srca,
• Anomalije oči
• limfomezenterične ali plevralne ciste

Kako se zdravi sindrom bazalnoceličnega nevusa?

Ker oboleli za sindromom bazalnoceličnega nevusa trpijo zaradi stalnega nastajanja bazalnoceličnih karcinomov, so potrebne pogoste operacije, pri katerih je včasih treba presaditi tudi velike površine kože. Kot druga možnost zdravljenja se lahko uporablja elektrokemoterapija za . Zlasti za zdravljenje medularnih blastomov se kirurgija izvaja v kombinaciji s kemoterapijo, medtem ko pri cistah čeljusti in fibromih jajčnikov zadostuje kirurška odstranitev. Če gre za fibrom srca, zadostujejo redni kardiološki pregledi.

Poleg tega se lahko uporabijo naslednje metode zdravljenja:

• Krioterapija: Hladna terapija, pri kateri naj bi z uporabo hladnih dražljajev dosegli terapevtski učinek.
• Fotodinamična terapija: Pri tem se na kožo nanese fotosenzibilizator in se ga obseva s posebno svetlobo. V reakciji s kisikom, ki je prisoten v koži, nastanejo snovi, ki poškodujejo tkivo (citotoksične) in naj bi napadle tumorsko tkivo.
• medikamentozno zdravljenje: na primer z lokalno uporabljenim imikvimodom ali 5-fluorouracilom. Uporaba imiquimoda naj bi aktivirala vnetne celice kože in jim tako omogočila, da uničijo površinsko rastoče bazaliome. Vendar je ta oblika zdravljenja učinkovita le pri površinsko rastočih bazaliomih, medtem ko bazaliomov, ki so zrasli globoko v kožo, ni več mogoče zdraviti.

 
Hladna, laserska in tudi fotodinamična terapija lahko podpirajo kirurško odstranitev bazalnoceličnega karcinoma. Če je le mogoče, se izogibamo obsevalnim terapijam, saj povečujejo tveganje za razvoj bazalnoceličnega karcinoma na obsevanem območju.

Kateri so zapleti pri sindromu bazalnoceličnega nevusa?

Sindrom bazalnoceličnega nevusa lahko že v otroštvu privede do razvoja meduloblastomov . V povprečju to prizadene od 5 do 10 odstotkov vseh bolnikov.

Na kaj morajo biti bolniki s sindromom bazalnoceličnega nevusa še posebej pozorni?

Osebe s sindromom bazalnoceličnega nevusa, se morajo izogibati neposredni sončni svetlobi . To lahko zmanjša tveganje za razvoj sindroma bazalnoceličnega nevusa. Na ta način se lahko zmanjša tveganje za razvoj bazalnoceličnega karcinoma.