¿Qué es la macroglobulinemia de Waldenström?
A La macroglobulinemia de Waldenström o enfermedad de Waldenström es un linfoma no Hodgkin indolente caracterizado por la proliferación monoclonal de una única célula B mutante. Estos clones celulares producen grandes cantidades de inmunoglobulina M y se infiltran en la médula ósea. La enfermedad debe su nombre al internista sueco y primer descriptor, el Dr. Jan Gösta Waldenström.
¿Es frecuente la macroglobulinemia de Waldenström?
Esta es una enfermedad bastante rara, que sólo representa entre el 1 y el 3 % de todos los linfomas no hodgkinianos. La edad media del diagnóstico es de unos 75 años. Sólo en raras ocasiones se da la enfermedad en personas menores de 40 años. En toda Europa, la incidencia anual es de unos 4 a 7 casos nuevos por 1 millón de habitantes. Los hombres y los caucásicos tienen más probabilidades de verse afectados.
¿Cuáles son los síntomas de la macroglobulinemia de Waldenström?
Los síntomas más frecuentes incluyen fatiga y síntomas B inespecíficos como sudores nocturnos, pérdida de peso y fiebre. En la mayoría de los pacientes, las primeras pistas provienen de un hemograma rutinario realizado al azar . Éste muestra una anemia normocítica, normocrómica y, en casos más raros, trombocitopenia o neutropenia . La infiltración de la médula ósea rara vez causa dolor perceptible . La infiltración de otros órganos, en cambio, puede manifestarse como esplenomegalia palpable y visible, linfadenopatía o hepatomegalia. Sólo en muy pocos casos se producen conglomeraciones ganglionares muy grandes, como en el linfoma de Hodgkin.
En la mayoría de los casos, sólo se aprecia un síndrome de hiperviscosidad a partir de un nivel de IgM de más de 5 g /dl. Esto conlleva un mayor riesgo de tromboembolismo y, al mismo tiempo, una mayor tendencia a las hemorragias. Otras complicaciones que pueden aparecer son
- Síntomas cardíacos como la angina de pecho,
- Síntomas neurológicos como mareos, trastornos de la vigilancia y ataxia,
- Alteraciones visuales que pueden llegar a la pérdida de visión,
- Problemas auditivos.
'En
alrededor del 20 % de los afectados, la IgM monoclonal se comporta como una
crioglobulina tipo1. Sin embargo, los síntomas se dan en menos del 5 % de los pacientes de
. Sobre todo, el síndrome de Raynaud es típico en este caso.
En algo menos del 3 % de los afectados, se desarrolla una amiloidosis de cadena ligera con diversos síntomas como disnea de esfuerzo, síndrome nefrótico y polineuropatía sensoriomotora.
¿Cómo se diagnostica la macroglobulinemia de Waldenström?
Si se sospecha la presencia de la enfermedad de Waldenström , el primer paso es que un hematólogo analice la sangre. Si éste revela que la concentración del anticuerpo inmunoglobulina M es elevada, se examina la médula ósea del paciente con ayuda de una punción de médula ósea.
La historia clínica también puede proporcionar indicios iniciales de la enfermedad de Waldenström. Especialmente si el paciente refiere molestias como epistaxis, fatiga, mareos, paresia transitoria, cefalea y síntomas B.
Una exploración física minuciosa puede revelar signos de infiltración de órganos, como hepatomegalia, esplenomegalia o linfadenopatía. También pueden detectarse cambios oftalmológicos con ayuda de una exploración.
El método de imagen por TC se utiliza para determinar la extensión de la infiltración de órganos . En concreto, se examinan los filtrados pulmonares, la hepatoesplenomegalia y los ganglios linfáticos intestinales.
¿Cómo se trata la macroglobulinemia de Waldenström?
La enfermedad no siempre necesita tratamiento terapéutico inmediato. La enfermedad progresa con bastante lentitud, por lo que a menudo es posible esperar y vigilar de cerca a los pacientes. Entonces se trata a las personas afectadas cuando se manifiesta una falta de células sanguíneas, trastornos nerviosos y una restricción de la calidad de vida. En la mayoría de los casos, la terapia se lleva a cabo entonces con ayuda de quimioterapia, que se combina con inmunoterapia. Los pacientes que sufren una recaída o no pueden recibir inmunoquimioterapia disponen de otras opciones de tratamiento específico. Si se produce amiloidosis en un paciente , suele tratarse con terapia basada en bortezomib, con o sin terapia de dosis altas, con trasplante de células madre o terapia con rituximab.
¿Cómo se realiza el seguimiento de la macroglobulinemia de Waldenström?
Además de la historia clínica y la exploración física minuciosa , los parámetros de laboratorio también se determinan minuciosamente y a intervalos regulares durante la terapia en curso. Entre ellos se incluyen el recuento sanguíneo diferencial, así como la LDH, los parámetros de la función hepática y los parámetros de la función renal. Después de aproximadamente la mitad de los ciclos y tras la finalización de la terapia, pero también si se sospecha una progresión , se realizan procedimientos de diagnóstico por imagen para evaluar la terapia. El seguimiento se realiza entonces a intervalos de 3 meses y a partir del tercer año los intervalos aumentan a 6 y luego a 12 meses.
¿Cuál es el pronóstico de la macroglobulinemia de Waldenström?
En los últimos años, el pronóstico ha mejorado continuamente. La tasa de supervivencia a 5 años se estima ahora en aproximadamente el 80 %. A continuación se resumen los factores de riesgo más importantes:
- Edad igual o superior a 65 años,
- Hemoglobina inferior a 11,5 g/dl,
- Recuento de plaquetas inferior a 100.000 por ul,
- ß2-microglobulina superior a 3 mg/l,
- IgM superior a 70 g/dl.
¿Es posible curar la macroglobulinemia de Waldenstrom?
La enfermedad es crónica y todavía no se puede curar. Sin embargo, la mayoría de los afectados pueden vivir muchos años sin síntomas con tratamiento. Para muchos pacientes, el tratamiento no es necesario durante más tiempo.
¿Es hereditaria la macroglobulinemia de Waldenström?
Hasta hoy, las causas de la macroglobulinemia de Waldenström siguen sin estar del todo claras. Aunque las células del tumor muestran un cambio en el material genético, no es posible decir qué lo desencadena . En una quinta parte de los afectados se encontró un grupo familiar . Por tanto, aunque cabe suponer que la macroglobulinemia de Waldenström es hereditaria o hereditaria, esto no se ha demostrado médicamente.