Kaj je Waldenströmova makroglobulinemija?
A Waldenströmova makroglobulinemija ali Waldenströmova bolezen je indolentni ne-Hodgkinov limfom, za katerega je značilna monoklonska proliferacija ene mutirane celice B. Ti celični kloni proizvajajo velike količine imunoglobulina M in infiltrirajo kostni mozeg. Bolezen je dobila ime po švedskem internistu in prvem opisovalcu, doktorju Janu Göstu Waldenströmu.
Kako pogosta je Waldenströmova makroglobulinemija?
Ta bolezen je precej redka, saj predstavlja le približno 1 do 3 % vseh ne-Hodgkinovih limfomov. Povprečna starost ob diagnozi je približno 75 let. Le redko se bolezen pojavi pri ljudeh, mlajših od 40 let. V Evropi je letna incidenca približno 4 do 7 novih primerov na 1 milijon prebivalcev. Bolj verjetno je, da bodo zboleli moški in belopolti.
Kateri so simptomi Waldenströmove makroglobulinemije?
Najpogostejši simptomi so utrujenost in nespecifični simptomi B , kot so nočno potenje, hujšanje in vročina. Pri večini bolnikov prve znake pokaže naključno opravljena rutinska krvna slika. Ta pokaže normocitno, normokromno anemijo in v redkejših primerih trombocitopenijo ali nevtropenijo . Infiltracija kostnega mozga redko povzroča zaznavno bolečino . Infiltracija drugih organov pa se lahko kaže kot otipljiva in vidna splenomegalija, limfadenopatija ali hepatomegalija. Le v zelo redkih primerih se pojavijo zelo veliki konglomerati bezgavk, kot pri Hodgkinovem limfomu.
Večinoma je sindrom hiperviskoznosti opazen le pri ravni IgM več kot 5 g /dl. To vodi v povečano tveganje za trombembolijo in hkrati v povečano nagnjenost h krvavitvam. Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo, so:
- Srčni simptomi, kot je angina pektoris,
- Nevrološki simptomi, kot so omotica, motnje budnosti in ataksija,
- Motnje vida, vključno z izgubo vida,
- Težave s sluhom.
v
približno 20 % prizadetih se monoklonski IgM obnaša kot
krioglobulin tipa1. Vendar pa so simptomi prisotni pri manj kot 5 % bolnikov z
. Značilen je predvsem Raynaudov sindrom.
Pri nekaj manj kot 3 % obolelih se razvije amiloidoza lahkih verig z različnimi simptomi, kot so naporna dispneja, nefrotski sindrom in senzomotorična polinevropatija.
Kako se diagnosticira Waldenströmova makroglobulinemija?
Če sumite na Waldenströmovo bolezen, najprej opravite preiskavo krvi pri hematologu. Če ta pokaže, da je koncentracija protitelesa imunoglobulina M povišana, se s pomočjo punkcije kostnega mozga pregleda bolnikov kostni mozeg.
Začetne znake Waldenströmove bolezni lahko zagotovi tudi anamneza. Zlasti če bolnik navaja obtožbe, kot so epistaksa, utrujenost, omotica, prehodna pareza, glavobol in simptomi B.
Natančen fizični pregled lahko razkrije znake infiltracije organov, kot so hepatomegalija, splenomegalija ali limfadenopatija. S pregledom je mogoče odkriti tudi oftalmološke zmene.
Za ugotavljanje obsega infiltracije organov se uporablja slikovna metoda CT. Pregledajo se zlasti pljučni filtrat, hepatosplenomegalija in črevesne bezgavke.
Kako se zdravi Waldenströmova makroglobulinemija?
Bolezen ne potrebuje vedno takojšnjega terapevtskega zdravljenja. Bolezen napreduje dokaj počasi, zato je pogosto mogoče počakati in bolnike pozorno spremljati. Prizadete osebe se nato zdravijo , ko se pokažejo pomanjkanje krvnih celic, motnje živčevja in omejevanje kakovosti življenja. V večini primerov se takrat zdravljenje izvaja s pomočjo kemoterapije, ki se kombinira z imunoterapijo. Bolniki, pri katerih pride do ponovitve bolezniškega zapleta ali ki ne morejo prejemati imunokemoterapije, imajo na voljo druge možnosti ciljnega zdravljenja. Če se amiloidoza pojavi pri bolniku, jo običajno zdravimo s zdravljenjem na osnovi bortezomiba, z visokimi odmerki ali brez njih, s transplantacijo matičnih celic ali zdravljenjem z rituksimabom.
Kako spremljamo Waldenströmovo makroglobulinemijo?
Poleg anamneze in temeljito opravljenega telesnega pregleda se med tekočim zdravljenjem natančno in v rednih časovnih presledkih določajo tudi laboratorijski parametri. Ti vključujejo diferencialno krvno sliko ter LDH, parametre delovanja jeter in parametre delovanja ledvic. Po približno polovici ciklusov in po zaključku zdravljenja, pa tudi ob sumu na napredovanje terapije, se opravijo slikovni postopki za oceno zdravljenja. Spremljanje se nato izvaja v intervalih po 3 mesece, od tretjega leta dalje pa se intervali povečajo na 6 in nato na 12 mesecev.
Kakšna je prognoza za Waldenströmovo makroglobulinemijo?
V zadnjih letih se je prognoza nenehno izboljševala. Petletno preživetje je zdaj ocenjeno na približno 80 %. Kot najpomembnejši dejavniki tveganja so bili povzeti naslednji:
- Starost 65 let in več,
- Hemoglobin pod 11,5 g/dl,
- Število trombocitov pod 100.000 na ul,
- ß2-mikroglobulin nad 3 mg/l,
- IgM nad 70 g/dl.
Ali je mogoče ozdraviti Waldenstromovo makroglobulinemijo?
Bolezen je kronična in je še vedno ni mogoče ozdraviti. Vendar pa lahko večina obolelih z zdravljenjem živi več let brez simptomov . Za zelo veliko bolnikov zdravljenje ni potrebno daljše obdobje.
Ali je Waldenströmova makroglobulinemija dedna?
Vzroki za Waldenströmovo makroglobulinemijo so do danes še vedno popolnoma nejasni. Čeprav celice tumorja kažejo spremembo genetskega materiala, ni mogoče reči, kaj to sproži . Pri petini obolelih je bil ugotovljen družinski skupek. Čeprav je torej mogoče domnevati, da je Waldenströmova makroglobulinemija dedna ali dedna, to ni medicinsko dokazano.