¿Qué es la encondromatosis?
La encondromatosis causa múltiples tumores cartilaginosos, denominados encondromas, que se forman principalmente en la parte media de los huesos largos de las extremidades de los dedos de manos y pies (diáfisis de las falanges). En algunos casos, los encondromas también aparecen en los extremos óseos (metáfisis) de los huesos largos tubulares en . La encondromatosis, causada principalmente por una mutación genética , provoca trastornos del crecimiento, fracturas, pero también malformaciones. La mutación se produce debido a un cambio somático. Esto significa que ninguna disposición genética puede considerarse responsable de las mutaciones genéticas hasta el momento. Por tanto, los científicos no consideran que la encondromatosis sea una enfermedad genética .
La encondromatosis suele ser asintomática durante mucho tiempo y sólo causa dolor o fracturas inexplicables a medida que avanza la enfermedad . La encondromatosis es una enfermedad muy rara que afecta a los niños con más frecuencia que a la media.
¿Cuál es la causa de la encondromatosis?
Aunque la etiología de la encondromatosis aún no se ha aclarado de forma concluyente , los expertos médicos conocen las causas aparentes de la enfermedad. En la gran mayoría de los casos , se ha identificado una mutación genética. Se trata de cambios en el material genético de los genes IDH1 e IDH2, siglas de isocitrato deshidrogenasa 1 y 2. Sirven como enzimas y, por tanto, actúan como catalizadores, es decir, como aceleradores de reacciones bioquímicas.
¿Cómo se puede prevenir la encondromatosis?
Puesto que aún no se ha podido aclarar qué factores pueden considerarse responsables de las mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 , todavía no se dispone de medidas preventivas.
¿Qué síntomas provoca la encondromatosis?
La encondromatosis suele ser indolora, ya que el crecimiento de los tumores también se produce durante la fase de crecimiento del niño . Sin embargo, la encondromatosis puede causar trastornos del crecimiento que pueden ir acompañados de deformidad y/o fracturas . Además, pueden desarrollarse condrosarcomas en aproximadamente el 25% de todos los casos . Se trata de formas raras y poco frecuentes de condrosarcoma. Se trata de tumores óseos malignos poco frecuentes que se desarrollan a partir del tejido cartilaginoso. Si los padres observan trastornos del crecimiento, deformidades o fracturas en su hijo, debe consultarse inmediatamente a un médico.
¿Cómo se diagnostica la encondromatosis?
Una encondromatosis puede diagnosticarse mediante los procedimientos habituales de diagnóstico por imagen . Suele hacerse con una radiografía convencional . Los encondromas múltiples aparecen en la imagen esquelética como distensiones quísticas sin celerosis marginal. Además, pueden hacerse visibles calcificaciones y fracturas de las partes afectadas del esqueleto . Si se sospecha una degeneración maligna , también se toma una muestra de tejido (biopsia) para examinarla en el laboratorio .
¿Cómo se trata la encondromatosis?
La encondromatosis suele tratarse sólo en relación con sus síntomas (medidas de apoyo). En consecuencia, se tratan las fracturas, se corrigen quirúrgicamente las posibles malposiciones y/o se controlan los tumores individuales con respecto a su posible degeneración. Si, por ejemplo, existe una deformidad, debe llevarse a cabo una operación denominada de realineación, con el fin de evitar una carga incorrecta, pero también dolencias posteriores asociadas a ésta. Sobre todo en el caso de malposiciones, es posible que sean necesarias varias intervenciones quirúrgicas . El paciente también debe someterse posteriormente a fisioterapia para lograr el resultado deseado.
Si se produce dolor como consecuencia de la operación, causado por ejemplo por lesiones , también es posible la medicación a corto plazo . Como el sistema inmunitario del paciente se ve gravemente afectado por esta medicación, pero también por las numerosas operaciones , debe prestarse atención a una dieta rica en vitaminas y saludable que contenga ácidos grasos omega-3, así como suficiente ejercicio, especialmente al aire libre.
Dado que la encondromatosis provoca tumores, también debe vigilarse de cerca su desarrollo en el curso de las revisiones periódicas. De este modo, la posible degeneración puede eliminarse en una fase temprana .
¿Cómo es el postratamiento?
Tras la extirpación del tumor , es aconsejable el reposo físico. El paciente debe evitar por el momento las actividades extenuantes, así como las deportivas. . Los niños deben recibir cuidados especialmente cariñosos después de la operación para favorecer el proceso de curación lo mejor posible.
¿Cuál es el pronóstico de la encondromatosis y qué complicaciones pueden producirse?
Las perspectivas de recuperación de la encondromatosis dependen de si los tumores degeneran y en qué momento de la enfermedad se diagnosticaron . Cuanto antes se manifiesten los síntomas, más grave suele ser el curso de la enfermedad. Aunque muchos pacientes no experimentan necesariamente dolor, los trastornos del crecimiento y las malformaciones pueden limitar enormemente la vida cotidiana de los afectados. Por tanto, la calidad de vida puede verse reducida por la enfermedad . Si se han producido deformidades en el esqueleto , éstas pueden, por ejemplo, restringir los movimientos . Sin embargo, estas restricciones de movimiento pueden remediarse con la ayuda de la fisioterapia. Sin embargo, dado que la encondromatosis tiene causas genéticas que no pueden curarse, el pronóstico de la enfermedad es bastante desfavorable. Sin embargo, no es necesario decir que la encondromatosis también conlleva una menor esperanza de vida.
Aunque las deformidades pueden corregirse mediante intervenciones quirúrgicas, no cabe esperar como resultado una completa ausencia de síntomas. Además, debido al proceso natural de crecimiento, suelen ser necesarias varias operaciones para optimizar la movilidad del esqueleto. Cada operación conlleva riesgos y efectos secundarios. Aunque las complicaciones son más bien raras , podrían conducir a un empeoramiento general del pronóstico.
Dado que los tumores causados por la encondromatosis pueden formarse de nuevo constantemente, esto puede provocar problemas psicológicos y emocionales, sobre todo en niños y adolescentes. En el peor de los casos, el paciente desarrolla trastornos psicológicos, que empeoran aún más el pronóstico general. Para contrarrestar , es importante que los niños en particular crezcan en una vida familiar bien protegida. Una rutina diaria regulada, pero también visitas al terapeuta ocupacional y al psicoterapeuta, así como un grupo de autoayuda para los afectados, pueden proporcionar una valiosa ayuda, para apoyar al niño en su vida cotidiana.