¿Qué es la enfermedad de Von Recklinghausen?
La enfermedad de Von Recklinghausen o también llamada neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad hereditaria grave que afecta a varios sistemas orgánicos, pero especialmente al sistema nervioso y a la piel. Los médicos clasifican la enfermedad como una de las llamadas facomatosis. Se trata de cuadros clínicos en los que se forman tumores, en su mayoría benignos, de la piel y del sistema nervioso. Sin embargo, la enfermedad de Von Recklinghausen es también causante de alteraciones en los vasos de la piel, el cerebro, los ojos y los huesos.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Von Recklinghausen?
La causa de esta enfermedad son los genes. En los pacientes afectados, el llamado gen NF1 está mutado. En realidad, este gen es responsable de la producción de neurofibromina, que se encarga de suprimir determinados tumores o su desarrollo y, por tanto, de prevenirlos. Sin embargo, este importante efecto protector se pierde debido al gen defectuoso. En aproximadamente el 50 % de los casos, los padres han transmitido este defecto genético a sus hijos. En el otro 50 %, la enfermedad de Von Recklinghausen es el resultado de una mutación espontánea del material genético .
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Recklinghausen?
Un síntoma especialmente típico de la neurofibromatosis tipo 1 son los nódulos cutáneos, que se forman. Al principio son aislados, pero después se hacen cada vez más numerosos . Estos neurofibromas se desarrollan donde los nervios atraviesan la piel . Su aspecto suele ser generalizado y pediculado y el tronco se ve especialmente afectado. Los neurofibromas son en la superficie de la piel o también pueden palparse en el subcutis. Otro indicio de la enfermedad de Von Recklinghausen son las manchas pigmentarias , también llamadas manchas café con leche. Estas manchas cutáneas también se dan en personas sanas, pero en el caso de la neurofibromatosis, son mucho más grandes y numerosas. Las manchas superficiales no suelen causar síntomas ni molestias, pero pueden ser muy molestas para el paciente desde el punto de vista estético .
Otros síntomas posibles son los siguientes
- Alteraciones óseas como fracturas óseas, quistes óseos, deformaciones o adherencias de vértebras, curvatura de la columna vertebral y deformaciones del hueso del cráneo,
- Alteraciones oculares, como visión reducida si el tumor se localiza a lo largo del nervio óptico. El iris muestra cambios amarillo-marrones y redondeados,
- inicio prematuro de la pubertad,
- Hipertensión y anomalías de los vasos sanguíneos,
- Hiperactividad, TDAH.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Von Recklinghausen?
Para que médico pueda hacer el diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1, primero tomará detalladamente el historial médico del paciente. Si la enfermedad se da con frecuencia en la familia, esto ya es un signo claro. Los cambios característicos en la piel también sugieren la sospecha. El médico examinará principalmente la piel, los ojos y el esqueleto verdoso. Es esencial tomar una muestra de tejido para poder identificar claramente los neurofibromas. Este se examina después en el laboratorio en busca de tejido fino. Los tumores cutáneos, que no pueden verse desde el exterior, pueden visualizarse con ayuda de una resonancia magnética.
La enfermedad de Von Recklinghausen se diagnostica según los siguientes criterios:
- Hay seis o más manchas de color café con leche en la piel de al menos cinco milímetros de tamaño.
- Hay dos o más neurofibromas.
- El médico reconoce dos o más manchas en el iris al examinar los ojos.
- Es seguro que los familiares de primer grado padecen la enfermedad de Von Recklinghausen.
- Al examinar el esqueleto se detectan determinadas alteraciones óseas.
Si se dan dos o incluso más de estos criterios, la enfermedad de Von Recklinghausen se considera confirmada.
¿Cómo se trata la enfermedad de Von Recklinghausen?
neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria, por esta razón actualmente no existe tratamiento para las causas y la enfermedad no puede curarse. Sin embargo, es posible aliviar los síntomas y molestias de la neurofibromatosis tipo 1. Durante una operación con láser o bisturí, es posible extirpar los neurofibromas, que son muy molestos, sobre todo porque son estéticos, o que también causan molestias. También existe el fármaco Selumetinib, aprobado en Europa y disponible para personas con neurofibromatosis tipo 1. Se supone que el principio activo que contiene garantiza que los tumores no crezcan más o incluso se reduzcan .
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Von Recklinghausen?
El pronóstico depende principalmente de la evolución individual de la enfermedad . Si la enfermedad se limita a cambios en la piel , el pronóstico es favorable. Sin embargo, el pronóstico empeora si se desarrollan tumores malignos a partir de los neurofibromas. En tal caso, como ocurre con otros tipos de cáncer, es crucial que el tumor pueda detectarse y tratarse precozmente. Básicamente, puede decirse que la esperanza de vida de las personas con enfermedad de Von Recklinghausen se reduce unos 15 años.
¿Cómo puede detectarse precozmente la enfermedad de Von Recklinghausen en los niños?
En los bebés , las manchas café con leche suelen ser las primeras en aparecer, incluso en las primeras semanas de vida . En bebés y niños pequeños, los neurofibromas son bastante raros. A veces, las anomalías ya son visibles en la zona de la cara. Debido a la denominada displasia de piernas en cuña, los ojos de las personas afectadas sobresalen y se desplazan. Los cambios en el sistema nervioso pueden provocar trastornos del desarrollo y, por tanto, el habla y las habilidades motoras se desarrollan más lentamente. Además, la capacidad de aprendizaje y la atención pueden verse significativamente mermadas en algunos niños afectados. Incluso la torpeza física, los problemas de conducta y las restricciones en el comportamiento social pueden ser síntomas de la enfermedad de Von Recklinghausen en los niños. La cabeza de un niño enfermo también crece más deprisa en muchos casos, lo que puede provocar vómitos y dolores de cabeza.