¿Qué es la enfermedad de Ollier?
La enfermedad de Ollier es una enfermedad esquelética bastante rara, también conocida como Encondromatosis Múltiple. Es un tumor benigno, cartilaginoso, que puede formarse en la cavidad medular de huesos tubulares largos. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Ollier se forma cerca de las placas de crecimiento de los huesos . Los huesos afectados con más frecuencia son el fémur, pero también el húmero y los dedos de manos y pies. La enfermedad de Ollier afecta a niños y adolescentes con una frecuencia superior a la media . Los tumores típicos de la enfermedad de , los llamados encondromas, dejan de crecer en cuanto los huesos han completado también su crecimiento longitudinal. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Ollier sigue siendo benigna, pero puede degenerar y volverse maligna en casi el 25% de los casos .
La enfermedad de Ollier fue diagnosticada por primera vez en 1900 por el cirujano francés Louis Leopold Ollier. Por tanto, el nombre de la enfermedad se remonta a él. Ollier está considerado el fundador de la cirugía ortopédica moderna y diagnosticó la enfermedad de Ollier a una niña de 6 años que tenía deformidades e hinchazones en el antebrazo, muslo y dedos. Hoy en día, la enfermedad de Ollier se considera un conjunto de patologías conocido como encondromatosis en .
¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Ollier?
La enfermedad surge de la formación de varios tumores benignos, que también se denominan encondromas. Estos encondromas se desarrollan principalmente en la parte media de los huesos largos (diáfisis) y en los huesos largos, que están situados entre la diáfisis y la epífisis (metáfisis). Las formaciones de la encondromatosis múltiple se distribuyen de forma asimétrica. Sin embargo, siempre se prefiere una mitad del cuerpo . Los focos más frecuentes afectan a las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos , así como al húmero y/o el fémur . En casos bastante raros, la enfermedad de Ollier también puede afectar a los huesos planos , por ejemplo la pelvis.
Un encondroma es un crecimiento benigno que se desarrolla a partir de cartílago hialino diferenciado . En la mayoría de los casos, se trata de los restos de cartílago embrionario presentes en los huesos formados por osificación encondral. La osificación encondral procede según las siguientes etapas definidas:
- las células madre indiferenciadas del tejido conjuntivo (células mesenquimales) se transforman en condrocitos hipertróficos,
- la matriz del cartílago se sustituye por hueso mineralizado.
Dado que la enfermedad de
Ollier forma lesiones desiguales, la conclusión de
es que la enfermedad surge de una mutación somática postzigótica
, que da lugar a un mosaicismo. Sin embargo, los investigadores médicos aún no han podido encontrar
ningún cromosoma o mutación específicos
que puedan considerarse responsables de este fenómeno.
¿Qué causa la enfermedad de Ollier?
Los médicos aún no saben qué causa la enfermedad de Ollier. También descartan en gran medida una causa genética. También descartan en gran medida una mutación genética para la formación de los tumores óseos.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Ollier?
La enfermedad sólo causa dolor en muy pocos casos. Sin embargo, las alteraciones causadas por la enfermedad de Ollier pueden afectar al crecimiento óseo. Como consecuencia, pueden producirse deformidades, pero también la fractura de un hueso en la zona afectada.
Dado que la enfermedad de Ollier puede degenerar en casi el 25% de los casos, es importante acudir al médico inmediatamente si se sospecha de la enfermedad . Los siguientes signos en un niño pueden indicar la enfermedad :
- Alteraciones y/o deformidades del crecimiento,
- Tendencia a fracturas óseas frecuentes
Dependiendo
de dónde se desarrolle la enfermedad de Ollier, puede dar lugar a
diferentes dolencias. Por ejemplo, si están afectadas las
extremidades inferiores, puede producirse cojera debido al acortamiento de las extremidades
. Si el tumor está a nivel del tronco, puede haber
inestabilidad de la pelvis. Por ejemplo, si está afectada la
base del cráneo y especialmente el hueso esfenoides, el paciente puede quejarse de
dolor de cabeza, ronquera, pero también disestesia facial y/o
pérdida de audición.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Ollier?
Dado que la enfermedad suele ser asintomática, el diagnóstico suele hacerse como hallazgo incidental mediante una radiografía, un ordenador (TC) o una resonancia magnética (RM). Las imágenes muestran los encondromas como una masa homogénea de forma alargada u ovalada y un margen óseo bien definido. Las lesiones existentes suelen localizarse a lo largo del eje largo del hueso y contienen calcificaciones, que son visibles como opacidades granulares.
¿Cómo se trata la enfermedad de Ollier?
La enfermedad de Ollier no puede tratarse en función de sus causas . En muchos casos, el tratamiento ni siquiera es necesario, siempre que no haya deformidades ni fracturas óseas. Normalmente La enfermedad de Ollier es controlada por un médico para diagnosticar una posible degeneración tumoral en una fase temprana. Para el tratamiento de deformidades o fracturas óseas, puede ser necesaria una operación . El objetivo suele ser extirpar el tumor. Para ello, se vacía la cavidad ósea y se rellena con injerto óseo. Si quedan las llamadas islas de cartílago , la enfermedad puede recidivar. La cirugía no sólo se utiliza para extirpar tumores, sino que también puede tratar deformidades, por ejemplo. La operación suele ir seguida de fisioterapia. Pueden utilizarse analgésicos para tratar el dolor. Se trata de medicamentos analgésicos.
¿Qué complicaciones puede causar la enfermedad de Ollier?
Si hay encondromas en las falanges, pueden causar graves deformidades en los dedos. Pero los encondromas también pueden transformarse en tumores malignos, como los llamados condrosarcomas, especialmente frecuentes en adultos jóvenes. Estas transformaciones en condrosarcomas ocurren con más frecuencia que la media en lesiones que afectan principalmente a huesos planos y largos. El desarrollo de condrosarcomas es menos frecuente en los huesos pequeños de manos y pies.